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高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读

中国循证儿科杂志 2015年第1期10卷 19-24页

作者：黎籽秀刘博徐凌丽杨琳王慧君周文浩复旦大学生物统计学与计算生物学系上海200433 华中农业大学武汉430072 复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心卫生部新生儿疾病重点实验室

高通量测序技术也称二代测序技术，可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区... 详细信息

高通量测序技术也称二代测序技术，可以一次对几十至几百万条短序列片段同时进行测定。该技术的出现使研究者可以对一个物种的基因组、转录组和表观遗传组进行全面的分析。基因组二代测序可用于对全基因组、全外显子组或感兴趣的特定区域进行序列测定。

关键词：测序技术高通量诊断流程解读临床全基因组同时进行特定区域

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结肠镜注水法与注气法随机对照309例研究

中华消化内镜杂志 2016年第12期33卷 878-880页

作者：郭玉杰吴开春潘阳林姚萍新疆医科大学第一附属医院消化科乌鲁木齐830054

结肠镜操作目前可分为注气法及注水法，前者通过向肠腔内注入空气以暴露肠腔，进行插镜检查，后者包括单纯灌水法（进镜时不注气，仅向肠腔内注少量水以显露肠腔走形，退镜时将水吸除）和水交换法（进镜时注水与吸水同时进行，最终在回... 详细信息

结肠镜操作目前可分为注气法及注水法，前者通过向肠腔内注入空气以暴露肠腔，进行插镜检查，后者包括单纯灌水法（进镜时不注气，仅向肠腔内注少量水以显露肠腔走形，退镜时将水吸除）和水交换法（进镜时注水与吸水同时进行，最终在回盲部充气观察）。

关键词：注水法注气法结肠镜随机对照腔内注入肠镜操作同时进行肠腔

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全军第五届重症医学专业学术会议纪要

解放军医学杂志 2013年第5期38卷 I0001-I0002页

2013年3月8一10日，由全军重症医学专业委员会主办，沈阳军区总医院承办，《解放军医学杂志》编辑部协办的全军第五届重症医学专业学术会议在沈阳市玛丽蒂姆酒店隆重举行。来自全军和地方医院的重症医学专业代表1300余人参加了会议，其... 详细信息

2013年3月8一10日，由全军重症医学专业委员会主办，沈阳军区总医院承办，《解放军医学杂志》编辑部协办的全军第五届重症医学专业学术会议在沈阳市玛丽蒂姆酒店隆重举行。来自全军和地方医院的重症医学专业代表1300余人参加了会议，其中会议注册人数1151人，军队代表380人。会议历时3天，高峰时有4个分会场同时进行学术交流。

关键词：医学专业委员会学术交流会议重症《解放军医学杂志》沈阳军区总医院地方医院同时进行

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2011年美国消化疾病周会议报道

中华消化杂志 2011年第8期31卷 557-559页

作者：林焕建沙卫红李瑜元广东省人民医院消化科广州510080 广州市第一人民医院消化科

由美国胃肠病学会（AGA）、美国肝病学会（AASLD）、美国消化内镜学会（ASGE）和美国消化外科学会（SSAT）共同举办的美国消化疾病会议周（DDW）于2011年5月8日至12日在芝加哥国际会议中心召开。本次大会共有15500余名代表参加。大会不... 详细信息

由美国胃肠病学会（AGA）、美国肝病学会（AASLD）、美国消化内镜学会（ASGE）和美国消化外科学会（SSAT）共同举办的美国消化疾病会议周（DDW）于2011年5月8日至12日在芝加哥国际会议中心召开。本次大会共有15500余名代表参加。大会不设中心会场，演讲在各分会场同时进行，世界各地的专家对各领域的最新进展进行报道、讨论和交流，气氛活跃。

关键词：美国肝病学会会议报道消化疾病国际会议中心消化外科消化内镜同时进行胃肠病

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额颞部小切口多层次剥离除皱术

中华整形外科杂志 2005年第3期21卷 184-186页

作者：郑行跃张志宏梁伟中张海明王佳琦宋业光中国医学科学院整形外科医院北京100041 北京中日友好医院

目的探讨一种矫正额颞部老化征象简单而有效的方法。方法采用额、颞部头皮发际内小切口、多层次(额部骨膜下,额肌与皮肤间;颞部颞浅筋膜眼轮匝肌与颞深筋膜间,颞浅筋膜眼轮匝肌与皮肤间)剥离,向上提紧额肌骨膜瓣和颞浅筋膜眼轮匝肌瓣,... 详细信息

目的探讨一种矫正额颞部老化征象简单而有效的方法。方法采用额、颞部头皮发际内小切口、多层次(额部骨膜下,额肌与皮肤间;颞部颞浅筋膜眼轮匝肌与颞深筋膜间,颞浅筋膜眼轮匝肌与皮肤间)剥离,向上提紧额肌骨膜瓣和颞浅筋膜眼轮匝肌瓣,采用折叠缝合内固定(额部缝合固定于骨膜;颞部缝合固定于颞深筋膜表面)。不去除头皮,待其自然收缩恢复。结果从2000年1月至2003年12月于临床应用20例,既获得满意的额颞部年轻化效果,又避免了冠状切口的并发症。结论小切口多层次剥离是一种安全有效的额、颞部除皱术,既可单独应用于额部或颞部,也可额颞部同时进行手术。本方法具有时间短,损伤小,康复快,效果可靠等优点,同时避免冠状切口的并发症。

关键词：多层次剥离颞部小切口颞浅筋膜颞深筋膜缝合固定冠状切口眼轮匝肌瓣 2003年 2000年颞部除皱术额颞部肌骨膜瓣临床应用单独应用同时进行并发症骨膜下额部内固定年轻化头皮皮肤

压力性尿失禁不同手术方式治疗的临床效果分析

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中华妇产科杂志 2005年第5期40卷 331-334页

作者：宋岩峰黄惠娟许波何春妮郝岚练建华南京军区福州总医院妇产科 350025

目的　分析应用阴道无张力尿道悬吊带(TVT)术、经闭孔尿道悬吊带(TOT)术、自体阔筋膜尿道悬吊(Lata)术,以及耻骨后库柏韧带悬吊(Burch)术治疗压力性尿失禁(SUI)术的临床效果。方法　回顾分析103例尿失禁并部分合并子宫、阴道脱垂患者行... 详细信息

目的　分析应用阴道无张力尿道悬吊带(TVT)术、经闭孔尿道悬吊带(TOT)术、自体阔筋膜尿道悬吊(Lata)术,以及耻骨后库柏韧带悬吊(Burch)术治疗压力性尿失禁(SUI)术的临床效果。方法　回顾分析103例尿失禁并部分合并子宫、阴道脱垂患者行不同手术治疗的疗效,其中行TVT术53例,行TOT术16例,行Lata术19例,行Burch术15例。结果　术后3个月治愈率, 行TVT、TOT、Lata和Burch术的患者,分别为94% (50 /53)、94% (15 /16)、95% (18 /19)和87% (13 /15);手术时间分别为(28±7)、(16±5 )、( 125±13 )和( 43±6 )min;术后留置尿管时间分别为( 26±3 )、(3±1)、(120±6)和(72±5)h。手术并发症有膀胱穿孔,行TVT术患者2例;术后尿潴留,行TVT术患者1例,行Lata患者2例。结论　4种手术对治疗SUI均有相同的疗效;TVT术和TOT术为微创手术,术后患者康复快,住院和留置尿管时间短,可与子宫、阴道脱垂等手术同时进行;行Burch术可与经腹其他手术同时进行。

关键词：压力性尿失禁临床效果分析手术方式 Burch术留置尿管时间 TVT术阴道脱垂同时进行自体阔筋膜手术并发症术后尿潴留回顾分析手术治疗手术时间膀胱穿孔微创手术术后患者悬吊带尿道无张力耻骨后 hta 治愈率

四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究

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中华儿科杂志 2005年第5期43卷 335-339页

作者：张知新叶军邱文娟韩连书顾学范上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4... 详细信息

目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度<600μmol/L者给予口服Phe BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使Phe浓度显著下降。结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。

关键词：负荷试验反应性羟化酶缺乏症临床研究四氢生物蝶呤(BH4) 苯丙酮尿症(PKU) 四氢生物蝶呤缺乏症苯丙氨酸羟化酶高苯丙氨酸血症临床诊断方法 Phe 临床特征科学依据药物治疗平均年龄同时进行二氢蝶啶替代治疗

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多方法合用修复睑袋术后并发严重下睑外翻

中华整形外科杂志 2005年第4期21卷 271-273页

作者：唐勇李森恺李养群杨明勇周传德中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院北京100041

目的睑袋术后并发严重下睑外翻是一种难以修复的畸形,探讨以多种方法联合应用修复严重下睑外翻的手术效果。方法对于严重下睑外翻,应用颞浅动脉额支为蒂的额部岛状皮瓣转移、下睑水平缩短及下睑埋没导引缝合等多种方法予以修复。结果200... 详细信息

目的睑袋术后并发严重下睑外翻是一种难以修复的畸形,探讨以多种方法联合应用修复严重下睑外翻的手术效果。方法对于严重下睑外翻,应用颞浅动脉额支为蒂的额部岛状皮瓣转移、下睑水平缩短及下睑埋没导引缝合等多种方法予以修复。结果2001年3月至2004年3月之间,应用上述方法共修复10例15只因下睑袋整形而导致的严重下睑外翻。对于大多数病例,应用额部岛状皮瓣转移修复即可。但对于更严重的外翻则需要同时进行下睑水平缩短和下睑板埋没导引缝合这几种方法的联合应用才能取得有效的修复效果。结论颞浅动脉额支为蒂的额部岛状皮瓣转移、下睑水平缩短和下睑板的埋没导引缝合这三种方法联合应用可以可靠而稳妥地修复睑袋整形手术后并发的严重下睑外翻。

关键词：下睑外翻术后并发严重多方法岛状皮瓣转移 2004年3月埋没导引皮瓣转移修复颞浅动脉额支 2001年下睑袋整形手术效果修复效果同时进行额部缝合缩短水平多种睑板

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淋巴结转移的影像学诊断

放射学实践 2011年第6期26卷 668-671页

作者：李优伟陈正光垂杨柳医院放射科北京100022 中医药大学东直门医院放射科北京100700

手术切除取样淋巴结常常在切除原发肿瘤的同时进行,不但创伤大,而且仅局限于手术野范围之内,常发生取样错误,诊断符合率低。细针穿刺活检创伤性较小,操作简单、安全,配合应用免疫组化分析和流式细胞学可大大提高诊断符合率。

关键词：淋巴结转移影像学诊断诊断符合率细针穿刺活检免疫组化分析取样错误流式细胞学同时进行