检索结果-南通市图书馆

科学咨询(科技·管理) 2010年第1期 98-99页

作者：宋萃重庆医科大学附属儿童医院特需病房

唐氏综合症(Down’s Syndrome,DS)是导致儿童智力低下的常见原因。其在活产婴儿的发生率为1/600～1/1000,并且是导致胎儿流产的主要原因之一,有数据显示DS相关的流产达

关键词：叶酸代谢唐氏综合症 MTHFR 基因多态性遗传多态性关键酶相关性进展综述

荧光标记探针检测叶酸代谢相关SNP用于多种样本免提取方法的建立

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国际遗传学杂志 2018年第4期41卷 241-247页

作者：丁嘉琦王超李娜叶晓娟陈红岩卢大儒复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室

目的建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法。方法针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针。采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区分特定位点的不同... 详细信息

目的建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法。方法针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针。采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区分特定位点的不同基因型。结果本研究建立的荧光标记探针多重检测方法 ,能在单管中同时对3个SNP位点的野生、突变以及杂合基因型进行清晰准确的分型。该方法在抽提DNA样本、口腔拭子以及滤纸血痕样本中均进行了优化和验证。结论成功的建立起了一种特异性强、灵敏度高、操作简便、检测结果准确稳定、通量较高、结果易判读、适用于多种临床样本类型的叶酸代谢相关SNP检测方法。可以对育龄妇女的叶酸个体化补充进行临床指导,对叶酸代谢异常所引起的多种新生儿疾病、心脑血管疾病的预防具有重要意义。

关键词：荧光标记探针叶酸代谢单核苷酸多态性熔解曲线分析免提取样本 MTHFR基因 MTRR基因

河南省9826例育龄女性叶酸代谢相关基因多态性分布研究

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河南预防医学杂志 2021年第3期32卷 170-173,210页

作者：马新利张婷婷王玥张暋郑州金域临床检验中心有限公司河南郑州450000

目的调查河南省女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布情况,为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据。方法以河南省9826例育龄期妇女为研究对象,利用单碱基延伸方法检测MTHFR C6... 详细信息

目的调查河南省女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布情况,为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据。方法以河南省9826例育龄期妇女为研究对象,利用单碱基延伸方法检测MTHFR C677T、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因型,统计分析基因多态性的分布特征,与文献已经报道的其他地区基因型频率进行统计学分析。根据基因型结果评估叶酸代谢能力强弱,得出河南省育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果统计全部标本中的MTHFR C677T位点,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)基因型频率分别占15.78%、45.33%和38.89%;MTHFR A1298C位点野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)基因型频率分别为75.03%、23.12%和1.85%;MTRR A66G位点野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)基因型频率分别为56.75%、37.09%和6.17%。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异均具有统计学意义(P叶酸代谢障碍者高达66.57%。结论河南省育龄女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性的分布具有地域特异性,超过60.00%的育龄女性携带高风险基因,需根据叶酸代谢基因检测结果,给予补充相应剂量的叶酸,以降低出生缺陷。

关键词：叶酸代谢基因多态性育龄女性

四川仁寿县孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布研究

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公共卫生与预防医学 2017年第5期28卷 73-77页

作者：潘慧周秀文彭晓清四川省眉山市仁寿县妇幼保健院四川眉山620500

目的调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。方法以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶酸代谢障碍相关基因位点MTHFR C6... 详细信息

目的调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。方法以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶酸代谢障碍相关基因位点MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因型,分析数据得出仁寿县妇女该基因的分布特征,并与文献已经报道的其他地区进行统计学分析比较。结果仁寿县女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为15.00%,低于北方区域(淄博43.60%、郑州36.80%、辽源28.80%),高于南方区域(南宁7.70%、广州7.40%、琼海6.10%),差异有统计学意义(P0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.00%,与北方区域、南方区域和四川相近区域差异均有统计学意义(P叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的分布具有地域特异性。

关键词：叶酸代谢亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成还原酶基因多态性

硝喹(Nitroquine)对小鼠疟原虫叶酸代谢的影响

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陆军军医大学学报 1984年第2期 183-186页

作者：朱清平胡友梅刘富安第三军医大学药理教研室

为确定硝喹作用于叶酸代谢哪一环节,分别给感染伯氏疟或约氏疟原虫的小鼠灌服不同剂量的硝喹,另一部分感染同种疟原虫的动物在服用同样剂量硝喹的基础上,分别加服对氨苯甲酸、肌注甲酰四氢叶酸钙和肌注叶酸,结果对氨苯甲酸使硝喹的量效... 详细信息

为确定硝喹作用于叶酸代谢哪一环节,分别给感染伯氏疟或约氏疟原虫的小鼠灌服不同剂量的硝喹,另一部分感染同种疟原虫的动物在服用同样剂量硝喹的基础上,分别加服对氨苯甲酸、肌注甲酰四氢叶酸钙和肌注叶酸,结果对氨苯甲酸使硝喹的量效曲线右移,CD;明显加大,表明对氨苯甲酸对硝喹的抗疟作用有明显的拮抗作用,甲酰四氢叶酸钙和叶酸对硝喹基本上无拮抗作用。鉴于对氨苯甲酸能拮抗硝喹的抗疟作用,认为其作用环节可能是与对氨苯甲酸竞争二氢碟酸合成酶。对叶酸代谢过程中的其它环节,本文也进行了讨论。

关键词：叶酸代谢抗疟作用拮抗伯氏疟原虫 Nitroquine 对氨苯甲酸可信限小鼠小家鼠

叶酸受体功能变异对叶酸代谢的影响及其在肿瘤治疗中的应用

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国际遗传学杂志 2013年第2期36卷 60-64页

作者：李珍刘学民倪娟汪旭云南师范大学生命科学学院遗传教研室云南师范大学商学院

叶酸为体内DNA合成、修复及甲基化所必需的微营养素,其缺乏可诱发DNA单双链断裂、染色体畸变等基因组稳定性下降事件及DNA甲基化异常、改变基因表达。叶酸受体是一类高亲和力叶酸结合蛋白,其在正常组织和恶性组织中的表达范围、表达量... 详细信息

叶酸为体内DNA合成、修复及甲基化所必需的微营养素,其缺乏可诱发DNA单双链断裂、染色体畸变等基因组稳定性下降事件及DNA甲基化异常、改变基因表达。叶酸受体是一类高亲和力叶酸结合蛋白,其在正常组织和恶性组织中的表达范围、表达量及功能存在很大差异,常被用于肿瘤靶向治疗。细胞表面叶酸受体的数量和类型影响叶酸的摄取效率,同时,叶酸-药物复合物靶向叶酸受体的作用也受到循环过程中叶酸含量的干扰。据此,该文将对叶酸代谢与叶酸受体表达之间的关系及其在肿瘤治疗中的应用现状作一概述。

关键词：叶酸受体叶酸代谢肿瘤靶向治疗

MTHFR基因多态性在叶酸代谢疾病中的研究进展

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MTHFR基因多态性在叶酸代谢疾病中的研究进展

第五届全国治疗药物监测学术年会

作者：李宇张蕾邓明影张永煌赵晓晓史天陆安徽省立医院药剂科安徽中医药大学药学院安徽医科大学药理研究所

亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶,参与机体重要的代谢过程。大量研究发现MTHFR基因多态性可能会引起引起新生儿出生缺陷、心脑血管和生殖相关疾病、精神类疾病、癌症等疾病的发生,因此我们就近年来对MTHFR基因... 详细信息

亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶,参与机体重要的代谢过程。大量研究发现MTHFR基因多态性可能会引起引起新生儿出生缺陷、心脑血管和生殖相关疾病、精神类疾病、癌症等疾病的发生,因此我们就近年来对MTHFR基因多态性在叶酸代谢疾病的研究进展进行综述来确定MTHFR基因多态性与叶酸代谢疾病之间的关联性;进而通过对MTHFR基因检测进行叶酸代谢疾病预防和制定个体化给药方案,还可以将基因与基因、基因与环境因素结合进行前瞻性研究,为临床个体化用药提供更合理的依据。

关键词： MTHFR 基因多态性叶酸代谢个体化用药

来源： cnki会议评论

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维生素B12、叶酸代谢与生血的关系

中国医师进修杂志 1984年第8期 4-6页

作者：邵文斌西安医学院附一院

正常机体外周血液中的细胞成份处于不断生成和破坏的动态平衡状态。如以70公斤的成人,每天约有2.1×10个红细胞,6×10个粒细胞,1.8×10个血小板死亡,同时约有各类相同数量的血细胞由骨髓生成补充。而维生素B(下称B)、叶酸是影响造血细... 详细信息

正常机体外周血液中的细胞成份处于不断生成和破坏的动态平衡状态。如以70公斤的成人,每天约有2.1×10个红细胞,6×10个粒细胞,1.8×10个血小板死亡,同时约有各类相同数量的血细胞由骨髓生成补充。而维生素B(下称B)、叶酸是影响造血细胞增殖的重要因素,

关键词：叶酸代谢血液学变化巨幼细胞性贫血大细胞性贫血维生素

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赤峰地区育龄女性叶酸代谢相关基因检测分析

实用检验医师杂志 2021年第4期13卷 225-228页

作者：张明杰苏东越崔贵虎谢岩张天炤李久洋高朋华赤峰市妇产医院内蒙古自治区计划生育科学技术研究所内蒙古自治区赤峰024000

目的调查分析内蒙古自治区赤峰地区育龄女性叶酸代谢相关基因频率及分布,根据调查结果,有针对性地指导育龄女性在备孕期间及孕期合理补充叶酸,预防出生缺陷。方法采用横断面调查研究方法,以赤峰地区748名育龄女性作为研究对象,其中蒙古... 详细信息

目的调查分析内蒙古自治区赤峰地区育龄女性叶酸代谢相关基因频率及分布,根据调查结果,有针对性地指导育龄女性在备孕期间及孕期合理补充叶酸,预防出生缺陷。方法采用横断面调查研究方法,以赤峰地区748名育龄女性作为研究对象,其中蒙古族(第1组)和汉族(第2组)各374名,两组一般资料比较差异无统计学意义。采集所有受检者口腔黏膜上皮细胞,采用DNA提取试剂盒对细胞中的基因组DNA进行提取,应用Taqman-MGB探针荧光定量聚合酶链反应(PCR)进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因位点(包括MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G)的多态性检测,统计并分析上述基因多态性的分布特征,比较两组育龄女性的叶酸代谢能力是否存在差异。结果经哈迪-温伯格(H-W)平衡分析,MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G位点均符合H-W平衡,样本具有本区域群体代表性。第1组和第2组育龄女性MTHFR C677T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)的基因频率分别为23.8%、47.9%、28.3%和18.7%、49.2%、32.1%;MTHFR A1298C位点野生型(AA)、杂合突变型(AC)、纯合突变型(CC)的基因频率分别为66.9%、29.4%、3.7%和74.6%、22.5%、2.9%;MTRR A66G位点野生型(AA)、杂合突变型(AG)、纯合突变型(GG)的基因频率分别为48.7%、42.2%、9.1%和54.0%、37.7%、8.3%。第1组和第2组育龄妇女的叶酸代谢能力风险评级分析显示,未发现风险、低度、中度、高度风险基因频率分别为27.3%、6.7%、33.9%、32.1%和27.9%、8.3%、29.1%、34.7%,两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论赤峰地区超过70%的育龄女性携带叶酸代谢高风险基因,应在孕前或孕早期检测叶酸代谢能力,叶酸代谢基因多态性检测能为指导科学增补叶酸、监测孕期叶酸补充,减少出生缺陷提供数据支持。

关键词：育龄女性叶酸代谢基因多态性

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孤独症谱系障碍与叶酸代谢的研究进展

国际儿科学杂志 2018年第11期45卷 880-883页

作者：何一(综述) 王娟(审校) 北京大学医学部基础医学院、北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

叶酸在人体内作为重要的辅因子参与一碳代谢,同时在嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化过程中起着重要作用。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类病因未明的神经系统发育障碍,发病机制复杂,患者主要表现为社交障碍和... 详细信息

叶酸在人体内作为重要的辅因子参与一碳代谢,同时在嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化过程中起着重要作用。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类病因未明的神经系统发育障碍,发病机制复杂,患者主要表现为社交障碍和重复、刻板行为。叶酸代谢过程中相应酶的功能缺失、叶酸转运障碍以及相关的遗传变异都与ASD的发病风险增加有关。多项研究表明,ASD患者人群中可能存在一种亚型,因患者体内存在α型叶酸受体自身抗体而导致脑脊液中5-甲基四氢叶酸含量低于正常水平,使患者表现出相应的症状。在这种情况下,患者可以通过口服5-甲酰四氢叶酸(又称亚叶酸)使得疾病症状明显改善。本文主要就叶酸代谢过程中与ASD发病机制及治疗相关的研究进行综述。

关键词：孤独症谱系障碍叶酸代谢叶酸相关遗传因素