卵泡刺激素受体基因失活突变导致卵巢功能减退的研究进展

作     者：王阳 陈小攀 舒静 Wang Yang;Chen Xiaopan;Shu Jing

作者机构：温州医科大学温州325035 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院杭州310014 

出 版 物：《中华生殖与避孕杂志》 (Chinese Journal of Reproduction and Contraception)

年 卷 期：2022年第42卷第1期

页      面：96-103页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81701460) 浙江省医药卫生科技计划(2019KY033,2019KY021,2020KY414,2020KY448) 生殖遗传教育部重点实验室(浙江大学)开放基金(ZDFY2020-RG-0006)。 

主　　题：卵泡刺激素受体 失活突变 早发型卵巢功能不全 卵巢抵抗综合征 卵巢早衰 闭经 

摘      要：卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)通过激活靶细胞上特定的FSH受体(FSH receptor,FSHR)而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成,以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中,已通过较多的病例鉴定了FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。