应用荧光原位杂交技术检测卵巢早衰患者X染色体嵌合型

作     者：刁飞扬 徐珉 刘嘉茵 

作者机构：南京医科大学第一附属医院妇产科210029 

出 版 物：《中华妇产科杂志》 (Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology)

年 卷 期：2003年第38卷第1期

页      面：20-23页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：江苏省科委自然基金资助项目 (BK2 0 0 1163) 

主　　题：荧光原位杂交技术 检测 卵巢早衰 X染色体 嵌合型 

摘      要：目的 探讨卵巢早衰与低百分率 45 ,X/ 46,XX嵌合核型的关系 ,了解荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体嵌合核型的敏感性和特异性。方法 取 18例卵巢早衰患者和 9例正常妇女(对照 )的外周血进行培养 ,行常规G显带和用X染色体记数探针行FISH ,对每例计数 60 0～ 70 0个细胞的荧光信号。结果 18例卵巢早衰患者的常规染色体分析核型为 46,XX。卵巢早衰患者的 45 ,X/46,XX染色体嵌合型比率为 7.6% ,显著高于对照者的 2 .2 % ,两者比较 ,差异有极显著性 (P 0 .0 1)。结论 某些卵巢早衰患者的致病机理可能与 45 ,X/ 46,XX嵌合核型比例增高 ,X染色体数量不足有关。对此类低百分率染色体嵌合核型 。