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  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 crygd基因
  • 1 篇 珊瑚状白内障
  • 1 篇 功能候选基因
  • 1 篇 突变筛查

机构

  • 1 篇 西安交通大学医学...
  • 1 篇 中国科学院北京基...

作者

  • 1 篇 李菁
  • 1 篇 任百超
  • 1 篇 周爱意

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=功能候选基因"
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排序:
家族性先天性珊瑚状白内障患者基因突变筛查
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中华医学遗传学杂志 2008年 第6期25卷 718-719页
作者: 周爱意 任百超 李菁 西安交通大学医学院第二附属医院眼科 710004 中国科学院北京基因组研究所
目的检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点。方法对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查,采血从白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增功能候选基因基因片段,直接双向测序,Blast... 详细信息
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