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中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 5-9页

作者：赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)

关键词：家系基因突变产前诊断患者畸形胎儿单体型 PCR扩增银染变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

鸡柔嫩艾美耳球虫石家庄多重耐药虫株差异基因的表达

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中国兽医学报 2013年第9期33卷 1373-1377页

作者：李佩国张艳英贾青辉张香斋李蕴玉张文香河北科技师范学院河北省预防兽医重点实验室河北秦皇岛066004

采用Trizol试剂法提取鸡柔嫩艾美耳球虫石家庄多重耐药虫株的总RNA,利用3种锚定引物和20种随机引物进行RT-PCR,产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染,共回收10条差异条带,进行2次PCR扩增,产物回收后与pMDTM18-T Vector连接转化,再进行斑... 详细信息

采用Trizol试剂法提取鸡柔嫩艾美耳球虫石家庄多重耐药虫株的总RNA,利用3种锚定引物和20种随机引物进行RT-PCR,产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染,共回收10条差异条带,进行2次PCR扩增,产物回收后与pMDTM18-T Vector连接转化,再进行斑点杂交试验、序列分析和同源性比较。结果表明,石家庄多重耐药性虫株的mRNA的S116序列与GenBank和Sanger上已发表的柔嫩艾美耳球虫第1段染色体上882bp长的序列同源性达99%,为未知蛋白。这为克隆全长cDNA和探索球虫耐药性产生的分子机理奠定了基础。

关键词：鸡柔嫩艾美耳球虫差异显示PCR 变性聚丙烯酰胺凝胶电泳基因克隆

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因微卫星多态性与炎症性肠病的关系

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中华消化杂志 2005年第7期25卷 387-390页

作者：蒋益夏冰郑君杰张定亮林李淼夏宣平温州医学院附属第二医院消化内科 325000 武汉大学中南医院消化内科

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因微卫星多态性与浙江省炎症性肠病(IBD)患者的相关性。方法对118例无血缘关系的IBD患者(99例溃疡性结肠炎,19例克罗恩病)以及140例正常对照者,采用特异性等位基因PCR方法,检测CTLA4外显子4... 详细信息

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因微卫星多态性与浙江省炎症性肠病(IBD)患者的相关性。方法对118例无血缘关系的IBD患者(99例溃疡性结肠炎,19例克罗恩病)以及140例正常对照者,采用特异性等位基因PCR方法,检测CTLA4外显子4的3′非翻译区包含(AT)n重复序列的等位基因。扩增产物用12%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色。结果CTLA4微卫星共有20种等位基因。与正常对照组比较,122bp等位基因频率在溃疡性结肠炎患者(P=0.0001/Pc=0.0025,OR=11.393,95%CI:2.574～50.429)和克罗恩病患者(P=0.0003/Pc=0.0050,OR=21.061,95%CI:3.927～112.94)中均显著增高。结论CTLA4基因微卫星多态性与浙江省IBD患者显著相关。

关键词：细胞毒T淋巴细胞相关抗原4 基因多态性炎症性肠病细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因微卫星多态性 CTLA-4基因变性聚丙烯酰胺凝胶电泳等位基因频率溃疡性结肠炎正常对照组

宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 102-104页

作者：王玉炯郭辰虹舒畅马力通岳媛宁夏大学生命科学学院银川750021

目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点的遗传多态性。方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶... 详细信息

目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点的遗传多态性。方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析。结果5个STR位点在宁夏回族人群中分别检出等位基因10、8、11、13和8个,基因型30、25、33、40和23种;杂合度分别为0.8413、0.8033、0.8331、0.8369和0.7703;多态信息量为0.8217、0.7746、0.8121、0.8174和0.7332;个体识别率0.9516、0.9257、0.9611、0.9660和0.9135,累积个体识别率为0.9999995;非父排除率0.7046、0.6367、0.6911、0.7012和0.5801,累积非父排除率为0.9958。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论这5个STR位点在宁夏地区回族人群中具有较高的多态性,是较好的遗传标记,可应用于群体遗传学的研究及法医学的个体识别和亲子鉴定中。

关键词：回族人群宁夏地区短串联重复序列基因型分布银染方法检出遗传多态性 STR位点变性聚丙烯酰胺凝胶电泳群体遗传学

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m多态性

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基础医学与临床 2002年第4期22卷 314-317页

作者：高纯周新尹志农朱名安苏州大学附属第一医院检验科苏州215006 武汉大学第二临床学院医学检验系武汉430071 北京垂杨柳医院检验科北京100081

采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,并构建载脂蛋白CII (ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列等位基因梯阶标准 ;检测正常汉族人群基因型和等位基因频率分布 ,检出 36种 (TG)n(AG)m序列... 详细信息

采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,并构建载脂蛋白CII (ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列等位基因梯阶标准 ;检测正常汉族人群基因型和等位基因频率分布 ,检出 36种 (TG)n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为 17、18、2 6～ 35 ,其频率分别为 0 0 6 1、0 0 11、0 0 0 2、0 0 0 2、0 0 5 4、0 2 5 5、0 372、0 0 84、0 0 2 6、0 0 39、0 0 5 2、0 0 4 1。检出 7种 (AG)m序列基因型、4种等位基因。等位基因为 6、7、8、9,其频率分别为 0 0 0 2、0 15 2、0 812、0 0 34。与欧洲白种人比较 ,ApoCII基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列等位基因频率分布均具有明显的种族差异性 (P <0 0 1,P <0 0 1)。

关键词：汉族人群载脂蛋白CII 二核苷酸串联重复序列基因多态性套式聚合酶链反应变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染技术

HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 108-109页

作者：卢瑶麻宏伟李祁伟吉士俊姜俊王岳平王阳中国医科大学实验技术中心三部沈阳110001 中国医科大学第二临床学院遗传室沈阳110001 中国医科大学小儿外科沈阳110001

目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检... 详细信息

目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验。结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因。经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱位存在传递不平衡(χ2=6.461,P<0.05)。结论HOXD8基因可能与先天性髋脱位存在关联。

关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验基因多态性等位基因初步研究分析后核心家系体胚遗传标记变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

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中风与神经疾病杂志 2003年第6期20卷 513-515页

作者：周军卫李晓文黄希顺陈辉宋国英魏建科卢宏郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 ... 详细信息

目的　研究 5个良性家族性婴儿惊厥 (benign familial infantile convulsion,BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法　选择 D19S2 45、D19S2 50、D16S3 13 1、D16S3 13 3、D2 S3 99、D2 S2 3 3 0等 6个 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)和银染技术 ,采用 L INKAGE软件包中的 ML INK程序及遗传分析程序 HOMOGM对 5个 BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果　连锁分析结果显示 ,在 AD模式下 ,标记位点 D19S2 50处 ,家系 2、3、5在重组率为 0 .0 0 0 ,外显率为 90 %时 ,获得最大两点 L OD值总和为 2 .151;标记位点 D16S3 13 1处 ,家系 2、5在重组率为 0 .0 85,外显率为 70 %、60 %时 ,获得最大两点 L OD值分别为 1.0 56、1.155,提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示 ,BFIC家系之间存在位点异质性。结论　 BFIC致病基因可能与 D19S2 50或 D16S3 13 1存在连锁关系 ,BFIC存在位点异质性。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因位点异质性聚合酶链反应变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染技术

SSR标记小麦抗白粉病基因变性凝胶电泳体系的优化

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西北农业学报 2012年第7期21卷 49-53页

作者：孙现军郑炜君徐军飞柴守诚瞿利英西北农林科技大学农学院陕西杨凌712100

为寻找适合SSR标记定位小麦抗白粉病基因的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的理想体系。主要研究Arc+Bis占凝胶的质量浓度、Arc/Bis质量比、上样量、电泳电压及染色等因素对变性聚丙烯酰胺凝胶电泳效果的影响。结果表明电泳效果较好的体系为:凝... 详细信息

为寻找适合SSR标记定位小麦抗白粉病基因的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳的理想体系。主要研究Arc+Bis占凝胶的质量浓度、Arc/Bis质量比、上样量、电泳电压及染色等因素对变性聚丙烯酰胺凝胶电泳效果的影响。结果表明电泳效果较好的体系为:凝胶中Arc+Bis 60g/L、m(Arc)∶m(Bis)=29∶1、上样量5μL(含φ=20%的6×loading dye)、1 500V恒压、强碱法染色。此变性凝胶电泳体系下得到的图谱较为清晰。

关键词：变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 SSR 银染

肝细胞癌及其癌前病变组织中相关抑癌基因的遗传学研究

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肝细胞癌及其癌前病变组织中相关抑癌基因的遗传学研究

作者：任拼第四军医大学

学位级别：硕士

背景肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)是最常见的恶性肿瘤之一;发病率居第五位，在癌症死亡原因中居第三位。近来流行病学调查研究显示其发病具有显著的地域差异，全世界80%的病例分布在亚洲、非洲等发展中国家和地区;而在北... 详细信息

背景肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)是最常见的恶性肿瘤之一;发病率居第五位，在癌症死亡原因中居第三位。近来流行病学调查研究显示其发病具有显著的地域差异，全世界80%的病例分布在亚洲、非洲等发展中国家和地区;而在北欧、西欧和北美等地区其发病率较低，但最近几年HCC在这些地区的发病率也呈现出上升趋势。HCC的发生发展不仅和环境因素有关，如乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染、丙型肝炎病毒(hepatitis C virus, HCV)感染、黄曲霉毒素(aflatoxins, AFT)、酒精和烟草等;另外，遗传因素也起到重要作用。近年来对HCC发生发展机制的研究表明，原癌基因的激活和抑癌基因的失活是该肿瘤发生的关键环节。许多研究发现在HCC组织中染色体1p、4q、6q、8p、13q、16q和17p的特定区域存在高频率杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH)，在发生染色体LOH的位点附近可能存在与HCC发生相关的肿瘤抑制基因。还有研究发现在HCC发生的早期，异型增生结节(dysplastic nodules, DNs)和肝细胞腺瘤(hepatocellular adenoma, HA)等病变中也发生了与HCC类似的遗传学变异，并且因此被认为是HCC的癌前病变;这些病变组织中染色体8p、17p、5p、13q、14q和16q等区域也存在基因片段的缺失，这就表明在HCC中出现的遗传学改变有可能会出现在肝癌癌前病变中。因此，我们不仅要对HCC，同时也要对其癌前病变进展过程中所涉及的遗传学改变进行深入的探讨，为HCC的诊治提供更为精确的理论依据。目的本实验通过对染色体4q和8p上具有高度多态性的9个微卫星位点在HCC和变异肝细胞结节(nodules of altered hepatocytes, NAH)标本中LOH率的检测，并在蛋白质水平进一步检测目的基因编码蛋白质的表达，分析研究与HCC及NAH发生发展相关的抑癌基因。为HCC的预防、早期诊断和治疗提供精确的分子标志物。方法 1、收集HCC标本和NAH标本;采用显微切割方法选出NAH细胞，和HCC标本一起用等体积酚氯仿抽提基因组DNA;2、对所选出的9个微卫星位点D4S2954、D4S3331、D4S3030、D4S415、D8S1725、D8S1754、D8S1810、D8S1827、D8S552，依据在GeneBank数据库设计的引物分别进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色，然后分析个各位点LOH的发生率，选出在HCC和NAH中LOH发生率较高的位点，并查找其所对应的基因;3、应用S-P免疫组织化学法检测目的基因编码蛋白质在HCC组织、NAH组织及其各自正常对照组织中的表达情况，进行统计学分析。结果 1、在45例信息性HCC病例中，9个微卫星位点总的染色体LOH率为66.7%;其中D8S552位点的LOH率最高位41.9%;通过χ2检验或者Fisher确切概率法进行统计学分析(P0.05)，该蛋白在NAH和正常肝组织中的表达差异无统计学意义。结论 1、染色体4q和8p上的三个位点D4S415、D4S3331和D8S

关键词：肝细胞癌杂合性缺失 4q 8p DLC-1基因变性聚丙烯酰胺凝胶电泳变异肝细胞结节免疫组织化学