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卵巢抵抗综合征分级及病因研究

中国实用妇科与产科杂志 2017年第9期33卷 963-966页

作者：黄宝怡许培刘曼婷傅洋徐佳慧曾艳婷黄也刘见桥广州医科大学附属第三医院生殖医学中心广东省高等学校生殖与遗传学重点实验室广东省产科重大疾病重点实验室广东广州510150

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)的分级以及病因。方法收集2015年9月至2016年12月广州医科大学附属第三医院收治的ROS患者共6例,按基础FSH水平将ROS划分为3个等级:10 U/LG,p.Asn680Ser)突变以及部分患者出现FSHR(rs6165,c.919A>G,p.Thr307A... 详细信息

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)的分级以及病因。方法收集2015年9月至2016年12月广州医科大学附属第三医院收治的ROS患者共6例,按基础FSH水平将ROS划分为3个等级:10 U/LG,p.Asn680Ser)突变以及部分患者出现FSHR(rs6165,c.919A>G,p.Thr307Ala)、(rs6166,c.2039A>G,p.Asn680Ser)突变。在大剂量外源性促性腺激素用药的情况下,ROS一级患者能获取少量卵子,ROS三级患者均获卵失败。结论 rs2293275突变可能与ROS发生有关,ROS等级越高,卵泡对促排卵药物反应性越差。

关键词：卵巢抵抗综合征分级病因

卵巢抵抗综合征不孕患者行卵子体外成熟培养后冻胚移植足月分娩1例

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山东大学学报（医学版） 2019年第2期57卷 117-119页

作者：张真真韩婷李敬石玉华山东大学附属生殖医院山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东济南250001

高促卵泡生成激素(follicle stimulating hormone,FSH)水平患者根据其卵巢储备功能的不同,可分为各种原因导致的卵巢功能衰退,如早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)和卵巢储备相对正常的卵巢抵抗综合征(resistant... 详细信息

高促卵泡生成激素(follicle stimulating hormone,FSH)水平患者根据其卵巢储备功能的不同,可分为各种原因导致的卵巢功能衰退,如早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)和卵巢储备相对正常的卵巢抵抗综合征(resistant ovary syndrome,ROS)。POI和ROS临床表现类似,均可能出现闭经、不孕等,但因其卵巢储备的差异,近年来随着辅助生殖技术的发展.

关键词：不孕症卵巢抵抗综合征高促卵泡生产激素卵子体外成熟培养早发性卵巢功能不全

电针联合督脉灸治疗卵巢抵抗综合征不孕临床研究

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中华中医药杂志 2023年第8期38卷 3948-3950页

作者：何其达方茂霖钟正宏童子妍陈敏澳门科技大学中国澳门999078 海南省中医院海口570203

目的:研究电针联合督脉灸治疗卵巢抵抗综合征(ROS)不孕的临床疗效。方法:60例肾虚型ROS不孕患者按照就诊顺序分别纳入对照组和治疗组各30例,根据患者的卵泡刺激素(FSH)水平分别纳入一级(10U/L 详细信息

目的:研究电针联合督脉灸治疗卵巢抵抗综合征(ROS)不孕的临床疗效。方法:60例肾虚型ROS不孕患者按照就诊顺序分别纳入对照组和治疗组各30例,根据患者的卵泡刺激素(FSH)水平分别纳入一级(10U/L

关键词：卵巢抵抗综合征卵巢不敏感综合征电针督脉灸临床研究

两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第2期34卷 196-199页

作者：李汶何文斌周立花胡晓李双飞龚斐谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410078 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR—Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因（FsHR和LHCGR）进行检测，在找到可疑致病突变的情... 详细信息

目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR—Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因（FsHR和LHCGR）进行检测，在找到可疑致病突变的情况下进行家系分析，并对该可疑突变进行生物信息学分析，预测其致病性。结果家系1和家系2先证者FSHR基因分别存在尚未报道的c．419delA（P．Lysl40Argfs’16）纯合突变和12．1510C〉T（P．Pr0504Ser）纯合突变。通过家系分析及生物信息学分析，该2个突变均为致病突变的可能性大，文献回顾这两个家系患者均为卵巢抵抗综合征而非卵巢早衰。结论发现两个卵巢抵抗综合征家系的FSHR基因新突变，丰富了FSHR基因突变谱，同时为家系遗传咨询和生育指导提供了依据。

关键词：高促性腺激素闭经 FSHR基因 LHCGR基因卵巢抵抗综合征卵巢早衰

同方期刊数据库

FSHR剪切变异c.299+2T>G致卵巢抵抗综合征的家系分析

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生殖医学杂志 2023年第2期32卷 245-251页

作者：闫慧黄蕾马小红哈灵侠赵君利张倩闫有圣刘春莲宁夏医科大学总医院生殖医学中心银川750004 生育力保持教育部重点实验室银川750004 首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先... 详细信息

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者父母与兄长的变异位点进行Sanger测序验证,并进行生物信息学分析及诊断。结果该女性先证者临床诊断为原发性闭经、ROS;先证者母亲的祖母与父亲的祖父为亲兄妹。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者存在卵泡刺激素受体(FSHR)基因经典剪切变异NM_000145.4 c.299+2T>G(纯合型),且该变异为未报道的致病性变异;其兄长该位点突变与先证者一致,其父母均存在FSHR剪切变异c.299+2T>G(杂合型)。结论FSHR新发现的剪切变异c.299+2T>G的检出,丰富了FSHR基因突变谱,为ROS的临床治疗和家系成员的遗传咨询提供了参考。

关键词：卵巢抵抗综合征基因测序 FSHR基因剪切变异

卵泡刺激素受体基因失活突变导致卵巢功能减退的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2022年第1期42卷 96-103页

作者：王阳陈小攀舒静温州医科大学温州325035 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院杭州310014

卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)通过激活靶细胞上特定的FSH受体(FSH receptor,FSHR)而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成,以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中... 详细信息

卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)通过激活靶细胞上特定的FSH受体(FSH receptor,FSHR)而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成,以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中,已通过较多的病例鉴定了FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。

关键词：卵泡刺激素受体失活突变早发型卵巢功能不全卵巢抵抗综合征卵巢早衰闭经

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卵母细胞体外成熟技术发展现状及应用进展

中华生殖与避孕杂志 2023年第7期43卷 763-767页

作者：胡静怡杨珖姚桂东郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

卵母细胞体外成熟(in vitro maturation,IVM)技术是一种在体外诱导卵丘-卵母细胞复合物成熟到MⅡ阶段的技术。为提高未成熟卵母细胞的IVM率,IVM培养系统在发展中不断改进,包括培养方案、培养液的改良及培养环境的优化,并已发展出卵母细... 详细信息

卵母细胞体外成熟(in vitro maturation,IVM)技术是一种在体外诱导卵丘-卵母细胞复合物成熟到MⅡ阶段的技术。为提高未成熟卵母细胞的IVM率,IVM培养系统在发展中不断改进,包括培养方案、培养液的改良及培养环境的优化,并已发展出卵母细胞成熟率高于常规IVM培养方案的双期IVM培养方案,IVM的临床妊娠率也得到了有效改善。IVM因可避免卵巢过度刺激,现已广泛应用于多囊卵巢综合征患者;另也适用于有卵巢储备但对外源性促性腺激素无反应的卵巢抵抗综合征患者;此外,IVM还可与生育力保存技术结合,适用于需进行生育力保存的癌症患者等。本文综述了IVM技术目前的发展现状及应用进展,也为IVM未来方向做一简要概括。

关键词：卵母细胞体外成熟多囊卵巢综合征卵巢抵抗综合征生育力保存

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31卷8期疑难病案讨论选登

实用妇产科杂志 2015年第12期31卷 960-960页

作者：白瑜马黔红李予杨冬梓四川大学华西第二医院四川成都610041 中山大学孙逸仙纪念医院广东广州510120

继发不孕;2双侧输卵管炎;3月经紊乱：垂体糖蛋白激素腺瘤？卵巢抵抗综合征（ROS）？2诊断依据2.1患者育龄期女性,未避孕未孕伴月经稀发8年。既往月经尚规则,8年前无诱因出现月经稀发,周期40~90天。体格检查及妇科检查无特殊。外院子宫... 详细信息

继发不孕;2双侧输卵管炎;3月经紊乱：垂体糖蛋白激素腺瘤？卵巢抵抗综合征（ROS）？2诊断依据2.1患者育龄期女性,未避孕未孕伴月经稀发8年。既往月经尚规则,8年前无诱因出现月经稀发,周期40~90天。体格检查及妇科检查无特殊。外院子宫输卵管造影（HSG）检查示：双侧输卵管慢性炎症,轻度积水。

关键词：卵巢抵抗综合征疑难病案讨论月经稀发糖蛋白激素子宫输卵管造影输卵管炎继发不孕育龄期女性卵巢储备窦卵泡

FSHR基因复合杂合新变异导致高促性腺激素闭经而不孕

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激光生物学报 2021年第4期30卷 378-384页

作者：陈小琴雷彩霞奚燕萍肖敏复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心上海200011

为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、弟弟与父母的FSHR基因进行变异... 详细信息

为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、弟弟与父母的FSHR基因进行变异位点Sanger测序。结果检出,患者FSHR基因第5外显子c.392G>A(p.Gly131Asp)及第4外显子c.310A>G(p.Lys104Glu)的复合杂合变异,母亲携带c.392G>A(p.Gly131Asp)的杂合变异,父亲携带c.310A>G(p.Lys104Glu)的杂合变异。姐姐和弟弟检出与患者相同的FSHR基因复合杂合变异。通过家系分析及依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行分类得出,2个错义突变均为可能致病性突变。临床数据以及文献回顾显示,该患者应为卵巢抵抗综合征(ROS)而非卵巢早衰(POF)。本研究发现,FSHR基因复合杂合变异是导致患者及其姐姐原发性闭经以及不孕的可能遗传学病因。不孕不育是遗传异质性非常高的一类疾病,临床很难通过常规检测来对其进行区分,基因检测对这类疾病的检测具有重要意义。同时,已报道的中国人群FSHR基因的致病性变异较少。本文卵巢抵抗综合征家系中FSHR基因2个新变异位点的检出,丰富了FSHR基因突变谱,对于未来该疾病的诊断具有重要的参考意义。

关键词： FSHR基因复合杂合变异不孕卵巢抵抗综合征原发性闭经