SLCO2A1基因突变致厚皮性骨膜病一例

作     者：苏敏 宋书林 孙崇玲 张慧芳 郭晓锋 汪凯 李明 SU Min;SONG Shulin;SUN Chongling;ZHANG Huifang;GUO Xiaofeng;WANG Kai;LI Ming

作者机构：三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院风湿免疫科/三峡大学自身免疫性疾病研究所湖北宜昌443000 

出 版 物：《中国麻风皮肤病杂志》 (China Journal of Leprosy and Skin Diseases)

年 卷 期：2024年第40卷第8期

页      面：560-564页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：宜昌市中青年医学领军人才项目 

主　　题：厚皮性骨膜病 SLCO2A1基因 前列腺素E2 

摘      要：厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传性疾病。本例男性患者,17岁,关节肿胀2年,体格检查发现前额横行皱纹、杵状指、鹦鹉嘴样甲、多发痤疮、毛囊炎,影像学检查提示骨皮质增厚、骨膜增厚、关节炎,高通量测序联合Sanger测序验证发现SLCO2A1基因突变,1个致病[c.941-1GA(p.?)]的杂合变异和1个疑似致病[c.1286AG(***429Cys)]的杂合变异。对患者父母上述基因位点行遗传追踪,患者母亲携带c.941-1GA(p.?),患者父亲携带c.1286AG(***429Cys)。给予非甾体抗炎药治疗后症状明显减轻。