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主题

  • 102 篇 分子发病机制
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  • 4 篇 发病率
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  • 3 篇 靶向治疗
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  • 3 篇 基因检测
  • 3 篇 基因治疗
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  • 3 篇 临床治疗
  • 3 篇 分子生物学技术
  • 3 篇 研究进展
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  • 3 篇 分子靶向治疗
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  • 3 篇 诊断
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机构

  • 5 篇 上海交通大学医学...
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作者

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  • 2 篇 朱燕珍
  • 2 篇 苏全喜

语言

  • 102 篇 中文
检索条件"主题词=分子发病机制"
102 条 记 录,以下是41-50 订阅
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高迁移率族蛋白1参与系统性红斑狼疮发病机制的研究进展
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中华风湿病学杂志 2015年 第6期19卷 416-419页
作者: 成传芳 靳雪琴 茹晋丽 中国人民解放军第264医院风湿免疫科 太原030001
高迁移率族蛋白1(high-mobility group box 1,HMGB1)是一类进化上高度保守的非组蛋白,在真核生物细胞核内含量丰富。其主要生物学效应是稳定染色体结构,在DNA的复制、转录、重组和修复中也具有重要作用。在细胞活化时, HMGB1可由... 详细信息
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线粒体功能障碍在腓骨肌萎缩症发病机制中的作用研究进展
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中华神经科杂志 2007年 第11期40卷 777-779页
作者: 徐倩 张付峰 唐北沙 中南大学湘雅医院神经内科 长沙410008
腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth disease,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN),是一种最常见的遗传性周围神经病,患病率约为1/2500,具有高度的临床和遗传异质性。目前的研... 详细信息
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I型干扰素诱导基因MX1在系统性红斑狼疮发病机制中的研究现状
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中华风湿病学杂志 2011年 第4期15卷 268-270页
作者: 石连杰 杨南萍 四川大学华西医院风湿科 成都610041
系统性红斑狼疮(systemic erythematosus lupus,SLE),是一种慢性自身免疫性疾病,损害累及全身多系统多脏器,其发病可能与B细胞功能亢进、T细胞功能异常、细胞因子产生异常及自身免疫耐受破坏相关,但SLE的细胞和分子发病机制尚不... 详细信息
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二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识(2018年版)
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中华血液学杂志 2018年 第11期39卷 881-886页
作者: 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会 中华医学会血液学分会 中华医学会病理学分会 王建祥 汝昆 不详 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) 300020
血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next—generation sequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤... 详细信息
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十例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者的临床特征与基因突变分析
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中华血液学杂志 2020年 第12期41卷 1041-1043页
作者: 李少禧 金艳慧 杨丽红 徐琦煜 李小龙 王明山 温州医科大学附属第一医院医学检验中心 325015
遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症是一种罕见的出血性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者血浆中FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)降低,但患者少有发生自发性出血,临床表现有较大的异质性[1]。目前关于遗传性FⅪ缺陷症的临床出血程度与FⅪ∶C及基因突变... 详细信息
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面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位
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中国医学科学院学报 2003年 第5期25卷 581-584页
作者: 苏全喜 张成 曾缨 卢锡林 刘晓蓉 王展航 朱燕珍 Department of Neurology Guangzhou Railway Central HospitalGuangzhou 中山大学附属第一医院神经科 广州510080 Department of Neurology Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medicial CollegeGuangzhou
目的了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法采用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和1... 详细信息
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血管性血友病因子同种抗体的研究进展
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中华血液学杂志 2015年 第5期36卷 445-448页
作者: 张露璐 余自强 阮长耿 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心215006
血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是由于血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)数量或质量异常所导致的出血性疾病,目前认为是最常见的遗传性出血性疾病.国外的流行病学研究显示VWD的发病率为0.6%~1.3%,有出血表... 详细信息
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亮视野原位杂交技术在乳腺癌HER2检测中的应用
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中华病理学杂志 2011年 第5期40卷 358-360页
作者: 李忻 杨鑫 张韫 杨猛 黄林平 卫生部中日友好医院临床医学研究所 北京100029 卫生部中日友好医院乳腺甲状腺外科 北京100029
随着乳腺癌分子发病机制的快速发展,乳腺癌的治疗策略发生了极大变化。个体化治疗,尤其是分子靶向治疗的快速发展使得组织分子靶点的检测成为关键环节。分子检测需求量的增加使得多种原位杂交技术应用于临床实验室。亮视野原位杂交在... 详细信息
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口腔癌发病分子机制的研究新进展
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广东牙病防治 2006年 第3期14卷 169-170页
作者: 黄洪章 中山大学附属第二医院 广东广州510120
随着分子生物学技术的发展,人们逐渐认识到口腔癌的发生是一个受多因素作用、表现为多阶段的复杂病理过程.与口腔癌发病相关的因素既包括各种理化刺激、致瘤性病毒等外源性因素,又包括机体的免疫状态、遗传易感性以及DNA损伤修复能力等... 详细信息
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中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究
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中华医学遗传学杂志 2002年 第5期19卷 383-385页
作者: 柯玉雄 王旭芬 丰美光 卫灿东 姜正文 金力 卢大儒 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室 上海200433 江苏省常州第一医院乳房外科
目的 在中国乳腺癌患者 BRCA1基因外显子 2、2 0和 11部分序列中寻找突变位点 ,探讨其与乳腺癌发病的关系。方法收集 86例无血缘关系的乳腺癌患者 ,用聚合酶链反应 -双链四色荧光标记的方法 ,分析 BRCA1基因的外显子 2和 2 0的全长序... 详细信息
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