口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G>A突变

作     者：唐志宁 唐霄雯 薛凌 管敏鑫 TANG Zhining;TANG Xiaowen;XUE Ling;GUAN Minxin

作者机构：温州医科大学检验医学院(生命科学学院)//Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 

出 版 物：《南方医科大学学报》 (Journal of Southern Medical University)

年 卷 期：2021年第41卷第1期

页      面：151-156页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(80214046) 浙江省自然科学基金(Y17C060012,LY19H130002) 

主　　题：口腔黏膜拭子法 无创检测 线粒体突变 tRNA^Thr15927G>A突变 m.15927G>A突变 

摘      要：目的探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNA^Thr15927GA(m.15927GA)突变的可行性。方法对温州医科大学附属第一医院2070例母系遗传性线粒体疾病病例进行测序筛选,获得3例携带m.15927GA突变病例(突变组)和3例正常志愿者(对照组)的口腔黏膜样本和血液样本。提取样本全基因组DNA后进行DNA浓度和纯度分析,再对其PCR产物进行斑点印迹杂、Southern blot印迹杂交和DNA测序分析,以验证口腔黏膜拭子法检测m.15927GA突变的可行性。结果突变组和对照组口腔黏膜样本和血液样本提取的DNA浓度无显著差异(P0.05),而手工法提取的口腔黏膜DNA纯度显著低于试剂盒法提取的血液及口腔黏膜DNA纯度(PA突变。结论口腔黏膜拭子法是一种准确、灵敏的无创检测m.15927GA突变的方法,具有较高的临床应用价值。