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短串联重复序列基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点

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中国妇幼保健 2024年第2期39卷 334-337页

作者：蔡迎迎罗振宇卢烨林佳惠汪文荣厦门大学附属妇女儿童医院优生优育科、厦门市妇幼保健院优生优育科福建厦门361000

目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点。方法收集2020年1月—2021年7月在厦门大学附属妇女儿童医院通过STR技术确诊的葡萄胎患者75例(孕周≤12周),比较完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡... 详细信息

目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点。方法收集2020年1月—2021年7月在厦门大学附属妇女儿童医院通过STR技术确诊的葡萄胎患者75例(孕周≤12周),比较完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM)患者的临床特征、超声检查结果、病理检查结果及基因分型结果。结果75例葡萄胎中,CHM 28例,占37.3%,其中单精纯合型CHM 22例(78.6%),双精杂合型CHM 6例(21.4%);PHM 47例,占62.7%,其中双精杂合型PHM 45例(95.7%),四倍体PHM 2例(4.3%)。CHM组和PHM组患者的停经时间、产次、阴道流血发生率、流产前β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平、流产前β-hCG>20万U/L比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。CHM组与PHM组流产前超声提示宫内不均回声的比例、宫内囊性结构的比例、宫内早孕(可见卵黄囊或胚芽)的比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。75例葡萄胎患者流产物中,肉眼观察呈水泡状、绒毛水肿及无特殊改变的比例分别是66.7%、8.0%、25.3%。CHM组与PHM组流产物肉眼观察绒毛水肿的比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期葡萄胎缺乏典型葡萄胎的临床表现,CHM与PHM各具特点。STR基因分型技术可确诊葡萄胎并明确分型,对可疑PHM或迫切有再生育要求的患者,建议行STR基因分型技术。

关键词：葡萄胎短串联重复序列诊断临床特点

p53、p57联合短串联重复序列基因分型在葡萄胎诊断中的应用

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中国现代医学杂志 2022年第21期32卷 75-79页

作者：刘兰兰杨晶珍赣州市妇幼保健院妇科江西赣州341000

目的探讨p53、p57联合短串联重复序列基因分型在葡萄胎诊断中的应用价值。方法选取2017年3月—2020年3月赣州市妇幼保健院收治的经病理检查确诊的46例完全性葡萄胎患者,34例部分性葡萄胎患者,以及26例水肿性流产患者作为研究对象。获取... 详细信息

目的探讨p53、p57联合短串联重复序列基因分型在葡萄胎诊断中的应用价值。方法选取2017年3月—2020年3月赣州市妇幼保健院收治的经病理检查确诊的46例完全性葡萄胎患者,34例部分性葡萄胎患者,以及26例水肿性流产患者作为研究对象。获取所有患者的组织标本,采用免疫组织化学法检测p53、p57蛋白表达,采用短串联重复序列基因分型试剂盒进行基因分型检测,采用Kappa一致性检验分析p53、p57联合短串联重复序列基因分型与病理诊断对诊断葡萄胎的一致性。结果完全性葡萄胎绒毛间质明显水肿,且有水池形成,滋养叶细胞明显增生;部分性葡萄胎绒毛间质轻微水肿,可见有水池,滋养细胞包涵体形成,滋养叶细胞轻度或中度增生;水肿性流产绒毛间质轻微水肿,滋养叶细胞增生不明显。完全性葡萄胎中41例p53阳性,阳性率为89.13%;部分性葡萄胎中27例p53阳性,阳性率为79.41%;水肿性流产中3例p53阳性,阳性率为11.54%。完全性葡萄胎中0例p57阳性,阳性率为0.00%;部分性葡萄胎中30例p57阳性,阳性率为88.24%;水肿性流产中26例p57阳性,阳性率为100.00%。41例完全性葡萄胎短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为89.13%;31例部分性葡萄胎短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为91.18%;25例水肿性流产短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为96.15%;所有患者总符合率为91.51%,经Kappa一致性检验,2种诊断方法具有较好的一致性(κ=0.755,P=0.000);44例完全性葡萄胎p53、p57联合短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为95.65%;32例部分性葡萄胎p53、p57联合短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为94.12%;25例水肿性流产p53、p57联合短串联重复序列基因分型诊断结果与病理诊断相符,符合率为100.00%;所有患者总符合率为96.23%,经Kappa一致性检验,2种诊断方法具有较好的一致性(κ=0.804,P=0.000)。结论p53、p57联合短串联重复序列基因分型用于葡萄胎诊断具有重要价值。

关键词：葡萄胎 p53 p57 短串联重复序列诊断

神经退行性疾病相关短串联重复序列的非B型DNA结构研究

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神经退行性疾病相关短串联重复序列的非B型DNA结构研究

作者：王杨华南理工大学

学位级别：硕士

神经退行性疾病是由大脑和脊髓的神经元细胞功能丧失而引起的一类不可逆转的神经系统疾病,以发作迟缓和选择性神经元功能障碍为表现特征。在人类基因组中,由1至6个核苷酸作为重复单元所形成的短串联重复序列（short tandem repeats,STR... 详细信息

神经退行性疾病是由大脑和脊髓的神经元细胞功能丧失而引起的一类不可逆转的神经系统疾病,以发作迟缓和选择性神经元功能障碍为表现特征。在人类基因组中,由1至6个核苷酸作为重复单元所形成的短串联重复序列（short tandem repeats,STRs）具有高度遗传不稳定性,在个体发育或传代的过程中会发生扩增突变（即重复单元数目的异常增加）,导致50多种神经退行性疾病的产生,如亨廷顿病、阿尔兹海默症和肌萎缩侧索硬化症等。大多数由STRs扩增引起的神经退行性疾病的致病机理尚不明确,且目前无可行的治疗方法。许多研究报道显示,这些在神经退行性疾病中异常扩增的STRs能形成非B型DNA结构,如发夹、三链体和四链体等。这些结构普遍含有异常的磷酸骨架折叠和错配碱基,会干扰机体重要的生理过程如DNA复制和转录等。因此,加强对其进一步的结构研究可以为其致病机理和药物研发的科学难题提供重要的参考意义。AAGGG五核苷酸重复序列位于复制因子C亚基1基因的内含子2上,目前已报道与迟发性共济失调、小脑共济失调/神经病变/前庭无反射综合征、多系统萎缩、慢性特发性轴索性多神经病变和帕金森病的发生相关。在本论文中我们研究了AAGGG重复序列的溶液结构,发现其在K条件下极易堆积形成多聚平行G-四链体。通过在3′端引入悬挂基来扰乱G-四链体平面间的堆积作用,得到具有典型代表性的（AAGGG）AA二聚平行G-四链体结构,并结合约束型分子动力学计算测定其高分辨率三维空间结构。此外,还探索了AAGGG重复序列G-四链体与小分子配体的相互作用,并验证了其在体外能够有效抑制DNA的复制。CCTG四核苷酸重复序列位于细胞核酸结合蛋白基因内含子1中,该重复序列的扩增突变导致强直性肌营养不良。在病人体内CCTG重复是连续出现的,并且重复数目范围在～55-11000个,而正常人体内CCTG重复往往会被干扰序列（NCTG,N=A/T/G）所隔开,因此干扰序列被诸多文献报道与阻碍CCTG重复扩增相关。在本论文中我们探索了干扰序列对CCTG重复序列非B型DNA结构的影响,结果发现当在末端引入悬挂基后（CCTG）不能继续维持其迷你哑铃构象,并且（CCTG）的哑铃结构也发生了较大变化,基于此我们提出了CCTG重复序列扩增突变的潜在分子机制。本论文的研究结果为重复序列扩增疾病的遗传不稳定性带来了新见解,为靶向核酸结构的药物研发和基因治疗手段提供了理论基础。

关键词：神经退行性疾病非B型DNA结构短串联重复序列

一种基于二代测序辨识短串联重复序列长度变异的新方法及其在人类遗传疾病研究中的应用（英文）

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生物化学与生物物理进展 2016年第8期43卷 768-777页

作者：严章明王瑶刘珂向书念孙之荣清华大学生命科学学院生物信息学教育部重点实验室北京100084 南昌大学第一附属医院南昌330006 Department of Statistics University of California Berkeley CA 94720 USA

二代测序技术的涌现推动了基因组学研究,特别是在疾病相关的遗传变异研究中发挥了重要作用.虽然大多数遗传变异类型都可以借助于各种二代测序分析工具进行检测,但是仍然存在局限性,比如短串联重复序列的长度变异.许多遗传疾病是由短串... 详细信息

二代测序技术的涌现推动了基因组学研究,特别是在疾病相关的遗传变异研究中发挥了重要作用.虽然大多数遗传变异类型都可以借助于各种二代测序分析工具进行检测,但是仍然存在局限性,比如短串联重复序列的长度变异.许多遗传疾病是由短串联重复序列的长度扩张导致的,尤其是亨廷顿病等多种神经系统疾病.然而,现在几乎没有工具能够利用二代测序检测长度大于测序读长的短串联重复序列变异.为了突破这一限制,我们开发了一个全新的方法,该方法基于双末端二代测序辨识短串联重复序列长度变异,并可估计其扩张长度,将其应用于一项基于全外显子组测序的运动神经元疾病临床研究中,成功地鉴定出致病的短串联重复序列长度扩张.该方法首次原创性地利用测序读长覆盖深度特征来解决短串联重复序列变异检测问题,在人类遗传疾病研究中具有广泛的应用价值,并且对于其他二代测序分析方法的开发具有启发性意义.

关键词：二代测序短串联重复序列长度变异运动神经元疾病

短串联重复序列聚合酶链反应产前诊断多胎妊娠合子性质及常见染色体三体

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中华医学杂志 2004年第8期84卷 667-670页

作者：方群安娜伍新尧刘秋玲冯穗华中山大学附属第一医院胎儿医学中心广州510080 中山大学附属第一医院法医学教研室广州510080

目的　产前诊断多胎妊娠的合子性质并检测染色体 2 1三体、18三体、13三体和性染色体三体异常。方法　选择因各种指征产前诊断或拟行选择性减胎的多胎妊娠 17例 38个胎儿 ,抽取羊水或脐血及其父母外周血 ,采用短串联重复序列聚合酶链反... 详细信息

目的　产前诊断多胎妊娠的合子性质并检测染色体 2 1三体、18三体、13三体和性染色体三体异常。方法　选择因各种指征产前诊断或拟行选择性减胎的多胎妊娠 17例 38个胎儿 ,抽取羊水或脐血及其父母外周血 ,采用短串联重复序列聚合酶链反应 (shorttandemrepeatandpolymerasechainreaction ,STR PCR)技术检查胎儿的合子性质 ,同时检查有无上述染色体异常 ;选择 18个单胎妊娠产前诊断胎儿及其父母的样本 ,作为染色体三体检测的对照组。结果　 7例体外受精胚胎移植的多胎妊娠均为多合子 ;7例伴有 1胎畸形的多胎妊娠 ,仅 1例为双合子双胎。本组多胎妊娠胎儿未发现有上述染色体三体异常。对 4例多合子多胎于妊娠中期行减胎术 ,预后良好。结论STR PCR技术可快速、准确鉴定多胎合子性质 ,同时诊断胎儿染色体三体 ,有助于多胎妊娠的产前监测 ;当出现 1胎畸形和拟行减胎术时 ,有助于选择处理方式。

关键词：短串联重复序列聚合酶链反应产前诊断多胎妊娠合子染色体三体

短串联重复序列基因座与精神分裂症攻击行为的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 901-904页

作者：杨春巴华杰谭兴起赵汉清张书友余海鹰解放军第102医院精神科江苏常州213003 江苏省常州市公安局刑警支队DNA实验室 213003

目的探讨精神分裂症攻击行为与短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因座的关联情况。方法应用PowerPlex 21 System荧光标记复合扩增体系对123例有攻击行为的精神分裂症患者与489例无攻击行为的精神分裂症患者的20个STR基因座... 详细信息

目的探讨精神分裂症攻击行为与短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因座的关联情况。方法应用PowerPlex 21 System荧光标记复合扩增体系对123例有攻击行为的精神分裂症患者与489例无攻击行为的精神分裂症患者的20个STR基因座（D3S1368、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S639、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行聚合酶链反应复合扩增，应用AB3500xL型基因分析系统对扩增产物进行基因分型，观察2组基因座等位基因及基因型频率的差异。结果20个STR基因座均符合Hardy-Weinberg定律（P〉0．05）；PentaD基因座等位基因及基因型频率分布在两组间的差异有统计学意义（等位基因：P=0．042；基因型：P=0．014），其余19个STR基因座等位基因和基因型频率分布在两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）；单因素分析显示，PentaD基因座等位基因10和基因型10-12的频率分布在两组间的差异均有统计学意义（P=0．0027，P=0．0001），OR值分别为1．81（95％CI：1．22-2．67）和4．33（95％CI：1．95-9．59）。结论PentaD基因座多态性与精神分裂症攻击行为的发生可能相关联；PentaD基因座等位基因10和基因型10-12可能为精神分裂症攻击行为的发生的易感因素。

关键词：精神分裂症攻击行为短串联重复序列遗传多态性病例对照研究

短串联重复序列监测异基因造血干细胞移植后的植入状态及其演变过程

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中国临床康复 2005年第26期9卷 99-101页

作者：李桢邹红岩邓志辉程良红金士正深圳市血液中心输血医学研究所广东省深圳市518035

目的:监测和观察异基因造血干细胞移植后的植入状态及其演变过程。方法:于2003-01/2004-12在中国造血干细胞库深圳分库采集完成人类白细胞抗原配型的6对供受者标本。采用荧光标记复合扩增短串联重复序列检测技术,对6对供受者标本移植前... 详细信息

目的:监测和观察异基因造血干细胞移植后的植入状态及其演变过程。方法:于2003-01/2004-12在中国造血干细胞库深圳分库采集完成人类白细胞抗原配型的6对供受者标本。采用荧光标记复合扩增短串联重复序列检测技术,对6对供受者标本移植前后的系列血样进行D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820,D3S1358,vWA,FGA共9个短串联重复序列位点和Amelogenin性别位点的检测,找出供受者间的差异基因,通过移植后不同时间段患者基因型的转变情况,判断供者细胞是否植入以及嵌合体类型。结果:供受者6对样本均获得满意的9个短串联重复序列位点和1个性别位点的分型结果。6对移植标本短串联重复序列差异基因由受者型向供者型转化的时间为14～23d。6对样本间存在明显差异。第3对、第5对在第14天已为供者完全嵌合状态,而第1对在第16天、第4对在第18天尚为供受者混合嵌合体。但6对样本都是一个从混合嵌合向完全嵌合发展的良好趋势。结论:①6对移植标本短串联重复序列差异基因由受者型向供者型转化的时间为14～23d,6对样本都有从混合嵌合向完全嵌合发展的良好趋势。②采用荧光标记复合扩增短串联重复序列方法可精确地测量聚合酶链反应产物的数量,描述造血干细胞的植入程度及植入的整个演变过程。

关键词：外周血干细胞移植移植嵌合体短串联重复序列异基因造血干细胞植入状态移植后演变监测 Amelogenin 人类白细胞抗原配型

短串联重复序列HumFGA、D3S1359的法医学应用研究

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华中科技大学学报（医学版） 2002年第5期31卷 497-500,504页

作者：陈慧余纯应杨庆恩梅火昆华中科技大学同济医学院法医系物证教研室武汉430030

对短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)的两个高多态性位点 Hum FGA (human alpha fibrinogen,人类 α-纤维蛋白原基因 )、D3S135 9的法医学应用进行研究 ,并通过实际检测案件统计结果进行评估。实验结果表明 :两位点灵敏度高 ,... 详细信息

对短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)的两个高多态性位点 Hum FGA (human alpha fibrinogen,人类 α-纤维蛋白原基因 )、D3S135 9的法医学应用进行研究 ,并通过实际检测案件统计结果进行评估。实验结果表明 :两位点灵敏度高 ,分别为 0 .2、 0 .5 ng DNA;同一性和可重复性均较理想 ;种属特异性好 ,常见动物未发现扩增产物 ,仅灵长类动物 (黑叶猴和猕猴 )有扩增条带 ;复合扩增体系效果良好 ;在 35 2次减数分裂中 ,D3S135 9未发现突变 ,Hum FGA检测到 1次 ,突变率为 0 .2 8% ;实际案件统计和应用结果也显示两位点是多态性高 ,实用性强的两个遗传标记系统。Hum FGA和 D3S135

关键词：短串联重复序列人类α-纤维蛋白原基因 D3S1359 法医学

短串联重复序列基因座基因频率在主、被动攻击行为群体分布的比较

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第二军医大学学报 2013年第6期34卷 690-692页

作者：杨春巴华杰高志勤余海鹰赵汉清解放军102医院精神科常州213003 常州市公安局刑警支队DNA室常州213003

攻击行为指采用任何形式伤害另一个生物体,而该生物体所不愿接受的行为,可分为＂冲动性＂和＂预谋性＂两类。如果攻击行为是计划过的、有意识的,则归为预谋性攻击行为或主动攻击行为;如果是自发的或对刺激的反应,个体丧失了对行为的控制... 详细信息

攻击行为指采用任何形式伤害另一个生物体,而该生物体所不愿接受的行为,可分为＂冲动性＂和＂预谋性＂两类。如果攻击行为是计划过的、有意识的,则归为预谋性攻击行为或主动攻击行为;如果是自发的或对刺激的反应,个体丧失了对行为的控制,在激怒状态下出现,则归为冲动性攻击行为或被动攻击行为。

关键词：攻击短串联重复序列遗传多态现象