检索结果-南通市图书馆

河源地区MTHFR及MTRR基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系

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分子诊断与治疗杂志 2023年第12期15卷 2101-2104页

作者：谢利英熊爱群陈贻继河源市妇幼保健院产科广东河源517000 河源市妇幼保健院检验科广东河源517000

目的分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相关酶... 详细信息

目的分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相关酶基因位点(MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点)检测且孕晚期在本院产科住院分娩的孕妇作为研究对象,将100例合并有妊娠期高血压疾病的孕妇纳入实验组,200名无妊娠期高血压疾病的健康孕妇纳入对照组,比较两组两个基因三个位点的多态性情况。结果实验组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论河源地区MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠期高血压疾病有关,可以通过检测孕妇MTHFR基因C677T位点为临床上防治妊娠期高血压疾病以及个性化叶酸的增补提供理论指导。

关键词：妊娠期高血压疾病叶酸代谢 MTHFR MTRR 基因位点多态性

亚甲基四氢叶酸脱氢酶1在癌症中的作用及机制研究进展

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中医临床研究 2022年第7期14卷 145-148页

作者：石晶博王帅程光辉周乙兵马柳洁贺江飞刘晓宁黄河科技学院医学院河南郑州450063

亚甲基四氢叶酸脱氢酶(Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase,MTHFD)1作为叶酸代谢的关键酶,催化四氢叶酸部分衍生物的转化,其催化产物通过一碳代谢与癌细胞中的大量生物转化相联系。关于MTHD1的多态性与癌症的发生发展已有大量研... 详细信息

亚甲基四氢叶酸脱氢酶(Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase,MTHFD)1作为叶酸代谢的关键酶,催化四氢叶酸部分衍生物的转化,其催化产物通过一碳代谢与癌细胞中的大量生物转化相联系。关于MTHD1的多态性与癌症的发生发展已有大量研究。文章将简要综述MTHFD1在癌症发生、发展过程中的作用,和未来的研究方向。

关键词：亚甲基四氢叶酸脱氢酶1 一碳代谢癌细胞叶酸代谢

一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66变异的实时荧光检测体系的开发及其在遗传学检测中的应用

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中国优生与遗传杂志 2022年第1期30卷 133-137页

作者：龙驹钦州市妇幼保健院广西钦州535099 西安交通大学医学部陕西西安710061

目的叶酸代谢的异常是导致反复流产、神经管畸形、先天性心脏病、高血压等多种疾病的高危因素,严重危害个体健康。个体携带MTHFR677、MTHFR1298或MTRR66致病变异时,会导致叶酸代谢通路受阻,是叶酸代谢异常的关键检测位点。本研究拟开发... 详细信息

目的叶酸代谢的异常是导致反复流产、神经管畸形、先天性心脏病、高血压等多种疾病的高危因素,严重危害个体健康。个体携带MTHFR677、MTHFR1298或MTRR66致病变异时,会导致叶酸代谢通路受阻,是叶酸代谢异常的关键检测位点。本研究拟开发一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66变异的实时荧光检测体系。方法采用位点特异性PCR(AS-PCR)结合Taqman探针法开发实时荧光检测体系,分两管完成检测。结果采用已知基因型样本和随机样本对构建的实时荧光分析系统进行验证。经采用商品化试剂盒或测序法进行验证,本研究组所开发的检测体系的检测结果与验证方法的检测结果一致。300例随机样本检测结果显示,在本区域随机人群中,各SNP对应的基因频率分别为MTHFR1298C 29.83%、MTHFR1298A 70.17%;MTHFR677T 19.00%、MTHFR677C 81.00%;MTRR66G27.00%、MTRR66A73.00%。结论本研究成功开发了一种快速检测MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66基因多态性的检测方法。该方案简单易用,可以满足大部分已配备实时荧光检测系统的实验室的使用要求,检测速度快,自带内参基因、可以单样本检测,适用性较强。经验证,该体系检测结果与金标准(测序法)一致,是一种分析MTHFR677、MTHFR1298和MTRR66基因多态性的有效方法。

关键词：叶酸代谢亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶实时荧光PCR 快速检测

过表达蝶呤还原酶PTR1基因促进植物叶酸合成的研究

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中国农业科技导报 2012年第5期14卷 49-56页

作者：鹿晔刘晓宁姜凌张春义中国农业科学院生物技术研究所国家农作物基因资源与遗传改良重大科学工程北京100081

叶酸是生物体维持正常生命活动所必需的小分子代谢物,还原态的蝶呤参与叶酸的合成。通过利用组成型启动子驱动依赖NADPH的蝶呤还原酶基因(NADPH-dependent pterin reductase gene,PTR1)在模式植物拟南芥和烟草中进行过表达,探讨了来源... 详细信息

叶酸是生物体维持正常生命活动所必需的小分子代谢物,还原态的蝶呤参与叶酸的合成。通过利用组成型启动子驱动依赖NADPH的蝶呤还原酶基因(NADPH-dependent pterin reductase gene,PTR1)在模式植物拟南芥和烟草中进行过表达,探讨了来源于利什曼原虫的PTR1基因对植物叶酸合成代谢的影响。结果表明,在过表达PTR1的转基因拟南芥和烟草植株中,叶酸含量有不同程度的升高,其中转基因拟南芥的5-甲酰四氢叶酸有显著提高,而转基因烟草中5-甲基四氢叶酸有显著提高。说明将来源于原生动物的蝶呤还原酶引入植物,可以促进转基因植物中叶酸的合成代谢,为深入了解植物叶酸合成代谢的规律奠定了基础。

关键词：叶酸代谢利什曼原虫PTR1基因蝶呤拟南芥烟草

玉米5-甲酰四氢叶酸环化连接酶基因的克隆及功能分析

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中国农业科技导报 2018年第6期20卷 11-18页

作者：陈茂然梁秋菊张春义中国农业科学院生物技术研究所北京100081

叶酸属于维生素B族(B9),包括四氢叶酸及其多种衍生物。叶酸作为一碳代谢的辅因子,参与生物体内的多种代谢活动。5-甲酰四氢叶酸环化连接酶(5FCL)催化贮存形式的叶酸衍生物5-甲酰四氢叶酸(5-CHO-THF)向代谢活跃的叶酸衍生物转化。对玉米5... 详细信息

叶酸属于维生素B族(B9),包括四氢叶酸及其多种衍生物。叶酸作为一碳代谢的辅因子,参与生物体内的多种代谢活动。5-甲酰四氢叶酸环化连接酶(5FCL)催化贮存形式的叶酸衍生物5-甲酰四氢叶酸(5-CHO-THF)向代谢活跃的叶酸衍生物转化。对玉米5-甲酰四氢叶酸环化连接酶(Zm5FCL)进行基因克隆和功能分析,发现Zm5FCL蛋白包含保守的5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase superfamily结构域。通过将该蛋白在大肠杆菌中进行异源表达、纯化及体外酶活性分析,表明Zm5FCL能够催化5-CHO-THF向5,10-次甲基四氢叶酸(5,10-CH=THF)转化。进一步在拟南芥5fcl突变体中进行Zm5FCL过表达分析表明,Zm5FCL能够代谢突变体中的5-CHO-THF向5,10-CH=THF和5-甲基四氢叶酸(5-CH_3-THF)的转化。上述结果表明Zm5FCL在叶酸代谢中执行保守的生物学功能,推测其在玉米叶酸代谢中发挥着重要作用。

关键词：叶酸叶酸代谢 5-甲酰四氢叶酸环化连接酶

叶酸代谢障碍是神经管缺陷遗传易感性的基础吗?

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国外医学.遗传学分册 1987年第6期 335-335页

作者：阎淑清杨荣丽

本研究测定了20例35岁以下并有2次以上神经管缺陷妊娠史妇女的维生素含量。同时测量相同年龄、孕产史和社会阶层的女性对照用以进行比较。受检者的红细胞叶酸的平均浓度是178ng/ml,显著低于对照组

关键词：神经管缺陷神经管畸形叶酸代谢红细胞叶酸障碍

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叶酸补充越多越好？否! 003

叶酸补充越多越好？否!

基于FOK1酶体系的PCR防污染法及在产前诊断中的应用

中国科学报

作者：冯丽妃

叶酸是一种B族维生素，孕期补充叶酸已成为共识，那么，叶酸是不是越多越好？答案是否定的。近日，上海海洋大学水产与生命学院副教授祖尧团队通过斑马鱼研究，发现叶酸摄入不足或过量均可能导致胚胎心脏发育异常。该研究首次阐明了叶... 详细信息

叶酸是一种B族维生素，孕期补充叶酸已成为共识，那么，叶酸是不是越多越好？答案是否定的。近日，上海海洋大学水产与生命学院副教授祖尧团队通过斑马鱼研究，发现叶酸摄入不足或过量均可能导致胚胎心脏发育异常。该研究首次阐明了叶酸对早期心脏发育的作用机制，为叶酸的合

关键词：还原酶斑马鱼 MTHFR 心脏发育异常叶酸代谢

来源： cnki报纸评论

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南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第9期39卷 1336-1340页

作者：吴江平黄欢瞿琳姚维银南京医科大学第一附属医院产科

目的:建立一种有效、实际操作强的聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)防污染法并用于产前检测叶酸利用能力。方法:在1条引物的5′端加入限制性内切酶FOK1的识别序列,将FOK1酶加入PCR扩增反应体系中,切断污染的前PCR产物,考察... 详细信息

目的:建立一种有效、实际操作强的聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)防污染法并用于产前检测叶酸利用能力。方法:在1条引物的5′端加入限制性内切酶FOK1的识别序列,将FOK1酶加入PCR扩增反应体系中,切断污染的前PCR产物,考察体系中FOK1酶的用量、酶切扩增一体式反应体系成分的比例及污染量的可控程度,并应用于亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因上C677T突变位点的分析。结果:FOK1酶最佳反应体系却抑制PCR扩增;在TaKaRa反应体系中,0.5 U FOK1酶可完全切割≤0.1μL含有酶切位点的前扩增产物,且成功扩增,而不加入FOK1酶无法控制假阳性结果。FOK1酶切防污染法成功用于MTHFR C677T的测序检测。结论:本方法有效便捷,完全实现了闭管防止PCR污染,不影响后续测序反应,不仅可适用于以PCR扩增为基础的产前诊断等测序分析,更可广泛应用于所有涉及核酸扩增诊断的实验室防治PCR污染中。

关键词： FOK1酶 PCR防污染叶酸代谢 MTHFR基因 C677T

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化学合成驱动的培美曲塞研发

药学学报 2020年第10期55卷 2486-2490页

作者：郭宗儒中国医学科学院、北京协和医学院药物研究所北京100050

新药创制是复杂的智力活动,涉及科学研究、技术创造、产品开发和医疗效果等多维科技活动。每个药物都有自身的研发轨迹,而构建化学结构是最重要的环节,因为它涵盖了药效、药代、安全性和生物药剂学等多维性质。本栏目以药物化学视角,对... 详细信息

新药创制是复杂的智力活动,涉及科学研究、技术创造、产品开发和医疗效果等多维科技活动。每个药物都有自身的研发轨迹,而构建化学结构是最重要的环节,因为它涵盖了药效、药代、安全性和生物药剂学等多维性质。本栏目以药物化学视角,对有代表性的药物的成功构建,加以剖析和解读。临床应用甲氨蝶呤已有60年的历史,直到2004培美曲塞上市,中间的半个世纪空白了研发叶酸抗代谢物,一方面是由于针对包括蛋白激酶在内的众多肿瘤靶标药物的问世,也由于叶酸类化学合成的复杂。培美曲塞项目始于有机化学家Taylor对杂环化学的兴趣,从研究生的论文研究黄蝶呤开始,毕生致力于杂环化学的研究,为培美曲塞项目合成数百个结构多样的类似物,依赖于娴熟的化学合成知识与技巧。培美曲塞作用于叶酸代谢路径的5个酶系,因而有别于只抑制DHFR的甲氨蝶呤的适应症,广泛的目标物合成、揭示构效关系和作用机制是成功的基础。当然也与企业(礼来公司)的参与分不开。

关键词：有机化学家医疗效果生物药剂学智力活动新药创制化学合成叶酸代谢研究生