Down综合征研究 染色体畸变类型的相对频率

作     者：沈若茝 冯波 苏宇滨 包伟明 张丽君 张海国 陈仁彪 陈美英 汪梅先 陈晔 吴志敏 Shen Ruo-cai et al

作者机构：上海第二医学院生物学教研室 湖北医学院儿科研究所 上海第二医学院附属新华医院儿內科神经组 上海第二医学院附属第九人民医院儿科 

出 版 物：《上海第二医学院学报》 (Acta Universitatis Medicinalis Secondae Shanghai)

年 卷 期：1984年第2期

页      面：91-94页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：Down综合征 染色体畸变相列频率 21三体易位型 嵌合型 双重非整倍体 

摘      要：对我国102例Down综合征患者的随机样本作了细胞遗传学研究。计得游离21三体型96例(94.12%)、G/21易位型3例(2.94%)、正常/21三体嵌合型2例(1.96%),罕见的双重非整倍体嵌合体1例(0.96%)。本系列合并台湾77例,得出我国179例患者染色体畸变类型的相对频率。将此合并数据与白人患者和日本患者相比,未见显著差异。本文还提出了按患者出生时母令估计检出散发性和遗传性易位型Down综合征患者的概率,并讨论了本工作检出一例罕见双重非整倍体嵌合体(45,XO/47,XY,+21)的可能起源。