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在早发心血管疾病患者中用聚合酶链反应—单链构像多态性方法探索p66Shc长寿基因的遗传变异

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中国动脉硬化杂志 2006年第8期14卷 704-704页

作者： Sentinelli F Romeo S Barbetti F Berni A Filippi E Fanelli M 陈安平

载脂蛋白B-100受体结合缺陷新变种的检测

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中华医学杂志 2001年第23期81卷 1434-1435页

作者：李颖冯建生李文典暨南大学医学院生化教研室广州新加坡国立大学510632 珠海市妇幼保健院

目的　筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apoB 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apoB 10 0受体结合区的定位。方法　以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apoB基因第 2 6外显子编... 详细信息

目的　筛查导致家族性载脂蛋白B 10 0 (apoB 10 0 )受体结合缺陷的未知突变 ,以阐明高胆固醇血症的遗传背景 ,了解apoB 10 0受体结合区的定位。方法　以原发性高胆固醇血症患者为对象 ,用聚合酶链反应 (PCR)扩增apoB基因第 2 6外显子编码 2 980 30 84位氨基酸残基的核苷酸序列 ,长36 3碱基对 ,产物进行单链构像多态性 (SSCP)分析 ,以筛查可能存在的突变。结果　 34 1例样本的SSCP图谱均未发现异常电泳带。结论　 (1)广东原发性高胆固醇血症患者上述区段不存在突变 ,或突变率很低。 (2 )不支持 2 980 30 84残基是apoB 10 0的受体结合区的假说。

关键词：载脂蛋白B 高胆固醇血症单链构像多态性家族性 apoB-100缺陷症 FDB

基于26S rRNA D1/D2区序列对不同时期大曲中酵母菌的分离与鉴定

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现代食品科技 2018年第2期34卷 97-101页

作者：窦晓杨建刚曹新志马莹莹郭家秀张琦苏畅四川理工学院生物工程学院四川自贡643000

利用大曲作为糖化发酵剂是中国传统白酒主要的工艺特点之一。大曲中的微生物组成十分丰富包括各种种类的霉菌、酵母以及细菌,这些复杂的微生物体系为白酒的发酵提供了必要的微生物、酶以及风味物质。酵母菌作为所有酒类发酵生产中必不... 详细信息

利用大曲作为糖化发酵剂是中国传统白酒主要的工艺特点之一。大曲中的微生物组成十分丰富包括各种种类的霉菌、酵母以及细菌,这些复杂的微生物体系为白酒的发酵提供了必要的微生物、酶以及风味物质。酵母菌作为所有酒类发酵生产中必不可少的微生物,在大曲的生产过程中也起到了很重要的作用。为了探究大曲中功能微生物,本文对不同时期大曲中分离的酵母菌采用26S rRNA D1/D2区序列进行分析比对,共分离鉴定了260株酵母菌,分属于22个种。主要为Wickerhamomyces anomalus,Candida orthopsilosis,Meyerozyma guilliermondii,Pichia caribbica,Saccharomycopsis fibμLigera,Cryptococcus neoformans ***,Clavispora lusitaniae,Saccharomyces cerevisiae等。对序列比对的结果进行了单链构像多样性(Single Strand Conformation Polymorphism,SSCP)分析,确定了它们的种间差异,并构建了M-L系统树。根据这些分离鉴定的结果初步探究出大曲生产过程中不同时期酵母菌的组成和变化规律。这些结果为进一步研究中国传统白酒的酿造微生物奠定了一定的基础。

关键词：大曲酵母 26S rRNA D1/D2区单链构像多态性分离鉴定

抑癌基因ING1在鼻咽癌中的表达及突变分析

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湖南大学学报（自然科学版） 2002年第1期29卷 18-23页

作者：刘斌高志华徐静关勇军何春梅刘选明陈主初中南大学肿瘤研究所湖南长沙410078 中南大学湘雅医学院病理科湖南长沙410078 湖南大学生物技术研究院湖南长沙410082

本研究运用免疫组化技术、逆转录 - PCR( RT- PCR) ,PCR- SS-CP技术对鼻咽癌组织及鼻咽癌细胞系中 ING1的表达和突变进行检测 .结果发现 3 0例鼻咽癌标本中 ING1蛋白表达下调率为 70 % ( 2 1/ 3 0 ) ;ING1m RNA表达明显下调率为 4 6% ( ... 详细信息

本研究运用免疫组化技术、逆转录 - PCR( RT- PCR) ,PCR- SS-CP技术对鼻咽癌组织及鼻咽癌细胞系中 ING1的表达和突变进行检测 .结果发现 3 0例鼻咽癌标本中 ING1蛋白表达下调率为 70 % ( 2 1/ 3 0 ) ;ING1m RNA表达明显下调率为 4 6% ( 12 / 2 6) ,6例鼻咽癌细胞系中有 2例鼻咽癌细胞系表达明显下调 ,而 11例 ( 4 2 .5 % ) NPC组织及其它 4例细胞系表达与正常水平相当 ,另有 3例 ( 11.5 % )鼻咽癌组织过表达 ;单链构像多态性分析 ( SSCP)在鼻咽癌及鼻咽癌细胞系中均未发现突变 .结果表明ING1基因的转录及翻译表达水平与鼻咽癌的发生 /发展呈负相关。

关键词： ING1 鼻咽癌逆转录聚合酶链式反应单链构像多态性抑癌基因基因表达基因突变

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长QT综合征KCNQ1基因突变筛查方法

中华医学遗传学杂志 2004年第3期21卷 236-239页

作者：李萍李翠兰胡大一刘文玲秦绪光李运田李志明李蕾北京大学人民医院心内科 100044 北京酒仙桥医院心内科

目的　研究中国人长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因 ( postassium voltage- gated channel,KQT- like subfamily member1,KCNQ1)突变的关系。方法　根据心电图 T波的特征对 31个家系进行基因分... 详细信息

目的　研究中国人长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因 ( postassium voltage- gated channel,KQT- like subfamily member1,KCNQ1)突变的关系。方法　根据心电图 T波的特征对 31个家系进行基因分型的初步预测。对 10个预测为 L QT1家系的家庭成员 ,用聚合酶链反应 -单链构像多态性 ( polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)方法进行KCNQ1基因 16个外显子及剪接位点的筛查 ,SSCP异常者进行 DNA测序。为避免遗漏心电图表现不典型的 L QT1,同时也为了进行方法学比较 ,对其它 2 1个非 L QT1家系只对先证者进行16个外显子的 PCR和 DNA直接测序。对测序有异常者 ,分析其家系成员相应外显子的疾病分离情况。若异常只存在于患者 ,则检查该异常在 5 0个正常对照者中的情况。结果　 ( 1)在心电图预测分型为 L QT1的家系中发现了位于第 5外显子的 S2 77L( 1个家系 )和 G30 6 V( 1个家系 ) 2个错义突变。另外发现了 3个多态性 ,分别为 4 35 C→ T( I14 5 I) ( 7个家系 )、16 32 C→ A ( S5 4 6 S) ( 1个家系 )、IVS1+9C→ G ( 3个家系 )。( 2 )在心电图分型预测为非 L QT1的先证者中只发现了 1个剪接突变 IVS1+5 G→A( 2个家系 )和 1?

关键词：长QT综合征缓慢激活延迟整流钾通道基因基因突变心电图 T波聚合酶链反应单链构像多态性

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小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的研究

中华小儿外科杂志 2001年第3期22卷 170-173页

作者：高红张志波李欣芳于明肖福大中国医科大学第二临床学院卫生部小儿先天畸形重点实验室沈阳110004

目的　探讨小儿横纹肌肉瘤 p16基因缺失及突变的临床意义。方法　应用控制模板DNA量的银染PCR SSCP技术检测 18例小儿横纹肌肉瘤手术切除标本中p16基因第 1外显子。结果　 18例中有 7例发生纯合性缺失 ,其纯合缺失率为 38.8% (7/ 18) ;... 详细信息

目的　探讨小儿横纹肌肉瘤 p16基因缺失及突变的临床意义。方法　应用控制模板DNA量的银染PCR SSCP技术检测 18例小儿横纹肌肉瘤手术切除标本中p16基因第 1外显子。结果　 18例中有 7例发生纯合性缺失 ,其纯合缺失率为 38.8% (7/ 18) ;1例发生突变 ,缺失 ,突变率为44 .3%。结论　p16基因的纯合性缺失是 p16基因失活的主要机制。

关键词：横纹肌肉瘤聚合酶链反应单链构像多态性 P16基因缺失儿童

绵羊捻转血矛线虫β-微管蛋白基因的PCR-SSCP分析

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黑龙江畜牧兽医 2010年第9期 114-116页

作者：张晓东梁小军李惠蔡葵蒸李昕宁夏农林科学院畜牧兽医研究所宁夏银川750001 宁夏农林科学院草畜技术工程中心宁夏银川750001 宁夏动物疾病防控中心宁夏银川750001

为了控制捻转血矛线虫抗药性的传播,开发分子学诊断方法,试验对来自宁夏4个地区的捻转血矛线虫181个样品进行β-微管蛋白基因片段PCR-SSCP分析。结果表明:在丙硫苯咪唑处理过的线虫群体中,等位基因A个体占20.0%(3/15),等位基因B个体占60... 详细信息

为了控制捻转血矛线虫抗药性的传播,开发分子学诊断方法,试验对来自宁夏4个地区的捻转血矛线虫181个样品进行β-微管蛋白基因片段PCR-SSCP分析。结果表明:在丙硫苯咪唑处理过的线虫群体中,等位基因A个体占20.0%(3/15),等位基因B个体占60.0%(9/15),等位基因C个体占20.0%(3/15);其他3个自然感染线虫群体中,等位基因A个体分别占0、6.9%(4/58)、3.2%(2/63),等位基因B个体为分别占4.4%(2/45)、12.1%(7/58)、6.3%(4/63),等位基因C个体分别占95.6%(43/45)、81.0%(47/58)、90.5%(57/63)。药物处理后群体样品与自然感染群体样品3种不同基因型的频率差异极显著(P<0.01)。

关键词：捻转血矛线虫单链构像多态性 β-微管蛋白苯并咪唑抗药性绵羊

联合应用PCR/SSCP和PCR/SSO提高HLA基因分型的精确性

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湖南医科大学学报 1998年第4期23卷 361-363页

作者：田伟郭实士李立新燕美玉彭钊孙科柱湖南医科大学免疫学研究室湖南长沙

ＰＣＲ／ＳＳＯ分析７０例无血缘关系湖南汉族正常人ＨＬＡＤＰＡ１位点等位基因多态性，并对全部样本ＨＬＡＤＰＡ１基因第二外显子作银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析。发现ＰＣＲ／ＳＳＯ误将一例ＤＰＡ１＊０１／０２杂合子定为单一的ＤＰ... 详细信息

ＰＣＲ／ＳＳＯ分析７０例无血缘关系湖南汉族正常人ＨＬＡＤＰＡ１位点等位基因多态性，并对全部样本ＨＬＡＤＰＡ１基因第二外显子作银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析。发现ＰＣＲ／ＳＳＯ误将一例ＤＰＡ１＊０１／０２杂合子定为单一的ＤＰＡ１＊０１基因；经ＰＣＲ／ＳＳＣＰ完善获得湖南汉族正常人ＤＰＡ１＊０１，０２基因频率值分别为０．２６３２和０．７３２７；ＰＣＲ／ＳＳＣＰ法显示湖南汉族人ＤＰＡ１＊０２基因由单一亚型构成。结果表明，ＰＣＲ／ＳＳＣＰ可用于进一步分析ＰＣＲ／ＳＳＯ分型中杂交信号不典型或难以准确定型的样本，用于分析ＳＳＯ序列以外的ＨＬＡＤＮＡ多态性。

关键词： HLA基因寡核苷酸探针单链构像多态性 PCR

中国北方肝豆状核变性患者ATP7B、ApoE基因的初步研究

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中国北方肝豆状核变性患者ATP7B、ApoE基因的初步研究

作者：赵鹏天津医科大学

学位级别：硕士

[背景] WD是神经科较为常见的常染色体隐性遗传病，其唯一致病基因为ATP7B基因。基因诊断被认为是早期确诊WD的最佳方法，而对于ATP7B基因突变的全面深入研究则是实现WD基因诊断的前提。目前尚缺乏中国北方WD患者ATP7B基因突变热区的大... 详细信息

[背景] WD是神经科较为常见的常染色体隐性遗传病，其唯一致病基因为ATP7B基因。基因诊断被认为是早期确诊WD的最佳方法，而对于ATP7B基因突变的全面深入研究则是实现WD基因诊断的前提。目前尚缺乏中国北方WD患者ATP7B基因突变热区的大样本研究;WD的临床表征除主要决定于ATP7B基因突变型外，也可能受其它因素的影响。ApoE基因因与一系列神经系统疾病的高关联性而成为候选者之一。 [目的] 1) 检测中国北方WD患者ATP7B基因的突变热区，探索适宜的突变检测方法，分析突变型与临床表现之间的相关性;2) 证实ApoE基因多态性与WD的关系。 [方法] 首先，PCR-RFLP法和PCR-SSCP法分别检测91名中国北方WD患者ATPTB基因第8和14号外显子，如8号外显子发现可疑突变，则测序加以证实;同时，PCR-RFLP法确定WD患者的ApoE基因型。然后，整理患者的临床资料，利用统计学方法，明确其与ATP7B基因突变型、ApoE基因型间的关系。 [结果] 1) 91名中国北方WD患者中，65例存在ATP7B基因8号外显子Arg778Leu纯合或杂合突变，无一例患者检出14号外显子突变。2) ApoE基因型在WD患者中的分布为ε3／3型53人，ε3／4型19人，ε3／2型19人。3) Arg778Leu不同突变型患者之间的临床资料无差异;在Arg778Leu纯合突变患者群中，ApoEε3／3型比ε3／4型和ε3／2型患者起病年龄晚。 [结论] 1) 中国北方WD患者ATP7B基因的突变热区为8号外显子第778密码子，突变形式为Arg778Leu，针对此热点突变而设计的PCR-MspⅠ酶切法是快速、简单、经济、准确的。2) Arg778Leu突变型与WD临床资料(性别、临床表型、起病年龄)间没有发现明确的相关性。3) ApoE基因型影响WD的起病年龄，基因型ε3／3相对于ε3／4和ε3／2，能够延迟WD的发生。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B 载脂蛋白E 基因突变基因多态性表型聚合酶链式反应限制性片段长度多态性单链构像多态性