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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 trna^thr15927g>a...
  • 1 篇 无创检测
  • 1 篇 线粒体突变
  • 1 篇 m.15927g>a突变
  • 1 篇 口腔黏膜拭子法

机构

  • 1 篇 温州医科大学

作者

  • 1 篇 唐志宁
  • 1 篇 管敏鑫
  • 1 篇 薛凌
  • 1 篇 唐霄雯

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=口腔黏膜拭子法"
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排序:
口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G>A突变
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南方医科大学学报 2021年 第1期41卷 151-156页
作者: 唐志宁 唐霄雯 薛凌 管敏鑫 温州医科大学检验医学院(生命科学学院)//Attardi线粒体生物医学研究院 浙江温州325035
目的探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNA^Thr15927G>A(m.15927G>A)突变的可行性。方对温州医科大学附属第一医院2070例母系遗传性线粒体疾病病例进行测序筛选,获得3例携带m.15927G>A突变病例(突变组)和3例正常志愿者... 详细信息
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