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厚皮性骨膜病

中国矫形外科杂志 2001年第10期8卷 954-954,1040页

作者：于振武刘玉昌王汉林河北医科大学第三医院小儿骨科石家庄050051

厚皮性骨膜病是一种少见的疾病,主要表现为杵状指(趾),回状头皮,皮肤肥厚、多汗,关节疼痛及骨膜下成骨活跃.此病多见于男性,常在青春期前后发病.作者近期遇到1例合并先天性关节挛缩症的厚皮性骨膜病患儿,在以往文献中更属少见,现报道如... 详细信息

厚皮性骨膜病是一种少见的疾病,主要表现为杵状指(趾),回状头皮,皮肤肥厚、多汗,关节疼痛及骨膜下成骨活跃.此病多见于男性,常在青春期前后发病.作者近期遇到1例合并先天性关节挛缩症的厚皮性骨膜病患儿,在以往文献中更属少见,现报道如下:患儿,男,22月龄,主因生后发现双膝屈曲畸形于2000年11月10日入院.患儿系足月顺产第2胎,智力、行为发育与正常儿童无明显差异.生后其家长即发现患儿双膝不能伸直,手足易出汗,3月龄时发现双足趾、手指末端增粗呈杵状.父母间无血缘关系,无阳性家族史.查体:体温、脉搏及血压正常,体重12kg,额部皮肤横纹较深,皮肤粗糙,前囟1cm ×1cm,后囟3cm×3cm,颅骨骨缝未闭合,鸡胸畸形,心肺无异常发现,双膝屈曲畸形,左膝伸屈活动范围80'(屈)～150°(伸),右膝伸屈活动范围60°(屈)～150°(伸)(见图1),双手指、足趾末节粗大呈杵状指(趾)(见图2).X线片示:双侧股骨、胫腓骨、肱骨及尺桡骨几乎对称性增粗,有骨膜反应,前后囟未闭,双侧颞骨鳞部骨化不全,住院后行左膝绳肌松解及胫骨远端牵引术,2周后左膝关节完全伸直,给予长腿管形石膏固定.术后4个月复查:左膝伸曲活动良好.

关键词：厚皮性骨膜病先天性关节挛缩症报道

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SLCO2A1基因突变致厚皮性骨膜病一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第8期40卷 560-564页

作者：苏敏宋书林孙崇玲张慧芳郭晓锋汪凯李明三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院风湿免疫科/三峡大学自身免疫性疾病研究所湖北宜昌443000

厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突... 详细信息

厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突变,1个致病[c.941-1G>A(p.?)]的杂合变异和1个疑似致病[c.1286A>G(***429Cys)]的杂合变异。对患者父母上述基因位点行遗传追踪,患者母亲携带c.941-1G>A(p.?),患者父亲携带c.1286A>G(***429Cys)。给予非甾体抗炎药治疗后症状明显减轻。

关键词：厚皮性骨膜病 SLCO2A1基因前列腺素E2

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厚皮性骨膜病一例

中华皮肤科杂志 2003年第9期36卷 534-535页

作者：颜兰香匡玉珍余桂英中南大学湘雅二医院皮肤科长沙410011

患者男，20岁，因四肢增粗3年，颜面肿胀2年于2002年3月20日来我科门诊就诊。1999年5月，患者无明显诱因出现双手、足增粗，伴关节疼痛，无发热，无关节活动障碍。在当地医院诊断为类风湿性关节炎，予以抗风湿治疗（具体用药不祥），病... 详细信息

患者男，20岁，因四肢增粗3年，颜面肿胀2年于2002年3月20日来我科门诊就诊。1999年5月，患者无明显诱因出现双手、足增粗，伴关节疼痛，无发热，无关节活动障碍。在当地医院诊断为类风湿性关节炎，予以抗风湿治疗（具体用药不祥），病情无改善。近2年来，四肢粗大呈进行性加重，有紧绷感，行走感费力，下蹲困难，伴手足多汗，且颜面出现肿胀。既往体健，无手术外伤史及药物过敏史，家庭中无类似病史。

关键词：厚皮性骨膜病诊断类风湿性关节炎遗传病

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厚皮性骨膜病合并低钾血症1例并文献复习

中国皮肤性病学杂志 2019年第3期33卷 320-323页

作者：李莹洁王东霞叶珊珊王再兴安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230000

患者男,25岁,多关节肿胀10余年,头面部皮肤增厚5年。皮肤科情况:头面部皮肤粗糙增厚,沟纹皱褶增多加深,呈回纹状,油脂分泌增多。双侧手足粗大,皮肤粗糙增厚,多汗,杵状指趾。皮损组织病理示:鳞状上皮角化过度,基底部色素沉着,真皮层胶原... 详细信息

患者男,25岁,多关节肿胀10余年,头面部皮肤增厚5年。皮肤科情况:头面部皮肤粗糙增厚,沟纹皱褶增多加深,呈回纹状,油脂分泌增多。双侧手足粗大,皮肤粗糙增厚,多汗,杵状指趾。皮损组织病理示:鳞状上皮角化过度,基底部色素沉着,真皮层胶原纤维增生,伴玻璃样变性。X线:双手、双足及双膝关节可见骨质增生,骨皮质增厚及骨质破坏。诊断:厚皮性骨膜病。

关键词：厚皮性骨膜病原发性肥大性骨关节病低钾血症

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厚皮性骨膜病一例

中华内分泌代谢杂志 2012年第8期28卷 676-677页

作者：寇美丽李春梅陈频徐向进南京军区福州总医院内分泌科福州350025

患者，男性，28岁，军人，因“皮肤增厚、粗糙4年余，双膝关节疼痛3个门”入院。

关键词：厚皮性骨膜病双膝关节疼痛皮肤增厚

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厚皮性骨膜病临床分析（附3例报告）

厚皮性骨膜病临床分析（附3例报告）

作者：谢宇萍广西医科大学

学位级别：硕士

目的分析3例厚皮性骨膜病的临床表现和诊疗经过,认识厚皮性骨膜病的疾病特点,提高对厚皮性骨膜病的认识和诊断。方法对广西医科大学第一附属医院自2003年1月至2008年9月已经确诊的3例厚皮性骨膜病进行回顾性分析,分析厚皮性骨膜病的临... 详细信息

目的分析3例厚皮性骨膜病的临床表现和诊疗经过,认识厚皮性骨膜病的疾病特点,提高对厚皮性骨膜病的认识和诊断。方法对广西医科大学第一附属医院自2003年1月至2008年9月已经确诊的3例厚皮性骨膜病进行回顾性分析,分析厚皮性骨膜病的临床及影像学表现、诊断、治疗方法,并复习相关文献展开讨论。结果3例患者均为男性,且无家族史,起病隐匿,发病年龄在10～20岁之间。3例患者均有杵状指(趾),皮肤增厚,无回状头皮,其中2例患者X线检查示骨膜增生,骨皮质增厚。3例患者中,除1例未予特殊治疗外,1例行美容外科手术治疗,1例给予强的松药物治疗,治疗效果良好。结论厚皮性骨膜病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾),皮肤增厚,骨膜新骨形成。厚皮性骨膜病的诊断需要依靠临床表现和X线检查,并注意与继发性肥大性骨关节病、肢端肥大症、类风湿关节炎、甲状腺性肢端肥厚、银屑病及麻风等鉴别。厚皮性骨膜病可分为三种类型:完全型,不完全型和顿挫型,不完全型较为多见。本病是一种自限性疾病,病变严重者可干预治疗。强的松对本病的杵状指(趾),关节痛,关节肿大,乏力,多汗等方面有较好的疗效。

关键词：厚皮性骨膜病临床表现诊断治疗