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妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结果分析

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中国医师杂志 2008年第8期10卷 -页

作者：滕平周世豪李娇夏蓉湖南省常德市妇幼保健院遗传生殖中心湖南常德415000

目的了解本市孕妇妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的发生率,为降低唐氏综合征和神经管缺陷出生儿提供依据.方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Free-HCGβ)的检测进行唐氏综合征... 详细信息

目的了解本市孕妇妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的发生率,为降低唐氏综合征和神经管缺陷出生儿提供依据.方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Free-HCGβ)的检测进行唐氏综合征与神经管缺陷进行筛查.对NTD高风险进行B超监测.结果 1583例孕妇中筛查出唐氏高风险69例,18-三体高风险5例,NTD高风险18例.羊水产前诊断56例,发现21-三体综合征1例,染色体嵌合体核型异常1例,染色体平衡易位2例.B超确诊脑积水2例,肢体畸形1例,腹裂1例.结论产前筛查结合产前诊断,对减少病残儿的发生具有指导意义.

关键词：唐氏综合征/诊断神经管缺损/诊断产前诊断妊娠中期

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孕中期唐氏综合征产前筛查分析

中国误诊学杂志 2010年第25期10卷 6068-6069页

作者：林庆芳邱威广西贺州市妇幼保健院 542800 广西贺州市人民医院

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结... 详细信息

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。

关键词：唐氏综合征/诊断妊娠中期产前诊断

滤纸干血片法在唐氏综合征产前筛查中的应用前景

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现代医药卫生 2012年第14期28卷 2172-2174页

作者：巫先晓徐红兵重庆医科大学附属第一医院重庆400016

唐氏综合征给家庭和社会带来沉重的负担,产前行唐氏筛查极为重要。滤纸干血片法因具有采集方便、操作简单、成本低廉、稳定安全、易于储存和转运,具有与血清学筛查方法同样的检测能力等优点,能很好地解决我国贫困边远地区无法广泛开展... 详细信息

唐氏综合征给家庭和社会带来沉重的负担,产前行唐氏筛查极为重要。滤纸干血片法因具有采集方便、操作简单、成本低廉、稳定安全、易于储存和转运,具有与血清学筛查方法同样的检测能力等优点,能很好地解决我国贫困边远地区无法广泛开展唐氏综合征产前筛查的问题,适合中国国情。该文对滤纸干血片法应用于唐氏综合征产前筛查的研究进行综述和展望。

关键词：产前诊断普查唐氏综合征/诊断试剂条滤纸干血片法

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长沙地区孕妇产前筛查4012例结果分析

中国医师杂志 2017年第10期19卷 1566-1568页

作者：吴佳玲向延根罗伶俐谢红军马小华范任华长沙市中心医院检验科长沙410004

目的探讨长沙地区孕妇TORCH、地中海贫血和唐氏筛查联合检测的临床价值。方法对4012例孕妇进行TORCH—IgM、地中海贫血和唐氏筛查检测。结果4012例孕妇中，TORCH—IgM抗体阳性共143例，阳性率为3．56％，其中巨细胞病毒IgM抗体（CMV—Ig... 详细信息

目的探讨长沙地区孕妇TORCH、地中海贫血和唐氏筛查联合检测的临床价值。方法对4012例孕妇进行TORCH—IgM、地中海贫血和唐氏筛查检测。结果4012例孕妇中，TORCH—IgM抗体阳性共143例，阳性率为3．56％，其中巨细胞病毒IgM抗体（CMV—IgM）、单纯疱疹病毒Ⅰ／Ⅱ-IgM抗体（HSVⅠ／Ⅱ-IgM）、风疹病毒IgM抗体（RV—IgM）、弓形虫IgM抗体（TOX—IgM）单个抗体阳性率分别为0．23％、2．39％、0．65％、0．30％；地中海贫血表型基因总携带率9．03％，其中α-地中海贫血表型基因携带率为4．40％，β-地中海贫血表型基因携带率为4．63％；唐氏筛查风险孕妇862例，占比21．48％，TORCH感染在各年龄段差异无统计学意义（P〉0．05），唐氏综合征患病风险性则随着孕妇年龄的增长而升高。结论孕妇进行TORCH、地中海贫血与唐氏筛查十分必要，三者联合筛查是进行产前干预的有效方法，能降低不良妊娠和出生缺陷的发生率，对提高优生优育水平有着积极意义。

关键词：孕妇产前诊断地中海贫血/诊断唐氏综合征/诊断弓形虫病/诊断风疹/诊断巨细胞病毒感染/诊断疱疹单纯/诊断

早孕期静脉导管频谱结合遗传学唐氏筛查预测胎儿先天性心脏病的研究

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中国医师杂志 2018年第12期20卷 1886-1888页

作者：杨红琳唐琴田艾军张军辉席惠湖南省妇幼保健院超声科长沙410000

目的研究早孕期(11～13+6周)胎儿静脉导管(DV)频谱联合遗传学唐氏筛查预测胎儿先天性心脏病(CHD发生率的临床价值。方法对2013年1月至2017年8月在湖南省妇幼保健院超声科检查的12 506例孕妇于早孕期(11～13+6周)应用频谱多普勒超声检测... 详细信息

目的研究早孕期(11～13+6周)胎儿静脉导管(DV)频谱联合遗传学唐氏筛查预测胎儿先天性心脏病(CHD发生率的临床价值。方法对2013年1月至2017年8月在湖南省妇幼保健院超声科检查的12 506例孕妇于早孕期(11～13+6周)应用频谱多普勒超声检测胎儿DV血流频谱,并进行遗传学唐氏筛查,分析早孕期胎儿静脉导管血流联合遗传学唐氏筛查情况预测胎儿先天性心脏病的临床价值。结果将12 506例孕妇根据静脉导管血流频谱及遗传学唐氏筛查结果分为4组,DV血流频谱及唐氏筛查结果均正常组中发现先天性心脏病58例(0. 5%)、DV血流频谱异常而唐氏筛查结果正常组发现先天性心脏病12例(11. 9%,12/101)、DV血流频谱正常而唐氏筛查结果异常组发现先天性心脏病30例(6. 0%,30/499)、DV血流频谱及唐氏筛查结果均异常组发现先天性心脏病57例(38%,57/150)。DV血流频谱异常而唐氏筛查结果正常组与DV血流频谱正常而唐氏筛查结果异常组之间胎儿先天性心脏病的发生率差异无统计学意义(P> 0. 05),而其余各组间胎儿先天性心脏病的发生率差异均有统计学意义(P <0. 05),其中DV血流频谱及唐氏筛查结果均异常组胎儿先天性心脏病的发生率最高,差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论早孕期胎儿静脉导管频谱检测结合遗传学唐氏筛查对预测胎儿先天性心脏病具有重要临床价值。

关键词：心脏缺损,先天性/诊断妊娠初期超声检查,产前血流速度产前诊断唐氏综合征/诊断

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孕中期唐氏筛查临界风险截断值的初步探讨

中国医师杂志 2017年第8期19卷 1223-1225页

作者：唐华邹珊静胡浩江琛贾政军王华湖南省妇幼保健院医学遗传科长沙410008

目的探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值。方法选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1／1000～1／270间，就诊于湖南省妇幼保健院的4081例孕妇。孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无... 详细信息

目的探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值。方法选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1／1000～1／270间，就诊于湖南省妇幼保健院的4081例孕妇。孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无创产前筛查（NI胛），NIPT检测高风险人群行羊水产前诊断胎儿细胞染色体核型分析。结果4081例孕中期临界风险孕妇经NIPT检测，发现16例唐氏综合征高风险及2例18三体高风险。经ROC曲线对不同孕中期临界风险截断值分析，认为临界风险人群中当风险截断值为1／590，后继进行NIPT及产前诊断的检出率、敏感度、特异度最优。结论将孕中期唐氏筛查临界风险截断值设为1／590，结合NIPT和其他诊断措施对唐氏综合征检出效能最优（检出率最大是1／430，1／590时检出效能最优）。

关键词：产前诊断唐氏综合征/诊断妊娠中期