1例Ⅱ型猫眼综合征的产前诊断

作     者：王丽 孙玖晨 周鹏 曾琦 胡华 WANG Li;SUN Jiuchen;ZHOU Peng;ZENG Qi;HU Hua

作者机构：陆军军医大学第二附属医院重庆400037 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2021年第29卷第6期

页      面：828-831页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：妇产科学专业学位研究生人文素养评价体系研究(2018yjgA010) 

主　　题：产前诊断 单核苷酸微阵列芯片技术 猫眼综合征 先天性心脏病 

摘      要：目的通过产前诊断确诊1例II型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值。方法无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血,结合SNP-array检测羊水细胞。结果NIPT提示胎儿22号染色体长臂q11.1q11.21(17.5 Mb-21.5 Mb)位置存在长约4 Mb的微重复。超声发现胎儿复杂型先天性心脏病及胃泡未显示。核型分析胎儿父母染色体未见明显异常,胎儿核型为47,XY,+mar,胎儿SNP-array结果为46,XN,dup(22q11.1-q11.21).[GRCH37/hg19](17.42 Mb-21.46 Mb)×4。结论SNP-array技术对标记染色体可提供更准确的遗传学信息,结合临床表型能够为猫眼综合征诊断以及遗传咨询提供有力依据。