北方汉族人群8个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

作     者：张明龙 张永吉 魏新强 邢东升 辛悦 郑立红 Zhang Minglong;Zhang Yongji;Wei Xinqiang;Xing Dongsheng;Xin Yue;Zheng Lihong

作者机构：齐齐哈尔医学院生物遗传教研室齐齐哈尔161006 延边大学法医学教研室延吉133002 长春市公安局净月分局长春130000 辽阳市中心医院辽阳111000 大连市中心医院大连116033 

出 版 物：《基因组学与应用生物学》 (Genomics and Applied Biology)

年 卷 期：2018年第37卷第6期

页      面：2744-2750页

核心收录：

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 0838[工学-公安技术] 100105[医学-法医学] 10[医学] 

基　　金：齐齐哈尔医学院青年科研基金(QY2016Q-09)资助 

主　　题：Y-STR基因座 Y染色体 短串联重复序列 多拷贝 多态性 北方汉族 

摘      要：为分析8个多拷贝Y-STR基因座在北方汉族群体中的遗传多态性和突变率,并同其他群体进行群体间差异分析,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值。采用复合扩增体系对508名北方汉族无关男性个体和156对父子的8个多拷贝Y-STR基因座进行扩增,应用ABI3730分析仪进行基因分型,采用相应软件计算基因（单倍型）频率、基因多态性和突变率并对群体间差异进行分析;北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,基因多态性在0.673 8（DYS389I）～0.968 8（DYS464）之间,共检出484个单倍型,单倍型多态性为0.9998,家系调查中共发现5次基因突变,其中,各个基因座的每代突变率在0～9.62×10-3（DYS535）之间,总平均突变率为1.60×10-3（95%CI 0.5-3.7×10-3）;群体间比较显示：8个基因座的遗传多态性在群体间存在差异,遗传距离在0.001 64～0.098 02之间。北方汉族群体的8个多拷贝Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中。