检索结果-南通市图书馆

中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南京医科大学学报（自然科学版） 2001年第6期21卷 476-480,F002页

作者：马立隽卞茸文王华陈家伟金卫新刘立沈捷华子春柴建华江苏省老年医学研究所江苏南京210024 南京医科大学第一附属医院内分泌科江苏南京210029 南京大学医药生物技术国家重点实验室江苏南京210093 复旦大学遗传学研究所上海200433

目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因... 详细信息

目的 :探索包含青年发病的成年型糖尿病 ( maturity- onset diabetes of the young,MODY)患者的 2型糖尿病家族中可能存在的 MODY基因的致病突变。方法 :选择 MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶 ( glucokinase,GCK,MODY2 )和肝细胞核因子- 1α( hepatic nuclear factor- 1α,HNF- 1α,MODY3 )基因的微卫星多态遗传标志 ,在一个包含 2名 MODY患者的中国人 2型糖尿病家系中进行连锁分析 ,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查—— DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变。结果 :家系 5 0 0 0 1中 MODY3的最大 L OD( logarithm of odds)值达到 2 .3 75 93 0 (θ=0 .0 0 0 0 0 0 ) ,但未发现与MODY2连锁的依据。 DNA直接测序发现在家系 5 0 0 0 1中所有家族成员 MODY3基因外显子 7中存在一个杂合多态 Ser4 87Asn( AGC/ AAC) ,该多态在正常人中也可见到。结论 :GCK基因内或附近的基因变异不是本家系 2型糖尿病的主要致病原因 ;HNF- 1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变 ,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向 ;也不能排除HNF- 1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能。本家系的致病基因有待进一步明确。

关键词：青年发病成年型糖尿病 2型糖尿病遗传学葡萄糖激酶肝细胞核因子-1α 基因缺陷分子筛查

Lynch综合征相关性结直肠癌的分子筛查和临床病理特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Lynch综合征相关性结直肠癌的分子筛查和临床病理特征

作者：徐海霞南京中医药大学

学位级别：硕士

研究背景:Lynch综合征（LS）是由于MMR基因（主要包括MLHl,MSH2,MSH6,PMS2）和EPCAM基因胚系突变导致的结直肠癌及其相关恶性肿瘤。该病呈常染色体显性遗传,分子检测呈微卫星不稳定（MSI）和/或错配修复蛋白（MMR）缺失。由于缺乏典型... 详细信息

研究背景:Lynch综合征（LS）是由于MMR基因（主要包括MLHl,MSH2,MSH6,PMS2）和EPCAM基因胚系突变导致的结直肠癌及其相关恶性肿瘤。该病呈常染色体显性遗传,分子检测呈微卫星不稳定（MSI）和/或错配修复蛋白（MMR）缺失。由于缺乏典型的临床特征如腺瘤性息肉等,又称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。在MMR缺陷的结直肠癌患者中,约有50%患者未检测出MLH1启动子甲基化和/或MMR及EPCAM基因的致病性种系突变,统称为“类Lynch综合征”（LLS）。尽管LS占所有结直肠癌患者的比例很小,但患者和家属终生罹患癌症的风险更高,发病年龄更早,癌变速度更快。因此对这类患者制定筛查和干预措施至关重要。目前筛查LS和LLS的方法包括家族史、微卫星检测、免疫组化检测和高通量测序等,但目前尚未有诊断LS的最佳方法。LLS患者具有肿瘤遗传易感性,但是其发病机制尚不明确。迄今为止,关于LLS患者的治疗、筛查策略尚无共识。目前中国尚未有关于LLS的相关报道。因此加强MSI和/或dMMR结直肠癌患者的家族遗传标本收集,进行LS和LLS的分子筛查与临床病理信息的收集具有重要意义。目的:本研究对纳入的结直肠癌患者的肿瘤组织和癌旁组织行免疫组化、微卫星不稳定检测、BRAF V600E检测、MLH1启动子甲基化检测和高通量测序,分析LS和LLS患者的发病率和临床病理分子特征。方法:回顾性分析2014-2018江苏省中医院行根治手术治疗的结直肠癌患者。查阅病历,并记录相关的临床病理信息,包括诊断年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤大小、大体形态、分化程度、组织学类型、浸润深度、脉管神经侵犯、癌结节、淋巴结和TNM分期。对所有纳入的结直肠癌患者行MMR蛋白免疫组化检测、微卫星不稳定检测及BRAF V600E检测。对诊断为dMMR和/或MSI的结直肠癌患者行高通量测序,结果提示无MMR基因及EPCAM基因突变的患者行MLH1启动子甲基化检测。组间比较采用Fisher确切概率法、卡方检验、Mann-Whitney 检验及 Kruskal-Wallis 检验。结果:本研究共纳入诊断为结直肠癌患者404例。其中,在免疫组化分析中,35例（8.7%）患者诊断为MMR蛋白缺失。在微卫星状态检测中,MSI-H,MSS分别见于28例（6.9%）和376（93.1%）例患者。在BRAF V600E检测中,13例（3.2%）患者检测到BRAF V600E突变。本研究中共7名患者（7/42,16.7%）被诊断为Lynch综合征,占本研究的1.7%（7/404）。其次,通过MLH1启动子甲基化检测,7名患者诊断为MSI/dMMR散发性CRC（SCRC,7/42,16.7%）。最终,28名患者被诊断为类Lynch综合征（28/42,66.7%）。MMR蛋白缺失表达伴MSS的患者中,13例诊断为LLS（92.9%,13/14）。LS平均年龄为44.7（SD11.1）岁,显著低于LLS（60.7±11.6）和SCRC（70.0±14.8）。LS则多发于左半结肠（57.1%,4/7）和右半结肠（42.9%,3/7）,而LLS多见于左半结肠（64.3%,18/28）,尤其是在直肠癌中（39.3%,11/28）,SCRC肿瘤主要发生在近端结肠（85.7%,6/7）。有50%的LLS患者出现淋巴结转移（14/28N2）,明显高于LS和SCRC（28.6%,2/7N1和14.3%,1/7 N1）。结论:本研究表明LS的患病率为1.7%,微卫星检测均呈MSI-H。本研究发现66.7%的MSI/dMMR患者为LLS,显著高于欧美国家的报道。需要进一步的研究以了解LLS的病因及分子机制。

关键词：结直肠癌 Lynch综合征(LS) 类Lynch综合征(LLS) 微卫星不稳定(MSI) 分子筛查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子筛查与新生儿高胆红素血症的相关性研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国药业 2013年第A1期22卷 109-110页

作者：李文建张宝琴李世龙河北省唐山市传染病医院河北唐山063000 河北省唐山市人民医院河北唐山063000

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的分子筛查与新生儿发生高胆红素血症相关性。方法研究组与对照组新生儿均抽取脐带血进行生化检验，观察并记录两组患儿体内G6PD活性及G6PD缺乏症发生率，进行统计学分析。结果研究组G6PD缺... 详细信息

目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的分子筛查与新生儿发生高胆红素血症相关性。方法研究组与对照组新生儿均抽取脐带血进行生化检验，观察并记录两组患儿体内G6PD活性及G6PD缺乏症发生率，进行统计学分析。结果研究组G6PD缺乏症新生儿脐带血中G6PD平均值显著低于对照组健康新生儿，且研究组患儿高胆红素血症发生率为22．95％，显著高于对照组的3．28％，两组对比差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论应及时检测新生儿脐带血中G6PD含量，若发现G6PD缺乏症患儿应给予适当预防干预措施，从而有效降低其发生高胆红素血症几率，保障患儿生活质量及生命安全。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子筛查新生儿高胆红素血症相关性

外周血DNA TUSC4基因缺失在大肠癌分子筛查及早期诊断中的应用

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

世界华人消化杂志 2010年第31期18卷 3320-3326页

作者：裴凤华赵晶杜雅菊程艳秋王晓芬陈晶张会涛刘冰熔高善玲哈尔滨医科大学附属第二医院消化内科黑龙江省哈尔滨市150086 哈尔滨医科大学附属第二医院消化内镜中心黑龙江省哈尔滨市150086

目的:探讨外周血DNA中肿瘤抑制候选基因4(tumor suppressor candidate4,TUSC4)缺失在大肠癌的筛查与早期诊断中的意义.方法:采集外周静脉血标本238例,分为结肠镜正常组(117例),腺瘤型息肉组(38例)和大肠癌组(83例),应用PCR法检测TUSC4... 详细信息

目的:探讨外周血DNA中肿瘤抑制候选基因4(tumor suppressor candidate4,TUSC4)缺失在大肠癌的筛查与早期诊断中的意义.方法:采集外周静脉血标本238例,分为结肠镜正常组(117例),腺瘤型息肉组(38例)和大肠癌组(83例),应用PCR法检测TUSC4基因表达及缺失情况.同时检测各组血浆CEA、CA19-9水平.结果:结肠镜正常组TUSC4阴性率14.5%,腺瘤型息肉组阴性率44.7%,大肠癌组阴性率77.1%,3组之间均有统计学差异(P=0.000).TUSC4阴性在诊断腺瘤型息肉的敏感度为44.7%(95%CI28.9%-60.5%),特异度85.5%(95%CI79.1%-91.9%),PPV为50.0%(95%CI33.2%-66.8%),NPV为82.6%(95%CI75.8%-89.4%).TUSC4阴性在诊断大肠癌的敏感度为77.1%(95%CI68.1%-86.1%),特异度为85.5%(95%CI79.1%-91.9%),PPV为79.0%(95%CI70.1%-87.9%),NPV为84.0%(95%CI77.4%-90.6%).TUSC4基因缺失与大肠癌发生部位、分化程度及Dukes分期无关.TUSC4阴性在诊断大肠癌时与CEA、CA19-9相比较,其特异度和PPV无统计学差异(P>0.05),其敏感度和NPV明显高于CEA和CA19-9(P=0.000).结论:大肠癌患者外周血DNA中TUSC4基因出现明显缺失,在诊断大肠癌时其敏感度明显高于CEA和CA19-9,在大肠癌的分子筛查和分子诊断中具有一定应用价值.

关键词：肿瘤抑制候选基因4 抑癌基因大肠癌分子筛查分子诊断

缺血性脑卒中分子流行病学筛查及其危险因素分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

临床军医杂志 2023年第1期51卷 65-68页

作者：闫雯赵于飞宫玉哲张小珍韩树珍李兴杰兰州大学第二医院健康管理中心甘肃兰州730000

目的探讨缺血性脑卒中分子流行病学筛查特点及其危险因素。方法选取自2020年3月至2022年1月兰州大学第二医院收治的250例缺血性脑卒中患者纳入B组,另选取同期250例健康体检者纳入A组。收集所有研究对象的流行病学资料、超声检查结果... 详细信息

目的探讨缺血性脑卒中分子流行病学筛查特点及其危险因素。方法选取自2020年3月至2022年1月兰州大学第二医院收治的250例缺血性脑卒中患者纳入B组,另选取同期250例健康体检者纳入A组。收集所有研究对象的流行病学资料、超声检查结果及基因型分布情况,采用单因素和多因素Logistic回归分析探讨缺血性脑卒中的危险因素,分析SNP基因型突变与缺血性脑卒中的相关性,比较各基因型缺血性脑卒中指标。结果多因素Logistic回归分析结果显示,高血压、高脂血症、脑卒中家族史及基因型分布是缺血性脑卒中的独立危险因素(P0.05);B组等位基因G频率明显高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。CDKN2B-AS1基因rs7044859位点基因型与缺血性脑卒中独立相关(P<0.05)。AA型甘油三酯水平低于GG型、GA型,且GA型低于GG型,差异均有统计学意义(P<0.05)。AA型糖化血红蛋白水平高于GG型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高血压、高脂血症、脑卒中家族史及基因型突变型分布是缺血性脑卒中的危险因素,CDKN2B-AS1基因rs7044859位点基因型与缺血性脑卒中具有相关性。

关键词：缺血性脑卒中流行病学分子筛查危险因素

一种筛查中国人遗传性耳聋和氨基糖苷耳毒性易感人群的分子遗传学方法(英文)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

北京大学学报（医学版） 2005年第1期37卷 51-54页

作者： Xi-yuHE Yue-yingWANG PuDAI JiangGU Tian-jianCHENI DepartmentofMedicalGenetics CollegeofMedicineI）niversityofSouthAlabamaMobile36688USA DepartmentofOtolaryngology TheGeneralHospitalofPLABeijing100853 DepartmentofPathology SchoolofBasicMedicalSciencesPekingUniversityBeijing100083China

Objective: To develop a molecular screening test for genetic defects on hearing loss related genes has significant impacts on early identification of hereditary hearing loss and genetic susceptibility to aminoglycoside ototoxicity. Early identification of pre-lingual hearing loss is very important for patient’s language development, academic achievement, and social skill. Two common mutations, the 235delC in GJB2 gene and the mutation A1555G in mitochondrial DNA, are included in the newly developed screening panel for Chinese population. Methods: A molecular genetic assay, based on fluorescent labeled multiplex PCR and automatic DNA fragment analyzing techniques, was developed to detect both mutations simultaneously. Results: This assay was able to detect both mutations from patient’s samples, and pooled DNA tests, as well as suitable to detect mutation from the DNA extracted from dried blood spot and buccal swab. Conclusion: This assay could be a useful tool for newborn screening and carrier screening for the hereditary hearing loss for the Chinese population.

关键词：分子筛查 DNA 线粒体遗传性耳聋氨基糖苷

单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2005年第2期22卷 180-184页

作者：周玉球张永良李莉艳李文典莫秋华郑勤徐湘民珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所519001 南方医科大学医学遗传学教研室

目的　建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法　采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件... 详细信息

目的　建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法　采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2 基因存在的特异性DNA片段。此外,还设计1对引物扩增L IS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在对照。采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行评价并应用于产前分子诊断中。结果　所建的单管多重PCR技术成功地检出这3种常见缺失型α-地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子。正常人出现L IS1和α2 基因特异扩增片段,而- - SEA、- α3.7和- α4 .2杂合子除了出现正常人的2条扩增带外,还分别出现1条指示这些突变存在的特异性扩增片段。盲法分析结果显示,该技术对α-珠蛋白基因型经过Southern印迹法或DNA直接测序确证的DNA标本的诊断准确性达到10 0 % ,并被成功地应用于9个重症α-地贫高风险家庭的产前诊断中。结论　该技术可准确、快速地检测- - SEA、-α3.7和-α4 .2 3种常见缺失型α-地贫突变,且具有经济和实用的优点,非常适合于α-地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。

关键词： α-地中海贫血基因快速检测缺失型α-地中海贫血多重PCR技术 Southern DNA直接测序中国产前分子诊断产前诊断分子筛查扩增片段 DNA片段 PCR引物双重杂合子诊断准确性 DNA标本特异性经济实用系统优化反应条件

中国西南一城市智力低下人群中脆性X综合征发病率调查（英文）

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遵义医学院学报 2016年第3期39卷 223-228页

作者：张有成王和贵州省人民医院产科贵州贵阳550002 四川大学华西第二医院产前诊断中心

目的探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)发病率。方法通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚合酶链反应方法,对中国西南一城市智力低下人群进... 详细信息

目的探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)发病率。方法通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚合酶链反应方法,对中国西南一城市智力低下人群进行脆性X综合征的筛查,探讨智力低下人群中脆性X综合征的发病率。结果研究样本发现,频率最高的CGG重复数是29个CGG重复,其次为30和31个CGG重复,再其次为36和37个CGG重复;CGG等位基因频率分布形式与中国其它地区的研究结果一致;但没有发现前突变和全突变病人。结论中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征发病率可能低于华中及华北地区的报道人群。

关键词：脆性X综合征 CGG重复分子筛查中国智力低下病人