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环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1149-1150页

作者：温汉英徐舜吴小欢舒青青李滔梅赵燕飞吴轲衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324003 衢州市妇幼保健院妇科衢州324003 衢州市妇幼保健院超声科衢州324003 衢州市妇幼保健院产科衢州324003 衢州市妇幼保健院检验科衢州324003 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324003

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查... 详细信息

27岁,G 1P 0,平素月经规律。现孕17周,孕期体健,无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,超声显示胎儿透明隔腔显示不清,左侧侧脑室呈"泪滴状",前角宽约5 mm,后角宽约10 mm,右侧侧脑室后角宽约9 mm,肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚,双方智力均未见异常,均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL,其中25 mL用于常规染色体核型分析,5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45,X[46]/46,X+mar[59](图1),孕妇夫妇外周血染色体核型均正常,该异常染色体源于新发变异,但由于分辨率较低,无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1,推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1),X染色体显示绿色荧光信号](图3),综合核型、CMA、FISH结果,提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体,产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome,TS)。孕妇经遗传咨询后,于孕25周选择终止妊娠,并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:KY-2023第11号),孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

关键词： Turner综合征外周血染色体非近亲结婚异常染色体嵌合型直接标记胎儿异常泪滴

罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 632-633页

作者：琚端李晓洲苗苗史云芳董海伟孟凡荣王秀艳张颖天津医科大学总医院妇产科遗传与产前诊断中心、天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052

孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清... 详细信息

孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21+5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR),双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm,头围173 mm,腹围144 mm,股骨长27 mm,肱骨长28 mm,最大羊水池深度48 mm),胎儿偏小2+周。

关键词：早孕反应月经不规律嵌合型保胎治疗双顶径 21三体产前诊断阴道出血

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羊水培养中假性嵌合型四倍体1例

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 511-512页

作者：曾艳钱飞燕范佳鸣张丽芳张涛陈彩平绍兴市妇幼保健院产前诊断中心绍兴312000

24岁,G_(3)P_(1)。2022年8月23日在绍兴市妇幼保健院就诊。第1次怀孕娩出表型正常后代。孕妇在本次怀孕的孕12^(+5)周和孕16^(+4)周时,进行了早孕期和中孕期血清多种标记物筛查试验。孕妇血清α-甲胎蛋白中位数倍数(MOM)值为0.85、母亲... 详细信息

24岁,G_(3)P_(1)。2022年8月23日在绍兴市妇幼保健院就诊。第1次怀孕娩出表型正常后代。孕妇在本次怀孕的孕12^(+5)周和孕16^(+4)周时,进行了早孕期和中孕期血清多种标记物筛查试验。孕妇血清α-甲胎蛋白中位数倍数(MOM)值为0.85、母亲血清人绒毛膜促性腺激素MOM值为1.43、血清雌三醇水平为0.41,计算得出21三体综合征风险为1/65(≥1/270为高风险)。超声检测未见明显异常。孕妇选择羊水穿刺进行产前诊断。本研究通过了绍兴市妇幼保健院医学伦理委员会的审查[2021019(H)],孕妇签署了临床研究知情同意书。

关键词：市妇幼保健院 21三体综合征羊水穿刺医学伦理委员会嵌合型知情同意书早孕期筛查试验

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产前诊断嵌合型双着丝粒染色体1例

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 1017-1018页

作者：王冬英吴轲朱沅珍义乌市妇幼保健院检验科义乌322015 衢州市妇幼保健院检验科衢州324003 衢州市妇幼保健院产前实验室衢州324003

孕妇39岁,G_(2)P_(1),因孕16周B超提示胎儿室间隔缺损、肺动脉狭窄、颈部水囊瘤、脉络丛囊肿、双肾积水(图1)于2022年10月于义乌市妇幼保健院产前诊断中心就诊。孕妇既往体健,否认近亲结婚以及有毒、有害物质接触史。

关键词：肺动脉狭窄市妇幼保健院嵌合型脉络丛囊肿产前诊断双肾积水近亲结婚双着丝粒染色体

45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征伴生长激素缺乏1例

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安徽医学 2024年第2期45卷 260-261页

作者：李影淮北人民医院儿童保健科安徽淮北235000

1病例资料患儿,女性,11岁2月,2023年1月31日因“身材矮小”来科室就诊。查体:体质量31 kg,身高123.6 cm(位于7岁身高水平),无明显的颈蹼,后发际线稍低,面部无多痣,无肘外翻。检查乳房:尚未发育,乳距正常范围。外阴呈幼女型,无阴毛和腋... 详细信息

1病例资料患儿,女性,11岁2月,2023年1月31日因“身材矮小”来科室就诊。查体:体质量31 kg,身高123.6 cm(位于7岁身高水平),无明显的颈蹼,后发际线稍低,面部无多痣,无肘外翻。检查乳房:尚未发育,乳距正常范围。外阴呈幼女型,无阴毛和腋毛。追问个人史:患儿第二胎第二产,足月顺产。家长诉患儿自2岁后身高生长速度较慢,每年生长速度约为4 cm。

关键词：特纳综合征嵌合型生长激素缺乏症

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嵌合型抗原受体基因修饰的T细胞研究进展

中国免疫学杂志 2014年第6期30卷 850-853,857页

作者：钱磊崔久嵬吉林大学白求恩第一医院肿瘤中心长春130021

肿瘤免疫治疗在肿瘤治疗中发挥的作用日益受到重视，而作为肿瘤免疫治疗重要组成部分的过继性细胞治疗（ Adoptive cellular therapy ，ACT），因其可在短时间内扩增和活化具有抗瘤活性的效应细胞，治疗副作用轻微等优点而在临床研究中... 详细信息

肿瘤免疫治疗在肿瘤治疗中发挥的作用日益受到重视，而作为肿瘤免疫治疗重要组成部分的过继性细胞治疗（ Adoptive cellular therapy ，ACT），因其可在短时间内扩增和活化具有抗瘤活性的效应细胞，治疗副作用轻微等优点而在临床研究中备受关注。TIL、CIK、NK、NKT和γδT这些用于ACT的细胞在临床应用研究中取得一定的疗效，但是肿瘤抗原特异性强、亲和力好的免疫细胞来源困难、数量较少，以及杀瘤活性、体内持续时间未能达到临床应用的需求，在一定程度上制约了ACT的发展［1］。于是，研究者尝试使用基因修饰T细胞来解决这个问题，用来修饰 T 细胞的基因有 TCR、CAR （ Chimeric antigen receptor ，嵌合型抗原受体）、促进免疫细胞增殖的细胞因子（如IL-2、IL-15）等［2］。其中，嵌合型抗原受体基因修饰的 T 细胞（ Chimeric antigen receptor-modified T cells，CART）是以能编码单链抗体-共刺激分子-免疫受体酪氨酸活化基序的嵌合分子的融合基因修饰T细胞而产生的一种基因修饰T细胞。因其具有肿瘤抗原识别特异性强、亲和力高、非MHC限制性及可在体内外大量扩增的优点而受到较多的关注，本文将对 CART 的研究进展予以综述。

关键词：基因修饰抗原受体 T细胞嵌合型免疫受体酪氨酸活化基序肿瘤免疫治疗 receptor 抗原特异性

应用荧光原位杂交技术检测卵巢早衰患者X染色体嵌合型

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中华妇产科杂志 2003年第1期38卷 20-23页

作者：刁飞扬徐珉刘嘉茵南京医科大学第一附属医院妇产科 210029

目的　探讨卵巢早衰与低百分率 45 ,X/ 46,XX嵌合核型的关系 ,了解荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体嵌合核型的敏感性和特异性。方法　取 18例卵巢早衰患者和 9例正常妇女(对照 )的外周血进行培养 ,行常规G显带和用X染色体记数探针行FI... 详细信息

目的　探讨卵巢早衰与低百分率 45 ,X/ 46,XX嵌合核型的关系 ,了解荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体嵌合核型的敏感性和特异性。方法　取 18例卵巢早衰患者和 9例正常妇女(对照 )的外周血进行培养 ,行常规G显带和用X染色体记数探针行FISH ,对每例计数 60 0～ 70 0个细胞的荧光信号。结果　 18例卵巢早衰患者的常规染色体分析核型为 46,XX。卵巢早衰患者的 45 ,X/46,XX染色体嵌合型比率为 7.6% ,显著高于对照者的 2 .2 % ,两者比较 ,差异有极显著性 (P 嵌合核型比例增高 ,X染色体数量不足有关。对此类低百分率染色体嵌合核型。

关键词：荧光原位杂交技术检测卵巢早衰 X染色体嵌合型

嵌合型:广义民族工作视域下的民族工作模式思考

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西北民族研究 2018年第3期 26-32页

作者：严庆中央民族大学中国民族理论与民族政策研究院

新时代的民族工作具有广义民族工作的特征,涉及方方面面。与此同时,民族因素在全社会、全领域的嵌入,决定了民族工作越来越浸润在日常生活中,与之相适应的是嵌合型民族工作模式的出现。嵌合型民族工作模式具有悄然发力、自然作为的特征... 详细信息

新时代的民族工作具有广义民族工作的特征,涉及方方面面。与此同时,民族因素在全社会、全领域的嵌入,决定了民族工作越来越浸润在日常生活中,与之相适应的是嵌合型民族工作模式的出现。嵌合型民族工作模式具有悄然发力、自然作为的特征,并与和谐依存的多民族相处环境相适应。

关键词：新时代广义民族工作嵌合型民族工作模式

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嵌合型Turner综合征并二尖瓣狭窄1例

中华高血压杂志 2014年第9期22卷 896-897页

作者：李珊徐尚华罗顺祥梁敏烈福建医科大学附属南平第一医院心内科一区福建南平353000

1临床资料患者,女性,34岁,以＂反复心悸、气促20余年,再发半月＂为主诉入院。入院前20余年无明显诱因出现心悸,活动性气促,走3-4层楼感气促,休息可缓解,易疲劳。心悸、气促反复发作,并呈进行性加重,就诊于南京军区福州总医院,经心电图... 详细信息

1临床资料患者,女性,34岁,以＂反复心悸、气促20余年,再发半月＂为主诉入院。入院前20余年无明显诱因出现心悸,活动性气促,走3-4层楼感气促,休息可缓解,易疲劳。心悸、气促反复发作,并呈进行性加重,就诊于南京军区福州总医院,经心电图、二维彩色多普勒超声心动图（彩超）等检查,诊断＂二尖瓣狭窄,心功能不全＂,经＂强心、利尿、扩张血管及长效青霉素（具体不详）”治疗后，症状改善。

关键词：嵌合型 Turner综合征二尖瓣狭窄