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实用儿科临床杂志 2009年第11期24卷 809-811页

作者：王智勇王国斌王继亮陶凯雄华中科技大学同济医学院附属协和医院普外科武汉430022

目的探讨内皮素受体b(EDNRb)基因启动子上游CpG岛甲基化对肠神经系统(ENS)发育中神经嵴细胞迁移的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测2007年9月-2008年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院经病理检查等证实的16例先天性巨... 详细信息

目的探讨内皮素受体b(EDNRb)基因启动子上游CpG岛甲基化对肠神经系统(ENS)发育中神经嵴细胞迁移的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测2007年9月-2008年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院经病理检查等证实的16例先天性巨结肠症(HD)患儿挛缩段组织标本中EDNRb基因启动子上游CpG岛甲基化状态;采用荧光定量PCR(SYbRGreen法)检测HD患儿病变组织标本(包括扩张段、移行段和挛缩段3段组织)中EDNRb基因mRNA的相对表达量。并收集同期16例非HD患儿的正常结肠组织标本作为对照。结果HD患儿挛缩段标本行MSP检测,甲基化率为12.5%(2/16例);非HD患儿正常组织均未发现甲基化。16例HD患儿病变组织标本(包括扩张段、移行段、挛缩段)荧光定量PCR检测发现2例甲基化病变组织标本(包括扩张段、移行段、挛缩段)中EDNRb基因表达水平较非甲基化组织明显下调,差异有统计学意义(Pb基因启动子上游CpG岛甲基化可能对ENS发育中神经嵴细胞的迁移有一定影响。

关键词：内皮素受体b基因 CpG岛甲基化甲基化特异性聚合酶链反应荧光定量聚合酶链反应

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中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体b基因的研究

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山东医药 2006年第12期46卷 11-12页

作者：牛彦锋王国斌卢晓明杜寒松杨鹏陶凯雄汤绍涛华中科技大学同济医学院附属协和医院湖北武汉430022

目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体b(EDNRb)的突变与多态性特征。方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照。提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-... 详细信息

目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体b(EDNRb)的突变与多态性特征。方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照。提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRb基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较。结果全部标本EDNRb基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在。结论中国大陆人sHD患者EDNRb基因的exon-2不存在突变与多态性位点。

关键词：巨结肠内皮素受体b基因基因突变基因多态性

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脑胶质瘤中EDNRb基因甲基化状态的研究

脑胶质瘤中EDNRB基因甲基化状态的研究

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作者：赵庭生安徽医科大学

学位级别：硕士

目的抑癌基因启动子区异常甲基化是表观遗传学重要机制之一,参与了脑胶质瘤的发生发展。本研究采用巢氏PCR（nMSP法）和亚硫酸氢盐修饰后测序法（bSP法）方法检测手术切除脑胶质瘤组织中候选抑癌基因EDNRb基因启动子区甲基化状态,探讨ED... 详细信息

目的抑癌基因启动子区异常甲基化是表观遗传学重要机制之一,参与了脑胶质瘤的发生发展。本研究采用巢氏PCR（nMSP法）和亚硫酸氢盐修饰后测序法（bSP法）方法检测手术切除脑胶质瘤组织中候选抑癌基因EDNRb基因启动子区甲基化状态,探讨EDNRb基因启动子的异常甲基化水平在脑胶质瘤发生发展中的作用以及与临床病病理资料之间的关系。方法选取经病理证实的20例脑胶质瘤患者,术前均未行放疗和化疗,收集切除的肿瘤组织。同时收集2例脑挫裂伤患者正常脑组织进行对照,应用nPCR方法和bSP方法检测标本中EDNRb基因启动子区CpG岛的甲基化状态。结果***基因启动子区CpG岛的异常甲基化正常脑组织未见甲基化,低级别（I-II级）胶质瘤中EDNRb基因启动子甲基化率为42.86%（3/7）,而高级别组（Ⅲ-IV级） EDNRb基因启动子甲基化率为33.33%（3/9）,通过分析表明两者之间无明显差别（X=0.152.402, P=0.696）,患者年龄、性别、肿瘤病理类型、肿瘤大小和肿瘤部位等因素与EDNRb基因甲基化无明显相关。结论EDNRb基因的甲基化是肿瘤发生的早期事件,EDNRb基因甲基化在脑胶质瘤中较为普遍,与肿瘤进展基本无关。本研究没有发现EDNRb基因甲基化与患者的年龄、性别、肿瘤病理类型、肿瘤大小等因素相关。

关键词：内皮素受体b基因启动子甲基化脑胶质瘤

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先天性巨结肠家系EDNRb基因重复突变1例报道并文献复习

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国际医药卫生导报 2023年第17期29卷 2381-2386页

作者：丁辉阳雷雯许露肖尚杰周佳亮原丽科黄蓉张亮朱小春广东省妇幼保健院新生儿外科广州511400 广东省妇幼保健院妇幼研究所广州511400

目的内皮素受体b(EDNRb)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿,其母亲有巨... 详细信息

目的内皮素受体b(EDNRb)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿,其母亲有巨结肠病史,收集新生儿父母、外婆外周血,WES分析遗传基因。检索万方、维普、中国知网、PubMed、Medline数据库截至2022年10月已发表的关于HSCR与EDNRb基因突变的相关文献,并进行分析。结果在所有家庭成员中发现4名成员携带1个新的c.367delinsTT(p.L123Fter32)EDNRb杂合突变。只有2名成员表现出临床症状,而其他2名成员表现健康。通过检索数据库,检索到15篇相关文献(共报道26个可能致病的突变位点)。结论新发现EDNRb基因c.367delinsTT(p.L123Fter32)突变,该突变导致第155位氨基酸提前形成终止密码子,产生功能域完全缺失的蛋白质,可能对HSCR具有致病性。

关键词：先天性巨结肠全外显子组测序内皮素受体b基因

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