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主题

  • 2 篇 产前诊断
  • 2 篇 单核苷酸微阵列芯...
  • 1 篇 g显带染色体核型分...
  • 1 篇 羊水
  • 1 篇 先天性心脏病
  • 1 篇 猫眼综合征

机构

  • 1 篇 陆军军医大学第二...
  • 1 篇 中山大学
  • 1 篇 广州市番禺区何贤...

作者

  • 1 篇 胡华
  • 1 篇 孙玖晨
  • 1 篇 周鹏
  • 1 篇 黄霜
  • 1 篇 陈素琴
  • 1 篇 王丽
  • 1 篇 曾琦

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=单核苷酸微阵列芯片技术"
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单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用
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广州医科大学学报 2024年 第2期52卷 30-35页
作者： 黄霜 陈素琴 广州市番禺区何贤纪念医院检验科 广东广州511400 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广东广州510089
目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情... 详细信息
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1例Ⅱ型猫眼综合征的产前诊断
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中国优生与遗传杂志 2021年 第6期29卷 828-831页
作者： 王丽 孙玖晨 周鹏 曾琦 胡华 陆军军医大学第二附属医院 重庆400037
目的通过产前诊断确诊1例II型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值。方法无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血,... 详细信息
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