STXBP1基因和CNNM2基因突变导致儿童大田原综合征伴低镁血症1例并文献复习
作者机构：深圳市龙岗区妇幼保健院新生儿科广东518172 广州医科大学附属第一医院儿科 深圳市儿童医院神经内科
出 版 物：《江苏医药》 (Jiangsu Medical Journal)
年 卷 期：2023年第49卷第6期
页 面：645-648页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：大小便失禁 四肢强直 惊厥发作 低镁血症 出血点 大田原综合征 M2基因 BP1基因
摘 要：患儿,男,2个月,因“反复抽搐1个月余就诊于深圳市儿童医院。抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3~4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发绀、苍白,无发热、咳嗽,无呕吐、腹泻,无大小便失禁等不适。查体:神清,精神反应可,全身皮肤红润、弹性可,未见皮疹及出血点.
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