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学科分类号

  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 pstpip1基因
  • 1 篇 e250k突变
  • 1 篇 化脓性关节炎、坏疽...
  • 1 篇 化脓性关节炎
  • 1 篇 双胞胎

机构

  • 1 篇 湖南省儿童医院
  • 1 篇 南华大学

作者

  • 1 篇 李志辉
  • 1 篇 傅汝倩
  • 1 篇 康志娟

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征"
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化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征孪生兄弟报道
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中华实用儿科临床杂志 2021年 第5期36卷 382-384页
作者： 傅汝倩 康志娟 李志辉 南华大学儿科学院 长沙410007 湖南省儿童医院肾脏风湿科 长沙410007
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发... 详细信息
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