中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究

作     者：牛彦锋 王国斌 卢晓明 杜寒松 杨鹏 陶凯雄 汤绍涛 

作者机构：华中科技大学同济医学院附属协和医院湖北武汉430022 

出 版 物：《山东医药》 (Shandong Medical Journal)

年 卷 期：2006年第46卷第12期

页      面：11-12页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100202[医学-儿科学] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30371397) 湖北省自然科学基金资助项目(2003ABA151) 

主　　题：巨结肠 内皮素受体B基因 基因突变 基因多态性 

摘      要：目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体B(EDNRB)的突变与多态性特征。方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照。提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRB基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较。结果全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在。结论中国大陆人sHD患者EDNRB基因的exon-2不存在突变与多态性位点。