孕中期唐氏筛查临界风险截断值的初步探讨

作     者：唐华 邹珊静 胡浩 江琛 贾政军 王华 

作者机构：湖南省妇幼保健院医学遗传科长沙410008 

出 版 物：《中国医师杂志》 (Journal of Chinese Physician)

年 卷 期：2017年第19卷第8期

页      面：1223-1225页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：产前诊断 唐氏综合征/诊断 妊娠中期 

摘      要：目的探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值。方法选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1／1000～1／270间，就诊于湖南省妇幼保健院的4081例孕妇。孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无创产前筛查（NI胛），NIPT检测高风险人群行羊水产前诊断胎儿细胞染色体核型分析。结果4081例孕中期临界风险孕妇经NIPT检测，发现16例唐氏综合征高风险及2例18三体高风险。经ROC曲线对不同孕中期临界风险截断值分析，认为临界风险人群中当风险截断值为1／590，后继进行NIPT及产前诊断的检出率、敏感度、特异度最优。结论将孕中期唐氏筛查临界风险截断值设为1／590，结合NIPT和其他诊断措施对唐氏综合征检出效能最优（检出率最大是1／430，1／590时检出效能最优）。