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第35例——行为异常、智力下降、四肢强直抽搐

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中华神经科杂志 1998年第6期31卷 58-59页

作者：李越星吴丽娟陈清棠安仲平北京医科大学第一医院神经内科包头钢铁稀土公司职工医院神经内科

病历摘要患者男性，３２岁，工人，因反复发作性头痛１４年，行为异常伴四肢强直抽搐７年于１９９５年１１月１３日入院。患者于１４年前出现反复发作性头痛，呈持续性胀痛，阵发性加剧，严重时不能忍受，服用中药１年后缓解，但仍自觉... 详细信息

病历摘要患者男性，３２岁，工人，因反复发作性头痛１４年，行为异常伴四肢强直抽搐７年于１９９５年１１月１３日入院。患者于１４年前出现反复发作性头痛，呈持续性胀痛，阵发性加剧，严重时不能忍受，服用中药１年后缓解，但仍自觉头面部有异样感，如有时感头顶部长磨...

关键词：四肢强直行为异常行为问题锥体外系

RHOBTB2基因突变致癫癎性脑病1例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2022年第1期17卷 75-78页

作者：向秋莲郭虎高修成何燕卢孝鹏南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院放射科南京210008

1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年”入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出... 详细信息

1病例资料男,11岁,因“反复抽搐10年余,肌张力高8年”入南京医科大学附属儿童医院(我院),其重要临床信息时间轴见图1。3月龄出现无诱因抽搐,表现为双眼向左或右斜视,伴或不伴头偏转,持续数秒至1 min自行缓解,每周发作2~3次。1岁半时出现发热诱发的癫癎持续状态1次,后频繁抽搐伴肌张力低下,每日发作数次,表现为:①右侧上、下肢非同步抖一下或节律性抽动,②双眼斜视(左或右)或头偏转(左或右),③上肢交替性节律性抽动,④全身青紫,青紫,伴或不伴半侧肢体节律性抽动,⑤双眼凝视,伴或不伴口唇发绀、四肢强直或强直抽动,⑥右上肢近端强直;持续数十秒至4 min。

关键词：四肢强直口唇发绀肌张力低下持续状态临床信息病例报告基因突变交替性

3月龄患儿后颅凹肿瘤切除术中俯卧位心肺复苏抢救成功一例

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临床麻醉学杂志 2022年第8期38卷 894-894页

作者：许增华陈惠子滑蕾刘国亮蔡英杰王芳张建敏国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院麻醉科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经外科 100045

患儿,女,100 d,6 kg,因“阵发性呼吸急促伴面肌痉挛3月余”入院。该患儿在出生后当天即出现呼吸急促伴面肌痉挛,发作频繁,不伴呕吐、晕厥、四肢强直、大小便失禁等,外院曾诊断为“癫痫”,药物保守治疗控制不佳。该患儿足月顺产,出生时体... 详细信息

患儿,女,100 d,6 kg,因“阵发性呼吸急促伴面肌痉挛3月余”入院。该患儿在出生后当天即出现呼吸急促伴面肌痉挛,发作频繁,不伴呕吐、晕厥、四肢强直、大小便失禁等,外院曾诊断为“癫痫”,药物保守治疗控制不佳。该患儿足月顺产,出生时体重3 kg,Apgar评分10分,正常母乳喂养,否认药物过敏史。入院后心肺查体阴性;神经系统查体示头前囟张力不高,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,眼球运动自如,四肢肌力和肌张力正常,双侧巴氏征、克氏征及布氏征均阴性。行头颅MRI检查左侧小脑上脚占位(1.5 cm×1.3 cm×1.5 cm)。术前检查:Hb 103 g/L、纤维蛋白原水平1.49 g/L,心脏超声示卵圆孔未闭3.5 mm,余未见明显异常。主要诊断:左侧小脑上脚占位。拟择期全麻下行“后颅凹肿瘤切除术”。

关键词：面肌痉挛大小便失禁瞳孔等大四肢强直对光反射足月顺产克氏征布氏征

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一氧化碳中毒事故的统计分析及防范措施

江苏应急管理 2024年第2期 46-48页

作者：朱方艳江苏省安全生产科学研究院

当前正值冬季,一氧化碳中毒事故频发,严重危及了人们健康和生命安全。一氧化碳无色、无味、无臭、无刺激性,即使中毒也不易被察觉。一氧化碳中毒早期表现为急性缺氧症状,如头晕、恶心、呕吐、头疼等;随着中毒程度加深,表现为困倦、意识... 详细信息

当前正值冬季,一氧化碳中毒事故频发,严重危及了人们健康和生命安全。一氧化碳无色、无味、无臭、无刺激性,即使中毒也不易被察觉。一氧化碳中毒早期表现为急性缺氧症状,如头晕、恶心、呕吐、头疼等;随着中毒程度加深,表现为困倦、意识模糊、步态不稳等症状;严重中毒可出现意识障碍、四肢强直或痉挛、高热等;还可出现迟发性脑病。

关键词：四肢强直中毒程度迟发性脑病意识障碍一氧化碳中毒早期表现意识模糊分析及防范

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特殊的“癫痫”--1例青少年卒中病例报道

四川医学 2023年第4期44卷 445-448页

作者：吴燕平彭仕军李浩宜宾市第一人民医院神经内科四川宜宾644000

1临床资料患者,女,15岁,学生。因“被发现意识障碍6+h”于2021年7月24日至我院就诊。入院前6+h,患者被家属发现其跌到于地,意识障碍,呼之不应,全身大汗,口吐白沫,约数十分钟后患者意识恢复,苏醒后未诉不适。4+h前,患者再次出现意识丧失... 详细信息

1临床资料患者,女,15岁,学生。因“被发现意识障碍6+h”于2021年7月24日至我院就诊。入院前6+h,患者被家属发现其跌到于地,意识障碍,呼之不应,全身大汗,口吐白沫,约数十分钟后患者意识恢复,苏醒后未诉不适。4+h前,患者再次出现意识丧失,呼之不应,伴四肢强直、四肢抽搐、口吐白沫、全身大汗淋漓,伴双眼向右侧凝视。于当地医院继续治疗后病情无改善,意识障碍、四肢强直持续存在,遂急诊转入我院。既往史:否认吸烟,饮酒史;否认近期学习、生活精神、情绪诱因。

关键词：四肢强直意识障碍四肢抽搐意识恢复意识丧失病例报道入院前临床资料

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症产妇意识障碍1例

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四川医学 2022年第8期43卷 843-846页

作者：张娟张中伟廖雪莲周然德阳市人民医院重症医学科四川德阳618000 四川大学华西医院重症医学科四川成都610041

1临床资料患者,女,32岁,因“视物模糊4 d,意识障碍10+h”于2020年3月3日入院。入院前4 d患者无明显诱因出现视物模糊,伴不辨颜色、头晕、胸闷,无头痛、呼吸困难、胸痛、心悸,未重视。2 d前患者出现运动性失语,可单字吐词,无意识障碍、... 详细信息

1临床资料患者,女,32岁,因“视物模糊4 d,意识障碍10+h”于2020年3月3日入院。入院前4 d患者无明显诱因出现视物模糊,伴不辨颜色、头晕、胸闷,无头痛、呼吸困难、胸痛、心悸,未重视。2 d前患者出现运动性失语,可单字吐词,无意识障碍、四肢抽搐,无肢体活动障碍等,就诊于急诊科,查肝功能:总胆红素36.4μmol/L,直接胆红素14.8μmol/L,间接胆红素21.6μmol/L,丙氨酸氨基转移酶28 IU/L,天冬氨酸氨基转移酶28 IU/L。提示肝功能异常,脑脊液检测未见异常。颅脑CT:垂体窝内似见结节状稍高密度影,性质待诊,同时行颅脑磁共振提示垂体占位性病变(见图1),行下丘脑-甲状腺轴、下丘脑-肾上腺轴与下丘脑-性腺轴激素检查未见明显异常(TSH、T3、FT3、T4、FT4、PTC、GH、PRL、LH、FSH、E2、PRL、醛固酮),予以保肝等治疗。10+h前患者无明显诱因出现意识障碍,呼之不应,对疼痛刺激有反应,伴四肢强直、双眼凝视、抽搐,无大小便失禁、口吐白沫,查血氨300.4μmol/L,行气管插管后于3月7日转入重症医学科继续治疗。既往诊断“先天性地中海贫血携带者”,未治疗。3年前剖宫产1男婴夭折,具体死亡原因不详;2月26日于外院行剖宫产手术,产1男婴,术后2 d男婴夭折。

关键词：意识障碍运动性失语大小便失禁四肢强直四肢抽搐甲状腺轴急诊科地中海贫血

STXBP1基因和CNNM2基因突变导致儿童大田原综合征伴低镁血症1例并文献复习

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江苏医药 2023年第6期49卷 645-648页

作者：严智腾唐学武邹亚伟深圳市龙岗区妇幼保健院新生儿科广东518172 广州医科大学附属第一医院儿科深圳市儿童医院神经内科

患儿,男,2个月,因“反复抽搐1个月余”就诊于深圳市儿童医院。抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3~4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发... 详细信息

患儿,男,2个月,因“反复抽搐1个月余”就诊于深圳市儿童医院。抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3~4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发绀、苍白,无发热、咳嗽,无呕吐、腹泻,无大小便失禁等不适。查体:神清,精神反应可,全身皮肤红润、弹性可,未见皮疹及出血点.

关键词：大小便失禁四肢强直惊厥发作低镁血症出血点大田原综合征 M2基因 BP1基因

以难治性癫癎为突出表现的14号环状染色体综合征1例报道及文献复习

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中国当代儿科杂志 2017年第9期19卷 949-951页

作者：陈晨吴丽文何芳杨丽芬苗圃马玉平王晓乐彭镜中南大学湘雅医院儿科/湖南省儿童智力障碍研究中心湖南长沙410008

患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前（生后7个月）无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1-2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断＂癫癎＂,予丙戊... 详细信息

患儿,男,11岁,反复抽搐10年余。患儿10年前（生后7个月）无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视、双手握拳、意识丧失、四肢强直,无口唇发绀、流涎、四肢抖动、大小便失禁等,每月发作1-2次,每次持续数秒至数分钟,外院诊断＂癫癎＂,予丙戊酸钠溶液口服,定期检测血药浓度均达标,发作次数无明显减少,多次动态脑电图监测提示异常：背景活动慢,双侧前头部和双侧枕、后颞区多量尖波、2.5-3 Hz尖慢波散发,

关键词：癫癎环状染色体动态脑电图监测四肢强直背景活动颞区丙戊酸钠前头部口唇发绀大小便失禁

L2HGDH基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例

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中华医学遗传学杂志 2020年第7期37卷 799-799页

作者：李艳黄宏燕徐严明四川大学华西医院中央运输科成都610041 四川大学华西医院神经内科成都610041

22岁,女性,因"发作性肢体抽搐、认知低下22年"入院。出生3月后患者出现发热后(38.5℃)双眼向上凝视,伴四肢强直、抽搐,伴大小便失禁,持续2~3 min后自行缓解,之后上述症状每年发作2~3次,因多与发热伴发,外院诊断"热性惊厥",至8岁后上述... 详细信息

22岁,女性,因"发作性肢体抽搐、认知低下22年"入院。出生3月后患者出现发热后(38.5℃)双眼向上凝视,伴四肢强直、抽搐,伴大小便失禁,持续2~3 min后自行缓解,之后上述症状每年发作2~3次,因多与发热伴发,外院诊断"热性惊厥",至8岁后上述症状不与发热伴发,发作频率从数年一次至每天一次不等。

关键词：大小便失禁四肢强直热性惊厥发作频率发作性 H基因戊二酸尿症