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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 双重非整倍体
  • 1 篇 染色体畸变相列频...
  • 1 篇 单核苷酸多态性
  • 1 篇 21三体易位型
  • 1 篇 荧光定量聚合酶链...
  • 1 篇 turner综合征
  • 1 篇 超声多普勒
  • 1 篇 克氏综合征
  • 1 篇 爱德华综合征
  • 1 篇 荧光原位杂交
  • 1 篇 down综合征
  • 1 篇 13三体综合征
  • 1 篇 染色体不分离
  • 1 篇 嵌合型

机构

  • 1 篇 上海第二医学院附...
  • 1 篇 上海第二医学院
  • 1 篇 上海第二医学院附...
  • 1 篇 广州市妇女儿童医...
  • 1 篇 湖北医学院
  • 1 篇 厦门市妇幼保健院

作者

  • 1 篇 韩瑾
  • 1 篇 张丽君
  • 1 篇 曾寰
  • 1 篇 张海国
  • 1 篇 葛运生
  • 1 篇 李焱
  • 1 篇 陈仁彪
  • 1 篇 吴幼萍
  • 1 篇 陈美英
  • 1 篇 冯波
  • 1 篇 黄新力
  • 1 篇 沈若茝
  • 1 篇 袁思敏
  • 1 篇 汪梅先
  • 1 篇 吴志敏
  • 1 篇 苏宇滨
  • 1 篇 陈晔
  • 1 篇 李发涛
  • 1 篇 孔辉
  • 1 篇 沈艳艳

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=双重非整倍体"
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FISH SNP及超声用于克氏-爱德华双重非整倍体快速产前诊断的研究
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中国妇幼保健 2021年 第8期36卷 1886-1890页
作者： 吴琼 孔辉 沈艳艳 葛运生 吴幼萍 曾寰 黄新力 厦门市妇幼保健院 福建厦门361000
目的探讨荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性(SNP)及超声多普勒在克氏-爱德华双重综合征快速产前诊断的应用价值。方法对1例产前母体血清学筛查提示18-三体高风险、B型超声多普勒扫描提示18-三体综合征可能的患者,进一步运用间期FISH、... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
QF-PCR分析双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期
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中国优生与遗传杂志 2021年 第10期29卷 1475-1479页
作者： 李发涛 汤雪薇 袁思敏 韩瑾 李焱 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 广东广州510623
目的探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期。方法对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本,应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和染色体核型分析技术确诊为mos46,X,+13[92]/47,XY,+13[8]。对比胎... 详细信息
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Down综合征研究 染色体畸变类型的相对频率
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上海第二医学院学报 1984年 第2期 91-94页
作者： 沈若茝 冯波 苏宇滨 包伟明 张丽君 张海国 陈仁彪 陈美英 汪梅先 陈晔 吴志敏 上海第二医学院生物学教研室 湖北医学院儿科研究所 上海第二医学院附属新华医院儿內科神经组 上海第二医学院附属第九人民医院儿科
对我国102例Down综合征患者的随机样本作了细胞遗传学研究。计得游离21三体型96例(94.12%)、G/21易位型3例(2.94%)、正常/21三体嵌合型2例(1.96%),罕见的双重非整倍体嵌合体1例(0.96%)。本系列合并台湾77例,得出我国179例患者染色体畸... 详细信息
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