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叶酸代谢与儿童急性淋巴细胞白血病耐药复发的研究进展

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生命的化学 2020年第10期40卷 1700-1707页

作者：王树轩许岩陈尧方后顺李慧上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心卫生健康委员会儿童血液肿瘤重点实验室儿科转化医学研究所上海200127

随着医疗技术的提高与新型药物的研发,儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的治愈率显著提高,但是一旦出现耐药或复发,长期生存率则会较低并发生预后不良。因此,耐药复发是儿童ALL治疗的瓶颈,也是导致治疗失败和... 详细信息

随着医疗技术的提高与新型药物的研发,儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的治愈率显著提高,但是一旦出现耐药或复发,长期生存率则会较低并发生预后不良。因此,耐药复发是儿童ALL治疗的瓶颈,也是导致治疗失败和死亡的首要因素。叶酸拮抗剂类药物是ALL常用的化学治疗药物之一,旨在特异性阻断叶酸代谢途径中的各种酶,从而显著减少叶酸储存并扰乱核苷酸的生物合成,诱导快速分裂的细胞凋亡。本文总结了叶酸拮抗剂类药物治疗中产生耐药的主要机制,以期为克服其耐药提供新的思路和策略,进一步减少儿童ALL患者的复发比例,提高治愈率。

关键词：急性淋巴细胞白血病叶酸代谢叶酸拮抗剂耐药

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叶酸代谢与神经管畸形

生命的化学 2020年第7期40卷 1000-1008页

作者：冯志伟侯淑琳张晓铮李建婷张霆穆箭兵解军山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原030001 首都儿科研究所北京100020 美国国立卫生研究院过敏与传染病研究所疟疾和媒介研究实验室马里兰州20852

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是全球发病率排第二位的出生缺陷疾病,主要包括脊柱裂和无脑畸形。NTDs源于胚胎发育期间神经管未能完全闭合,是中枢神经系统的严重出生缺陷。人类NTDs是由遗传、环境以及遗传与环境之间的交互作用... 详细信息

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是全球发病率排第二位的出生缺陷疾病,主要包括脊柱裂和无脑畸形。NTDs源于胚胎发育期间神经管未能完全闭合,是中枢神经系统的严重出生缺陷。人类NTDs是由遗传、环境以及遗传与环境之间的交互作用引起的。叶酸作为一碳代谢的重要物质,可以降低神经管畸形的发病率,但其具体作用机制还不清楚。本文将从代谢途径、相关基因、动物模型等方面回顾叶酸对NTDs发生影响的研究进展,旨在为探索NTDs的发病机制及预防NTDs的发生提供研究思路。

关键词：神经管畸形叶酸代谢基因多态性小鼠模型

孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停止发育的关联

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中华医院感染学杂志 2024年 1740-1744页

作者：姜素娥谢艳朱晓琴韩雪芹淮安市妇幼保健院孕期保健科

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系。方法选取2021年10月—2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记... 详细信息

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系。方法选取2021年10月—2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记为对照组)为研究对象,检测两组孕妇病原学、叶酸代谢相关基因多态性,分析其与胚胎停育的关联性。结果胚胎停育组风疹病毒、巨细胞病毒免疫球蛋白M(IgM)阳性率较对照组高(P叶酸代谢相关基因MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因分布频率高于对照组明(P叶酸代谢位点多态性(MTH-FR C677T和MTRR A66G位点)是胚胎停育的危险因素(P叶酸代谢MTH-FR C677T和MTRR A66G基因多态性与胚胎停育有关,可通过孕前检测叶酸代谢相关基因多态性和病原菌感染情况评估孕妇胚胎停育发生风险。

关键词：胚胎停育病原菌感染叶酸代谢基因多态性关联性

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叶酸代谢在肿瘤中的研究进展

中国科技期刊数据库医药 2024年第2期 0009-0012页

作者：方霞孙江云袁丰华赣南医学院江西赣州341000 赣南医学院临床医学院江西赣州341000

异常的代谢改变是肿瘤的重要标志,肿瘤细胞通过改变代谢途径,增加生物大分子的合成、维持氧化还原稳态,进而维持肿瘤细胞的生长。肿瘤代谢改变是一个复杂的过程,需多种代谢酶、转录因子和信号通路参与调节。叶酸代谢是维持细胞正常生物... 详细信息

异常的代谢改变是肿瘤的重要标志,肿瘤细胞通过改变代谢途径,增加生物大分子的合成、维持氧化还原稳态,进而维持肿瘤细胞的生长。肿瘤代谢改变是一个复杂的过程,需多种代谢酶、转录因子和信号通路参与调节。叶酸代谢是维持细胞正常生物学功能代谢途径之一,产生的代谢物能满足细胞生长及生存所需。近年来,研究发现叶酸代谢异常与多种肿瘤的发生和发展密切相关。因此,对叶酸代谢产物和关键酶以及相关抑制剂进行探讨,进一步阐明其在肿瘤生物学中的作用,对临床诊断、预后及治疗提供新方案。

关键词：叶酸代谢代谢重编程肿瘤

湖北地区育龄人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分析

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中华男科学杂志 2021年第11期27卷 980-985页

作者：辜秀丽贾明珠李红钢熊承良华中科技大学同济医学院生殖医学中心湖北武汉430014 华中科技大学同济医学院生殖健康研究所湖北武汉430013

目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况。方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTR... 详细信息

目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况。方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTRR基因(rs326119)以及CBS基因(rs2850144)的多态性进行检测,并在不同地区人群中比较这四个位点的分布情况。结果:本研究中,rs28372871、rs1131450、rs326119和rs2850144的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。rs28372871的多态性分布在湖北地区和江苏地区之间存在着显著差异(P叶酸增补时应综合考虑叶酸代谢能力相关基因中功能性位点(编码区和非编码区)的影响,从而制订更适宜的增补方案。

关键词：叶酸代谢 MTR基因 MTRR基因 CBS基因基因多态性

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中国妇产科临床杂志 2021年第5期22卷 492-494页

作者：汪湲马金平罗方毛雨孙玲康志强郑州大学附属郑州中心医院内分泌科 450007 郑州大学附属郑州中心医院妇科 450007

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠早期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法选择2017年3月至2020年7月于郑州大学附属郑州中心医院产检的121例妊娠早期(12周内)SCH孕妇及352例甲状腺功能正常的孕妇作为研究对... 详细信息

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠早期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法选择2017年3月至2020年7月于郑州大学附属郑州中心医院产检的121例妊娠早期(12周内)SCH孕妇及352例甲状腺功能正常的孕妇作为研究对象,分别纳入SCH组及对照组。检测孕妇MTHFR基因C677T位点及A1298C位点多态性。结果 (1) Hardy-Weinberg遗传平衡检验示两组各基因型频率分布符合哈温平衡(P>0.05);(2) SCH组孕妇C等位基因频率低于对照组(P <0.05);(3)在隐性模型、显性模型、加性模型下,SCH及对照组孕妇MTHFR基因C677T位点基因型比较差异均有统计学意义(P <0.05);(4) MTHFR基因C677T位点TT型患者TSH显著高于CC型、CT型(P <0.05);(5) Logistic多因素分析示,MTHFR基因C677T位点基因型为SCH发生的独立影响因素(P <0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与妊娠早期SCH的发生相关。

关键词：亚临床甲状腺功能减退症妊娠早期亚甲基四氢叶酸还原酶叶酸代谢

叶酸代谢MTHFR、MTRR基因多态性与男性不育症的相关性分析

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新疆医学 2022年第11期52卷 1267-1270页

作者：宋娜杨钦函李玲慧黄卫东新疆佳音医院乌鲁木齐830002

目的研究外周血MTHFR和MTRR基因与男性不育及精子异常的相关性。方法选取2019年-2021年就诊于新疆佳音医院生殖男科门诊的400例男性,其中不育症200例,健康生育史者200例。对两组样本进行精液参数和基因型检测,分析男性精子异常与MTHFR基... 详细信息

目的研究外周血MTHFR和MTRR基因与男性不育及精子异常的相关性。方法选取2019年-2021年就诊于新疆佳音医院生殖男科门诊的400例男性,其中不育症200例,健康生育史者200例。对两组样本进行精液参数和基因型检测,分析男性精子异常与MTHFR基因C677T、A1298C位点、MTRR基因A66G位点的相关性。结果男性不育症患者MTHFR基因C677T位点TT基因型和T等位基因频率,均高于健康对照组(P<0.05,P<0.01);男性不育症患者MTRR基因A66G位点GG基因型高于健康对照组(P<0.05);男性不育症患者C677T位点TT基因型精子浓度显著低于CC和CT型,DFI值显著高于CC、CT型(P<0.05,P<0.001)。结论MTHFR和MTRR基因的多态性分布与男性精子异常不育症的发生具有相关性,其中C677T位点TT基因型可能是造成男性不育症患者精子浓度低、DNA碎片率高的高风险基因。

关键词：男性不育精子异常叶酸代谢 MTHFR基因 MTRR基因

叶酸代谢产物及关键酶基因多态性与神经管缺陷的相关性

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叶酸代谢产物及关键酶基因多态性与神经管缺陷的相关性

作者：张瑞苹天津医科大学

学位级别：硕士

目的神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种严重的神经系统先天畸形,由胚胎发育早期神经管闭合不完全而致,其病因涉及环境、代谢、遗传及表观遗传等因素,具体机制尚不清楚。研究发现孕早期增加叶酸摄入量可使NTDs的发病率降低,为... 详细信息

目的神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种严重的神经系统先天畸形,由胚胎发育早期神经管闭合不完全而致,其病因涉及环境、代谢、遗传及表观遗传等因素,具体机制尚不清楚。研究发现孕早期增加叶酸摄入量可使NTDs的发病率降低,为此开展中国北方汉族人群叶酸代谢通路中代谢产物及关键酶基因多态性与神经管缺陷的相关性研究,旨在了解:1.叶酸代谢及其代谢产物同型半胱氨酸(Hcy)、S-腺苷甲硫氨酸(SAM)、S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)水平与中国北方汉族人群NTDs的相关性;2.叶酸代谢通路中关键酶基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国北方汉族人群NTDs的相关性;3.叶酸代谢通路中关键酶基因-基因交互作用与中国北方汉族人群NTDs的相关性;4.叶酸代谢通路中关键酶基因单体型与中国北方汉族人群NTDs发生的相关性。方法1.以中国北方汉族152例NTDs患儿(其中61例为核心家系,包括父、母和一个受累子代)和169例正常儿童(其中61例为核心家系)为研究对象进行病例-对照研究。2.检测病例组和对照组共122组核心家系的叶酸、Hcy、SAM、SAH等描述叶酸代谢状态的特异性生物标志物水平,比较两组间的差异,利用ROC曲线分析母亲各标志物水平的最佳诊断值。3.利用Haploview软件在Hap Map数据中搜索并筛选要研究的叶酸代谢通路中关键酶基因(BHMT、MTHFD1、MTHFR、MTR、MTRR、RFC1、SHMT1和TYMS)的SNPs位点。4.采用Sequenom Mass ARRAY系统对筛选出的52个SNPs位点进行基因分型。5.在病例-对照组间分别应用SPSS 19.0软件进行关联分析、SHEsis软件进行单倍型分析、PLINK软件进行基因交互作用分析,并应用SIFT和Poly Phen程序评价和预测点突变对蛋白质功能的影响。结果1.病例组母亲叶酸、SAM及SAM/SAH水平均明显低于对照组母亲,而Hcy及SAH水平均明显高于对照组母亲,除Hcy其余各物质水平的差异均达到统计学意义(P叶酸水平外,其余各物质水平两组间差异均达到统计学意义(P0.05)。4.ROC曲线分析结果显示SAM/SAH曲线下面积最大(0.908),约登指数也最大(0.64),余下依次为SAH、叶酸、SAM,以上物质均有统计学意义(P0.05)。叶酸、SAM、SAH以及SAM/SAH的检测最佳分界点分别为8.55、51.25、11.45和4.65。5.8个基因52个SNPs位点的病例-对照关联分析结果,在儿童中发现了BHMT基因rs3733890、MTHFD1基因rs2236224/rs2236225、MTHFR基因rs1801133、MTR基因rs1805087、MTRR基因rs10380/rs162036/rs1801394/rs9332、RFC1基因rs1051266/rs3788200以及TYMS基因rs502396与NTDs发生相关。6.在病例-对照组母亲中发现了MTHFD1基因rs2236225、MTHFR基因rs1801133、MTRR基因rs1801394、RFC1基因rs1051266与子代NTDs发生相关。7.在病例-对照组父亲中仅发现了MTHFR基因rs1801133、MTRR基因rs1801394与子代NTDs发生相关。8.NTDs儿童中构建的危险单体型显示,BHMT基因单体型C-A-A-A、MTHFD1基因block1的单体型A-A以及block2的单体型T-A、MTHFR基因单体型A-G-G-C-T、RFC1基因的单体型G-G-G-T均可能与NTDs发生的危险度增加相关;BHMT基因单体型C-G-A-A、MTHFD1基因block2的单体型C-A、MTR基因单体型G-G-C-A均可能与NTDs发生的危险度降低相关。9.交互作用分析显示BHMT、MTHFD1、MTHFR、MTR、MTRR、RFC1和TYMS存在基因-基因交互作用,可能与NTDs的发病风险相关。结论1.在中国北方汉族人群的母亲及儿童中,叶酸水平的降低、Hcy水平的升高、SAM水平的降低、SAH水平的升高、SAM/SAH比值(DNA甲基化指数)的降低可能增加NTDs发生的风险。2.母亲的SAM/SAH比值(DNA甲基化指数)的诊断价值较高,进一步扩大样本研究后,可考虑用于疾病标记物的筛选和评价。3.中国北方汉族儿童BHMT基因rs3733890、MTHFD1基因rs2236224/rs2236225、MTHFR基因rs1801133、MTR基

关键词：神经管缺陷叶酸代谢基因多态性

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叶酸代谢能力基因检测与风险评估

家庭医学（上半月） 2022年第5期37卷 28-29页

作者：罗勤华中师范大学生命科学学院湖北武汉430079

随着生命科学技术的发展,叶酸代谢能力基因检测与风险评估,已被临床列为应用指南。为使读者充分了解,现将有关知识简述如下。叶酸又名维生素B;,是人体必需的一种微量营养素。1931年,英国生理学家露西·威尔斯在印度做研究时发现,当地贫... 详细信息

随着生命科学技术的发展,叶酸代谢能力基因检测与风险评估,已被临床列为应用指南。为使读者充分了解,现将有关知识简述如下。叶酸又名维生素B;,是人体必需的一种微量营养素。1931年,英国生理学家露西·威尔斯在印度做研究时发现,当地贫穷妇女怀孕时容易得一种恶性贫血症,在酵母菌中有一种营养因子可以预防和治疗这种疾病。这种因子起初被叫作“威尔斯因子”。

关键词：叶酸代谢微量营养素基因检测威尔斯营养因子风险评估维生素B 应用指南