长QT综合征KCNQ1基因突变筛查方法

作     者：李萍 李翠兰 胡大一 刘文玲 秦绪光 李运田 李志明 李蕾 

作者机构：北京大学人民医院心内科100044 北京酒仙桥医院心内科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2004年第21卷第3期

页      面：236-239页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金 (30 1 70 381 ) 

主　　题：长QT综合征 缓慢激活延迟整流钾通道基因 基因突变 心电图 T波 聚合酶链反应 单链构像多态性 

摘      要：目的 研究中国人长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因 ( postassium voltage- gated channel,KQT- like subfamily member1,KCNQ1)突变的关系。方法 根据心电图 T波的特征对 31个家系进行基因分型的初步预测。对 10个预测为 L QT1家系的家庭成员 ,用聚合酶链反应 -单链构像多态性 ( polymerase chain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)方法进行KCNQ1基因 16个外显子及剪接位点的筛查 ,SSCP异常者进行 DNA测序。为避免遗漏心电图表现不典型的 L QT1,同时也为了进行方法学比较 ,对其它 2 1个非 L QT1家系只对先证者进行16个外显子的 PCR和 DNA直接测序。对测序有异常者 ,分析其家系成员相应外显子的疾病分离情况。若异常只存在于患者 ,则检查该异常在 5 0个正常对照者中的情况。结果 ( 1)在心电图预测分型为 L QT1的家系中发现了位于第 5外显子的 S2 77L( 1个家系 )和 G30 6 V( 1个家系 ) 2个错义突变。另外发现了 3个多态性 ,分别为 4 35 C→ T( I14 5 I) ( 7个家系 )、16 32 C→ A ( S5 4 6 S) ( 1个家系 )、IVS1+9C→ G ( 3个家系 )。( 2 )在心电图分型预测为非 L QT1的先证者中只发现了 1个剪接突变 IVS1+5 G→A( 2个家系 )和 1?