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骨骺发育障碍与生长

中国实用儿科杂志 2020年第6期35卷 455-460页

作者：朱岷熊丰重庆医科大学附属儿童医院内分泌科重庆400014

正常的骨骼对维系人体正常体型及活动非常重要,任何骨骼疾病都会危及健康。骨骼生长发育是一个复杂的过程,受诸多通路的调控及因素影响。骨骺软骨承载的生长板是骨生长的重要部位,其发育障碍直接影响骨骼生长。该文就骨骺的正常生长发... 详细信息

正常的骨骼对维系人体正常体型及活动非常重要,任何骨骼疾病都会危及健康。骨骼生长发育是一个复杂的过程,受诸多通路的调控及因素影响。骨骺软骨承载的生长板是骨生长的重要部位,其发育障碍直接影响骨骼生长。该文就骨骺的正常生长发育及其障碍所引起的代表性骨病——脊柱骨骺发育不良及软骨发育不全综合征进行阐述。

关键词：骨骺发育障碍生长

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广泛性发育障碍与感觉统合失调的关系

中国心理卫生杂志 2004年第8期18卷 558-560页

作者：柯晓燕王民洁陈一心邹冰焦公凯王晨阳金利波林节南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心 210029

目的 :探讨广泛性发育障碍 (PDD)与感觉统合失调之间的关系。方法 :对 90例我院门诊的广泛性发育障碍患儿进行评估 ,以儿童感觉统合发展评定量表 (SIS)评定感觉统合失调问题 ,以儿童期孤独症评定量表 (CARS)评价病情的严重程度。结果 :... 详细信息

目的 :探讨广泛性发育障碍 (PDD)与感觉统合失调之间的关系。方法 :对 90例我院门诊的广泛性发育障碍患儿进行评估 ,以儿童感觉统合发展评定量表 (SIS)评定感觉统合失调问题 ,以儿童期孤独症评定量表 (CARS)评价病情的严重程度。结果 :PDD中感觉统合轻 -重度失调率为 92 2 % ,儿童孤独症组与Asperger综合症组的感觉统合失调率比较差异无显著性 (χ2 =1 87,P >0 0 5 )。PDD的CARS总分与触觉过分防御 (r =-0 3 4)、本体感失调 (r =-0 2 1)呈负相关 ,差异均有显著性 (P <0 0 5 )。结论 :感觉统合失调与PDD密切相关。

关键词：广泛性发育障碍感觉统合失调 PDD 儿童精神病学儿童孤独症 Asperger

皮质发育障碍模型大鼠海马区阳离子-氯离子转运体基因表达变化的研究

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中华医学杂志 2007年第19期87卷 1351-1354页

作者：龙莉莉肖波宋延民王康中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的探讨阳离子-氯离子转运体 NKCC1(内向 Na^+,K^+-2Cl^-协同运输)、KCC2(外向K^+-Cl^-协同运输)mRNA 在皮质发育障碍致痫机制中的作用。方法在 SD 大鼠孕17 d 腹腔内注入卡莫司汀(BCNU)制作皮质发育障碍模型;Nissl 染色观察 P60 d 仔... 详细信息

目的探讨阳离子-氯离子转运体 NKCC1(内向 Na^+,K^+-2Cl^-协同运输)、KCC2(外向K^+-Cl^-协同运输)mRNA 在皮质发育障碍致痫机制中的作用。方法在 SD 大鼠孕17 d 腹腔内注入卡莫司汀(BCNU)制作皮质发育障碍模型;Nissl 染色观察 P60 d 仔鼠病理变化;P60 d 用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测两组雄性仔鼠海马区 NKCC1、KCC2 mRNA 的表达。结果 Nissl 染色湿示海马区域异位细胞异常聚集。实验组海马区 NKCC 1mRNA 表达明显上调(NKCC1/肌动蛋白的比值,实验组0.70±0.13、对照组0.48±0.09,P发育障碍致痫密切相关。

关键词：发育障碍海马 γ-氨基丁酸阳离子-氯离子转运体

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临床儿科杂志 2022年第9期40卷 701-704,709页

作者：田茂强束晓梅李娟雷文婷陈静余小华彭龙英遵义医科大学附属医院小儿内科贵州遵义563003

神经发育障碍(NDDs)临床异质性强,基因型-表型关系复杂。该研究报道表现为不同程度NDDs,携带SHANK2基因三种变异组合的同一家系患者。该家系2代共4例患者,均表现为轻-重度的智力障碍。遗传学检测发现SHANK2基因变异,包括单等位变异c.230... 详细信息

神经发育障碍(NDDs)临床异质性强,基因型-表型关系复杂。该研究报道表现为不同程度NDDs,携带SHANK2基因三种变异组合的同一家系患者。该家系2代共4例患者,均表现为轻-重度的智力障碍。遗传学检测发现SHANK2基因变异,包括单等位变异c.2309-2A>C(母亲)、单等位基因11-16外显子缺失(父亲)及同时携带上述双等位基因变异的先证者及其二姐。携带单等位基因缺失变异的父亲表现为轻度智力障碍,携带单等位基因c.2309-2A>C变异的母亲表现为中度智力障碍,而携带双等位基因变异的2例患者均表现为重度智力障碍。SHANK2相关NDDs严重程度可能与SHANK2量依赖相关,此种量依赖现象为理解SHANK2相关NDDs基因型-表型关系提供了帮助。

关键词： SHANK2基因发育障碍量依赖性

探索全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值

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中华检验医学杂志 2017年第8期40卷 623-629页

作者：谢华吕凌云高志杰彭继苹刘芳姬辛娜陈晓波李辉冯硕张建昭张裕吴南陈倩陈晓丽首都儿科研究所医学遗传室儿童发育营养组学北京市重点实验室中国医学科学院儿科发育与疾病研究中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经科首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科首都儿科研究所生长发育研究室北京骨骼畸形遗传研究重点实验室

目的评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成... 详细信息

目的评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成遗传病因诊断.利用多种生物信息学软件分析测序数据,结合患儿的表型寻找潜在致病基因/基因组变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会的基因变异解读指南完成变异致病性评估,同时利用Sanger测序、Real-time PCR、MLPA方法完成患者验证及家系成员的分离分析.结果 35例不明原因的神经发育障碍患儿中,检测出致病性单核苷酸变异（SNVs）14个、致病性基因组拷贝数变异（CNVs）3个,检出率为48.6%.14例致病性SNVs中,11例是OMIM中有明确致病基因的综合征（如CHARGE 综合征、Wiedemann-Steiner综合征、Cockayne综合征等）,其中新生变异共6个,占54.6%（6/11）.利用全外显子测序数据筛选出了3个致病性CNVs,包括2个微重复和1个微缺失.同时,还发现一例携带MECP2移码变异的女性患儿,其父亲精子DNA携带该位点的低频细胞嵌合体变异,变异频率为8.4%.结论全外显子测序对儿童神经发育障碍的病因诊断率可达48.6%,全外显子测序数据除了检测出致病性/可能致病性的SNVs,还可以筛选出致病性CNVs,从而有效提高疾病诊断率.

关键词：发育障碍外显子组多态性,单核苷酸 DNA拷贝数变异

社交沟通康复系统在行为发育障碍儿童中的应用研究

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中国康复医学杂志 2017年第8期32卷 946-948页

作者：张雁吴卫红王献娜骆维维闫爱军中国康复研究中心北京博爱医院儿童康复科北京100068 首都医科大学康复医学院

儿童的行为发育障碍主要表现为智能及社会适应行为的发育障碍,这也是孤独症谱系障碍和精神发育迟滞儿童的主要症状。社交沟通的训练是改善此类障碍的重要手段,这是一系列包括认知、语言、社会互动等多种内容的训练。现在社交沟通训练虽... 详细信息

儿童的行为发育障碍主要表现为智能及社会适应行为的发育障碍,这也是孤独症谱系障碍和精神发育迟滞儿童的主要症状。社交沟通的训练是改善此类障碍的重要手段,这是一系列包括认知、语言、社会互动等多种内容的训练。现在社交沟通训练虽体现在各种训练方式中,但缺乏系统化、结构化,本研究以社交沟通康复系统的方式对孤独症谱系障碍和精神发育迟滞儿童进行康复训练,并观察其效果。

关键词：障碍儿童谱系障碍孤独症儿童精神发育迟滞行为发育发育障碍适应行为训练方式康复训练自理能力

皮质发育障碍大鼠海马神经元钠通道功能的变化

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中国病理生理杂志 2008年第12期24卷 2465-2469页

作者：刘照张进陈怀红肖波丁美萍桂雅星王静浙江大学医学院附属第二医院干部科浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008

目的:探讨钠离子通道功能的改变在大脑皮质发育障碍性癫痫形成中的作用。方法:采用给孕鼠腹腔注射卡莫司汀的方法制作子代广泛型皮质发育障碍模型。急性分离大鼠海马CA1区神经元,运用全细胞膜片钳技术记录电压依赖性钠电流,并将模型组... 详细信息

目的:探讨钠离子通道功能的改变在大脑皮质发育障碍性癫痫形成中的作用。方法:采用给孕鼠腹腔注射卡莫司汀的方法制作子代广泛型皮质发育障碍模型。急性分离大鼠海马CA1区神经元,运用全细胞膜片钳技术记录电压依赖性钠电流,并将模型组与对照组进行比较。结果:皮质发育障碍模型组CA1区神经元钠电流激活的电压依赖性向超极化方向偏移,失活的电压依赖性向去极化方向偏移,窗口钠电流较对照组明显增大(P发育障碍癫痫易感性增高有关。

关键词：大脑皮质发育障碍癫痫钠通道

西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析

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中华医学遗传学杂志 2012年第4期29卷 490-491页

作者：陈园园陈希杨静牟琴张大勇陈茜邹琳包黎明重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地400014 美国辛辛那提儿童医学中心人类遗传系

目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81... 详细信息

目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81．2％），结构异常163例（13．5％），数目与结构异常并存者61例（5．1％），46，XX／46，XY3例（0．2％）。结论染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因，其中结构异常占有相当的比例。染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。

关键词：智力低下发育障碍出生缺陷染色体核型细胞遗传学

目标-活动-丰富运动干预对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响

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中华物理医学与康复杂志 2020年第9期42卷 808-812页

作者：苑爱云侯梅王淑婷刘秋燕李媛纪晨青岛市妇女儿童医院康复科青岛266034

目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)方案对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响。方法采用随机、单盲、对照试验,将符合纳入标准的3~12月龄轻、中度发育障碍患儿108例采用随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组患儿54例,2组再按月龄... 详细信息

目的探讨目标-活动-丰富运动(GAME)方案对轻、中度发育障碍婴儿运动功能的影响。方法采用随机、单盲、对照试验,将符合纳入标准的3~12月龄轻、中度发育障碍患儿108例采用随机数字表法随机分为观察组和对照组,每组患儿54例,2组再按月龄各分为≤6月龄组和>6月龄组。2组患儿均接受每日1次,每次30 min,每周5 d的常规康复干预和每日60 min的家庭干预,总疗程8周。观察组增加GAME方案进行干预,对照组则增加传统的神经发育学疗法(NDT)进行干预。于治疗前和治疗8周后(治疗后),采用Alberta婴儿运动量表(AIMS)对2组患儿进行运动功能评估。结果治疗后,2组患儿各体位AIMS评分和总分均显著优于组内治疗前,差异均有统计学意义(P0.05),但观察组≤6月龄组患儿的AIMS总分增加值为(16.77±1.78)分,显著高于>6月龄组,差异有统计学意义(P发育障碍婴儿的运动功能,且较小年龄组的患儿进步较快。

关键词：发育障碍目标-活动-丰富运动运动功能