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检索条件"主题词=努南综合征"
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努南综合征20例临床及遗传学分析
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中华儿科杂志 2021年 第7期59卷 588-593页
作者: 丁圆 曹冰燕 苏畅 刘敏 陈佳佳 范丽君 巩纯秀 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045
目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例... 详细信息
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努南综合征的临床特点与治疗效果分析
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中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2024年 第2期20卷 192-199页
作者: 张雪灵 陈玮彬 魏雯硕 陈明 诸宏伟 蚌埠医科大学第一附属医院儿科 蚌埠233004 蚌埠医科大学临床医学院 蚌埠233030
目的探讨努南综合征(NS)的临床特点及遗传学特,以及采取重组人生长激素(rhGH)治疗NS患儿的疗效及安全性。方法选择2021年1月至2023年2月于蚌埠医科大学第一附属医院确诊的患儿1~4及患者5为研究对象。其中,患儿1~4为儿童NS患儿,患儿3、... 详细信息
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12例努南综合征患儿的临床特及重组人生长激素疗效观察
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浙江大学学报(医学版) 2021年 第4期50卷 500-505页
作者: 上官华坤 徐源彬 陈瑞敏 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科 福建福州350001
目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身... 详细信息
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努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例
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中国实用儿科杂志 2013年 第1期28卷 72-73页
作者: 王述森 曹丽华 陈晨 麻宏伟 罗阳 中国医科大学 基础医学院医学细胞生物学教育部重点实验室医学基因组学教研室沈阳110001 中国医科大学附属盛京医院发育儿科 沈阳110004
1临床资料患儿男,17岁。2009—07—28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重41kg,高度近视,视力0.1,面部有雀斑,眼距宽,耳位低,眼睑八字形,双肺呼吸音清,无哕音,心脏听诊... 详细信息
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1例努南综合征并发乳糜胸病儿的营养治疗
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肠外与肠内营养 2020年 第3期27卷 190-192页
作者: 夏露露 闫洁 黄金狮 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科北京100045
努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种先天遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为1/2500~1/1000,散发或有家族史,男性女性均可发病。本病主要通过基因确诊,也可根据特殊面容特、矮身材、心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短... 详细信息
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基于新型深度卷积神经网络及Arcface损失函数的努南综合征人脸识别辅助诊断模型构建研究
基于新型深度卷积神经网络及Arcface损失函数的努南综合征人脸识...
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作者: 杨航 汕头大学
学位级别:硕士
背景:努南综合征是由RAS-MAPK信号通路上的关键基因发生功能获得性突变导致的一种具有遗传异质性的遗传综合征,临床发病率约为1/1000-2500。其大多累及多个器官系统,常见的临床表现有眼距宽、上睑下垂、发育不良型肺动脉瓣狭窄、肥厚型... 详细信息
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基于融合人脸的努南综合征人脸识别辅助诊断模型的构建研究
基于融合人脸的努南综合征人脸识别辅助诊断模型的构建研究
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作者: 林敏茵 汕头大学
学位级别:硕士
背景:努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种罕见遗传综合征,发病率约占活产婴儿的1/2500至1/1000。NS多表现为特殊面容、发育迟缓、身材矮小、心脏畸形等,其中特殊面容表现为:额头高、眼距增宽、内眦赘皮、上睑下垂等。识别NS患者的特... 详细信息
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努南综合征身材矮小的发病机制和治疗研究进展
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国际儿科学杂志 2023年 第7期50卷 456-459页
作者: 曹晴(综述) 武苏(审校) 刘倩琦(审校) 京医科大学附属儿童医院儿童保健科 210008 京医科大学附属儿童医院内分泌科 210008
努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种累及多系统的遗传性疾病,以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一,高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶... 详细信息
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努南综合征的一例报告并文献复习
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罕少疾病杂志 2024年 第2期31卷 13-15页
作者: 席湖滔 杨靖 孙念 李小平 西医科大学 四川泸州646000 四川省医学科学院·四川省人民医院 四川成都610072 成都中医药大学 四川成都610075 遵义医科大学 贵州遵义563000
努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助.于该病的精确诊断。结论:本文报道一例努南综合征患者... 详细信息
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努南综合征的心脏磁共振成像:婴幼儿和学龄前儿童的病例总结
努南综合征的心脏磁共振成像:婴幼儿和学龄前儿童的病例总结
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中国医学装备大会暨2022医学装备展览会
作者: 杨文静 王艺宁 何健 陆敏杰 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院国家心血管病中心心血管国家重点实验室
背景:努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种常染色体显性遗传病,其特点是面部畸形、身材矮小和心脏受累。我们的研究旨在通过磁共振成像(MRI)评估NS的详细心脏特。材料与方法:于2010年9月至2021年8月,收集10例经基因诊断为NS的幼儿... 详细信息
来源: cnki会议 评论