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人类白细胞抗原高分辨等位基因及单倍型与北方汉族急性淋巴细胞白血病的关联性

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中华医学遗传学杂志 2017年第5期34卷 737-742页

作者：齐珺陈利萍王天菊王满妮王小芳武君华叶世辉陕西省血液中心中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室西安710061

目的探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-A，-B，-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblastic leukemia，ALL）的相关性。方法以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照，... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）-A，-B，-DRB1高分辨等位基因及单倍型多态性与北方汉族急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblastic leukemia，ALL）的相关性。方法以1241名正常非亲缘造血干细胞捐献者为对照，应用聚合酶链反应一测序分型（polymerase chain reaction-sequence-basedtyping，PCR-SBT）、序列特异寡核苷酸探针技术（sequence specific oligonucleotide probes，SSO）和组特异性引物扩增（sequence specificprimer，SSP）方法对170例ALL患者进行HLA-A、-B、-DRB1高分辨分型，用Arlequin3．5．2软件计算HLA基因频率和单倍型频率，计算疾病比值比（oddratio，OR）进行病例对照研究。结果经X2检验、连续校正显示，与对照组相比ALL患者的B＊13：01和B＊40：02频率升高（7．35％弧4．63％，P=0．030；2．94％vs．1．45％，P=0．042），而B＊35：03和B＊46：01频率降低（O．29％强1．69％，P=0．048；4．41％7iS．7．82％，P=0．025），但经Bonferroni校正后显示差异均无统计学意义。在ALL患者中频率增加的DRB1＊15组尽管经Bonferroni校正后差异无统计学意义，但其组内的DRB1＊15：01基因频率经Bonferroni校正后仍显著高于对照组（16．18％邯．10．19％，Pc’=0．041），与ALL呈正相关（OR=1．70，95％CI：1．24～2．33）。19种单倍型在ALL中的频率显著高于对照组，其中11种单倍型在对照组中未出现过，与白血病呈正相关。结论本研究获得了HLAA、-B、-DRB1高分辨等位基因及单倍型与北方汉族ALL相关性的资料，DRB1＊15：01与北方汉族ALL患者正相关，可能是北方汉族发生ALL的易感基因，并与其特定单倍型关联。

关键词：急性淋巴细胞白血病人类白细胞抗原北方汉族单倍型基因频率

HLA高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族髓系白血病的关联性研究

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中国实验血液学杂志 2018年第1期26卷 32-41页

作者：齐珺王天菊陈利萍王满妮武君华杜丹陕西省血液中心、中华骨髓库HLA高分辨分型确认实验室陕西西安710061 中国造血干细胞捐献者资料库管理中心北京100013

目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性。方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,... 详细信息

目的:探讨HLA-A,-B,-DRB1高分辨等位基因及单体型多态性与北方汉族急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML)的相关性。方法:以1241例健康非亲缘造血干细胞捐献者为对照,采用PCR-SBT、-SSO和-SSP方法对259例髓系白血病患者进行HLA-A,B,DRB1高分辨分型,运用Arleguin 3.5.2软件计算基因频率及单体型频率,病例对照研究计算疾病比值比(ocld ratio,OR);用Swiss-Model对差异HLA分子进行同源建模,Swiss-Pdb Viewer v4.1软件对分子间三维结构进行差异比对。结果:经χ~2检验、连续校正显示,AML组(n=189)的A*02:07(8.47%vs 5.28%,P=0.013)、A*29:01(1.85%vs 0.68%,P=0.044)、B*07:02(5.29%vs 3.10%,P=0.029)、B*07:05:01G(1.85%vs 0.68%,P=0.044)、B*35:02(1.06%vs 0.20%,P=0.023)的基因频率高于对照组,而AML组的A*02:03频率则低于对照组(0.79%vs 3.10%,P=0.011)。CML组(n=70)的B*46:01频率低于对照组(2.86%vs 7.82%,P=0.031),但上述等位基因经Bonferroni校正后,均显示无统计学差异。经Fisher精确概率检验和Bonferroni校正,DRB1*11:28及其单体型A*24:02-B*15:01-DRB1*11:28频率在陕西籍CML患者中显著升高(1.43%vs 0.00%,Pc'=0.015;1.43%vs 0.00%,P=0.003)。Swiss-Pdb Viewer v 4.1软件计算DRB1*11:28和DRB1*11:01分子肽结合区主链间均方根偏差(RMSD)为0.09 nm。经Bonferroni校正单体型A*03:01-B*50:01-DRB1*07:01和A*11:01-B*40:06-DRB1*09:01分别在AML和CML患者中频率显著升高(1.06%vs 0.00%,Pc=0.000;2.86%vs 0.07%,Pc=0.000),与白血病呈正相关(OR=59.66,95%CI=3.21-1110.39;OR=42.91,95%CI=7.07-260.32)。结论:北方汉族AML和CML患者携带有特定的易感单体型,DRB1*11:28与CML发病呈正相关,可能不能有效结合并提呈bcr-abl肽段给CD4^+T细胞,是北方汉族尤其陕西籍发生CML的易感基因(OR=89.62,95%CI=4.28-1875.87),并与其特定单体型关联。

关键词：髓系白血病人类白细胞抗原北方汉族单体型基因频率比值比 HLA分子三维结构模拟

北方汉族人群8个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

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基因组学与应用生物学 2018年第6期37卷 2744-2750页

作者：张明龙张永吉魏新强邢东升辛悦郑立红齐齐哈尔医学院生物遗传教研室齐齐哈尔161006 延边大学法医学教研室延吉133002 长春市公安局净月分局长春130000 辽阳市中心医院辽阳111000 大连市中心医院大连116033

为分析8个多拷贝Y-STR基因座在北方汉族群体中的遗传多态性和突变率,并同其他群体进行群体间差异分析,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。采用复合扩增体系对508名北方汉族无关男性个体和156对父子的8个多拷贝Y-STR基因座进行扩... 详细信息

为分析8个多拷贝Y-STR基因座在北方汉族群体中的遗传多态性和突变率,并同其他群体进行群体间差异分析,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。采用复合扩增体系对508名北方汉族无关男性个体和156对父子的8个多拷贝Y-STR基因座进行扩增,应用ABI3730分析仪进行基因分型,采用相应软件计算基因（单倍型）频率、基因多态性和突变率并对群体间差异进行分析;北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,基因多态性在0.673 8（DYS389I）～0.968 8（DYS464）之间,共检出484个单倍型,单倍型多态性为0.9998,家系调查中共发现5次基因突变,其中,各个基因座的每代突变率在0～9.62×10-3（DYS535）之间,总平均突变率为1.60×10-3（95%CI 0.5-3.7×10-3）;群体间比较显示：8个基因座的遗传多态性在群体间存在差异,遗传距离在0.001 64～0.098 02之间。北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。

关键词： Y-STR基因座 Y染色体短串联重复序列多拷贝多态性北方汉族

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中国北方、南方汉族体重的差异

解剖学报 2015年第2期46卷 270-274页

作者：李咏兰郑连斌席焕久宇克莉陆舜华包金萍张兴华内蒙古师范大学生命科学与技术学院呼和浩特010022 天津师范大学生命科学学院天津市动植物抗性重点实验室天津300387 辽宁医学院生物人类学研究所辽宁锦州121001

目的探讨中国北方、南方汉族体重的差异。方法 2009年～2013年在中国50个地区测量了26 954例（乡村成人16 503例,城市成人10 451例）汉族成年人的体重值,比较中国北方、南方汉族体重的差异。结果u检验显示,北方汉族[乡村男性为（66.3±1... 详细信息

目的探讨中国北方、南方汉族体重的差异。方法 2009年～2013年在中国50个地区测量了26 954例（乡村成人16 503例,城市成人10 451例）汉族成年人的体重值,比较中国北方、南方汉族体重的差异。结果u检验显示,北方汉族[乡村男性为（66.3±10.7）kg,城市男性为（70.9±11.0）kg,乡村女性为（58.4±9.6）kg,城市女性为（59.5±9.2）kg]体重均大于南方汉族[乡村男性为（62.6±10.1）kg,城市男性为（65.7±10.1）kg,乡村女性为（53.6±8.4）kg,城市女性为（55.4±8.6）kg]（P〈0.01）。结论北方汉族男性身材较高,腹围较大、背部皮下脂肪较厚是其体重重于南方汉族男性的原因。北方汉族女性的身高、上肢骨宽度、腹部和胸部的围度、四肢与躯干的皮下脂肪大于南方汉族,是其体重重于南方汉族女性的原因。

关键词：体重体质人类学北方汉族南方汉族

11755名中国北方汉族造血干细胞供者HLA-A、B、DRB1基因和单倍型研究

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中国实验血液学杂志 2007年第2期15卷 357-363页

作者：吴强驹刘孟黎齐珺刘晟张艳韦小谦陕西省血液中心西安710061

为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,... 详细信息

为了研究中国北方汉族造血干细胞供者的人类白细胞抗原(HLA)-A,B,DRB1等位基因、HLA单倍型频率及其连锁不平衡特征,采用PCR-SSP和PCR-SSO流式微磁珠检测方法对中华骨髓库陕西分库内11755名中国北方汉族骨髓供者进行HLA基因低分辨分型,并根据HLA表型群体资料,运用基于最大数学预期值算法(Expectation-Maximization,EM)的计算机软件Arleguin计算HLA单倍型频率。结果表明:11755例样本符合Hardy-Weinberg平衡检验,共检出HLA-A、B、DRB1等位基因(按分解抗原统计)分别为18、42、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3,未发现HLA-A36,A43,A80,B78,B82和DR18等6种特异性。HLA-A*02,A*11,A*24,A*33,A*30,A*01,A*03,A*13,B62,B*51,B*46,B60,B61,B*35,B*44,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04,DRB1*07,DRB1*12,DRB1*11,DRB1*14,DRB1*08,DRB1*13的频率>0.05。EM法计算求得频率>10-6的HLA-A-B-DR单倍型共计2026种,其中HLA-A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17等26种单倍型频率>0.005,A30-B13-DR7是中国北方汉族最常见单倍型。计算求得的HLA-A-B、A-DR、B-DR单倍型共计538、227、522种,频率>10-6者分别有409、195、423种,其中A30-B13,A2-B46,A33-B58等28种单倍型频率>0.01;A2-DR9,A2-DR15,A30-DR7等26种单倍型频率>0.01;B13-DR7,B46-DR9,B13-DR12等24种单倍型频率>0.01。具有统计学意义(P北方汉族样本量最大的HLA-A/B/DRB1等位基因多态性、单倍型频率分布及连锁不平衡的特征,这将有助于临床为患者寻找合适供者,为移植免疫、HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。

关键词： HLA 北方汉族单倍型基因频率连锁不平衡基因多态性造血干细胞

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北方汉族民间情歌的地域特点

河南师范大学学报（哲学社会科学版） 1994年第5期21卷 75-78页

作者：马华祥

北方汉族民间情歌的地域特点马华祥中国向来享有诗歌大国的美称。民间歌谣和文人诗歌一样优美丰富，但研究者往往独重文人诗歌，而不屑于研究民间歌谣。事实上，优秀民间歌谣的思想价值和艺术价值并不在文人诗歌之下，共影响远比文人诗... 详细信息

北方汉族民间情歌的地域特点马华祥中国向来享有诗歌大国的美称。民间歌谣和文人诗歌一样优美丰富，但研究者往往独重文人诗歌，而不屑于研究民间歌谣。事实上，优秀民间歌谣的思想价值和艺术价值并不在文人诗歌之下，共影响远比文人诗歌深广。民间情歌是民间歌谣中最优秀...

关键词：民间情歌北方汉族地域特点爬山歌信天游民间歌谣文人诗歌南方人抒情方式《诗经》

北方汉族衣原体引起盆腔炎患者与HLA-DQ相关性的研究

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中华皮肤科杂志 2004年第5期37卷 278-279页

作者：栗玉珍尚红姚军英韩晓旭哈尔滨医科大学附属第二医院皮肤科 150086 中国医科大学附属第一医院艾滋病实验室

目的探讨HLA-DQ基因与中国北方汉族衣原体引起盆腔炎的相关性。方法采用聚合酶链反应/序列特异寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法检测35例北方汉族衣原体引起盆腔炎患者的HLA-DQ等位基因。结果与98例健康对照比较,盆腔炎患者HLA-DQA1*0501、HLA... 详细信息

目的探讨HLA-DQ基因与中国北方汉族衣原体引起盆腔炎的相关性。方法采用聚合酶链反应/序列特异寡核苷酸探针(PCR-SSO)方法检测35例北方汉族衣原体引起盆腔炎患者的HLA-DQ等位基因。结果与98例健康对照比较,盆腔炎患者HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*0301等位基因的频率明显增高,且与CHSP60抗体反应相关。结论该结果可能为进一步揭示衣原体引起盆腔炎的易感基因和免疫遗传发病机制提供线索。

关键词：北方汉族衣原体盆腔炎 HLA-DQ 相关性等位基因

北方汉族弥漫性泛细支气管炎患者人类白细胞抗原Ⅰ类抗原的特点

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中华结核和呼吸杂志 2008年第1期31卷 60-61页

作者：翟惠芬贺正一贾保祥首都医科大学附属北京友谊医院呼吸内科 100050 首都医科大学附属北京友谊医院肾移植配型中心 100050

弥漫性泛细支气管炎（diffuse panbronchiolitis, DPB）是一种以弥漫存在于两肺呼吸性细支气管区域的、以慢性炎症为特征的疾病，发病具有明显的种族差异，主要聚集于东亚国家，且84.8％的患者合并慢性鼻窦炎或鼻息肉，其中最引人注目... 详细信息

弥漫性泛细支气管炎（diffuse panbronchiolitis, DPB）是一种以弥漫存在于两肺呼吸性细支气管区域的、以慢性炎症为特征的疾病，发病具有明显的种族差异，主要聚集于东亚国家，且84.8％的患者合并慢性鼻窦炎或鼻息肉，其中最引人注目的是有关人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）的研究。日本口剖和韩国学者分别对本国的DPB患者进行HIA检测，

关键词：弥漫性泛细支气管炎人类白细胞抗原支气管炎患者 Ⅰ类抗原北方汉族呼吸性细支气管慢性鼻窦炎慢性炎症

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中国北方汉族人头面部观察指标值的年龄变化

解剖学杂志 2017年第5期40卷 594-598,619页

作者：贾亚兰张兴华宇克莉李咏兰陆舜华包金萍李玉玲郑连斌天津师范大学生命科学学院天津市动植物抗性重点实验室天津300387 内蒙古师范大学生命科学与技术学院呼和浩特010022 天津师范大学体育科学学院天津市动植物抗性重点实验室天津300387

目的:研究中国北方汉族人头面部观察指标出现率随年龄增长而变化的规律。方法:2009年至2012年研究组调查了9 582例(男性4 711例,女性4 871例)北方汉族的头面部17项观察指标,进行了性别间比较,分析了随年龄增长北方汉族头面部17项观察指... 详细信息

目的:研究中国北方汉族人头面部观察指标出现率随年龄增长而变化的规律。方法:2009年至2012年研究组调查了9 582例(男性4 711例,女性4 871例)北方汉族的头面部17项观察指标,进行了性别间比较,分析了随年龄增长北方汉族头面部17项观察指标值的变化规律。结果:随年龄增长,北方汉族人出现蒙古褶率下降,眼裂变窄并趋于水平,鼻根变低,颧部更显突出,眼色变褐、变浅,肤色加深,上唇皮肤部变高,红唇变薄。性别间比较,眼部,女性的蒙古褶、上眼睑皱褶比男性发达,女性眼裂更宽,更向外、上倾斜;鼻部,女性的鼻根较低,鼻背更凹,鼻基部更上翘,鼻翼较低,鼻翼宽更接近眼内角间宽;唇部,女性上唇皮肤部较低,红唇较薄。此外,女性面部较扁平,耳垂三角形较高,发色、肤色较浅,眼色较深。结论:随年龄增长,北方汉族人头面部观察指标出现率出现明显的变化。

关键词：头部面部活体观察年龄北方汉族