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共济失调

中国医学文摘(内科学) 1981年第3期 137-141页

1426 急性小脑性共济失调症5例报告丛志强等神经精神疾病杂志7(1):封4,1981青岛医学院1978～1979年收治急性小脑性共济失调症5例,病程为3～40天,表现为突然走路不稳,4例病前有感冒史。5例均有小脑性共济失调步态,除1例为不能站立和行走... 详细信息

1426 急性小脑性共济失调症5例报告丛志强等神经精神疾病杂志7(1):封4,1981青岛医学院1978～1979年收治急性小脑性共济失调症5例,病程为3～40天,表现为突然走路不稳,4例病前有感冒史。5例均有小脑性共济失调步态,除1例为不能站立和行走外,余均为站立不稳,走路蹒跚,2例成年患者有指鼻不准的意向性震颤,3例有水平性注视性眼震。5例均用地塞米

关键词：共济失调杂志延胡索患者陈儒病程运动失调神经系统疾病元胡活血祛瘀药神经性头痛解热镇痛药左旋四氢巴马汀颅痛定小脑性共济失调步态医学院医学院校

共济失调伴选择性维生素E缺乏症患者临床及基因突变特点

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 90-95页

作者：郝莹顾卫红王国相陈园园张瑾卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Fra... 详细信息

目的探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区（GAA）n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查;基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平;详细分析阳性病例的临床表型.结果通过上述检测,发现2例患者（12.5‰）携带TTPA基因突变,分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C〉T（p.R134X）和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC.这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19mg/L[正常值（10.8±3.3）mg/L].除具有典型的共济失调表现外,2例患者还伴有脊柱侧弯.结论我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变,插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变.2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低,且均表现为明显的脊柱侧弯,后者提示AVED存在一定的临床变异.

关键词：共济失调维生素E缺乏突变脊柱侧凸

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共济失调-毛细血管扩张症一家系三例报道

中华儿科杂志 2005年第1期43卷 69-70页

作者：肖志辉朱雪萍陆叶苏州大学附属儿童医院新生儿科 215003

例1 男,日龄23 d,系双胎长子.因反复呼吸道感染、皮肤颜色深红,于2004年2月2日入院.此前2周曾因类似呼吸道感染住院治疗.本次入院前4 d再次出现咳嗽、气促、纳奶减少而入院.G2P2,足月顺产,无产伤窒息史,母乳喂养.父母为非近亲结婚,否认... 详细信息

例1 男,日龄23 d,系双胎长子.因反复呼吸道感染、皮肤颜色深红,于2004年2月2日入院.此前2周曾因类似呼吸道感染住院治疗.本次入院前4 d再次出现咳嗽、气促、纳奶减少而入院.G2P2,足月顺产,无产伤窒息史,母乳喂养.父母为非近亲结婚,否认遗传病家族史.入院时体检:体温37.2℃,呼吸48 次/min,脉搏125 次/min,全身皮肤暗红较粗糙,腹股沟及胸背部可见散在色素斑块,但无皮疹及出血点,各浅表淋巴结无肿大.……

关键词：入院前共济失调毛细血管扩张症家系气促顺产足月日龄皮肤颜色呼吸

共济失调-毛细血管扩张症合并胸部淋巴瘤影像表现一例

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中华放射学杂志 2019年第5期53卷 408-409页

作者：陈晓曦王显高戴辉张体江遵义医学院附属医院医学影像科 563000

本文报道共济失调-毛细血管扩张症合并胸部淋巴瘤一例。患儿男,11岁,因咳嗽、呼吸困难1周入院。体检:双眼球结膜毛细血管扩张,眼球震颤,双手精细动作时伴震颤,行走不稳。颅脑MRI平扫见小脑萎缩,第四脑室扩大。胸部CT平扫及增强见中上纵... 详细信息

本文报道共济失调-毛细血管扩张症合并胸部淋巴瘤一例。患儿男,11岁,因咳嗽、呼吸困难1周入院。体检:双眼球结膜毛细血管扩张,眼球震颤,双手精细动作时伴震颤,行走不稳。颅脑MRI平扫见小脑萎缩,第四脑室扩大。胸部CT平扫及增强见中上纵隔见不规则软组织肿块,密度不均,与胸腺分界不清,增强扫描肿块不均匀强化。基因检测患儿确诊为共济失调-毛细血管扩张症。

关键词：共济失调磁共振成像

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共济失调毛细血管扩张症八例分析

中华儿科杂志 1998年第7期36卷 436-437页

作者：张五昌吴沪生宋淑嫒张宁首都医科大学附属北京儿童医院

共济失调毛细血管扩张症（ａｔａｘｉａｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）又称ＬｏｕｉｓＢａｒ综合征。系常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。其特点为多部位毛细血管扩张、进行性小脑共济失调、内分泌疾患及免疫缺陷等。目前... 详细信息

共济失调毛细血管扩张症（ａｔａｘｉａｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）又称ＬｏｕｉｓＢａｒ综合征。系常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。其特点为多部位毛细血管扩张、进行性小脑共济失调、内分泌疾患及免疫缺陷等。目前国内报告甚少，现将我院１９８３～１...

关键词：共济失调毛细血管扩张病例分析儿童

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共济失调患者手运动时脑激活区域的定量分析

中华物理医学与康复杂志 2010年第6期32卷 446-450页

作者：元小冬王小洁王德赵丽君王守红华北煤炭医学院附属开滦医院神经内科唐山063000 华北煤炭医学院附属开滦医院核磁共振室唐山063000

目的利用血氧水平依赖性功能性磁共振成像（BOLD-fMRI）技术,探讨共济失调患者在主动与被动复杂对指运动模式下关键脑功能区激活体积和强度的变化.方法选取共济失调患者16例作为病例组,另选10名健康志愿者作为正常组.入选者均进行主... 详细信息

目的利用血氧水平依赖性功能性磁共振成像（BOLD-fMRI）技术,探讨共济失调患者在主动与被动复杂对指运动模式下关键脑功能区激活体积和强度的变化.方法选取共济失调患者16例作为病例组,另选10名健康志愿者作为正常组.入选者均进行主动与被动复杂对指运动,在这两种运动模式下进行BOLD-fMRl检查,记录相应脑运动功能区的激活体积和强度并进行定量分析.采用共济失调量表（ICARS）对共济失调患者的共济运动进行评分.结果病例组患手主动运动时,同侧辅助运动区（SMA）激活体积大于正常组同侧手的测定结果,激活强度也高于正常组;同侧小脑的激活体积和激活强度则小于正常组,小脑激活区的出现率也低于正常组.病例组患手主动运动时,同侧小脑激活区的体积、激活强度与共济失调量表评分无相关性.结论共济失调患者患侧小脑功能下降,而同侧SMA可以发挥代偿作用,临床共济失调量表的评分尚不能准确反映小脑功能情况.

关键词：血氧水平依赖性功能性磁共振成像共济失调定量分析手运动小脑

SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调一家系研究

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 593-599页

作者：李海江庞爱兰张艳兰韩雁冰昆明医科大学第一附属医院神经内科云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲... 详细信息

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲结婚家系中的患者和父母进行详细的神经系统体格检查,提取患者及其父母外周血DNA,应用二代测序技术对患者及其父母进行全外显子测序(WES),变异位点经Sanger测序验证,并应用软件对突变位点进行分析。结果:患者为18岁汉族男性,3岁起病,表现为进行性双下肢发僵、行走不稳,体检发现双下肢锥体束征、小脑性共济失调、高足弓和锤状趾。其头颅磁共振成像(MRI)T 2WI和T 2液体衰减反转恢复序列(FLAIR)示双侧脑桥对称性低信号,小脑萎缩,胼胝体变薄。神经电生理检查结果显示感觉运动性周围神经病。眼科检查发现患者双眼共同性外斜视、双眼屈光不正。WES结果显示患者 SACS基因第10号外显子c.6958T>C(***2320His)纯合变异,父母为杂合变异,并经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该变异评级为疑似致病变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。故该患者明确诊断为 SACS基因纯合突变c.6958T>C导致的ARSACS。结论:本研究发现 SACS基因1个新的致病变异(c.6958T>C),导致了ARSACS,其主要临床特征为小脑性共济失调、锥体束征和感觉运动性周围神经病,头颅MRI检查T 2WI和T 2FLAIR双侧脑桥对称性低信号有助于缩小鉴别诊断范围。

关键词：共济失调 SACS基因突变全外显子测序

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自身免疫性小脑共济失调的诊治

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 642-648页

作者：关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗... 详细信息

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗有反应,但改善患者的长期预后需要我们去探索更优的治疗策略。

关键词：自身免疫共济失调诊断治疗

扩散张量纤维束示踪成像诊断无小脑病灶的多发性硬化患者共济失调

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中国介入影像与治疗学 2016年第2期13卷 94-97页

作者：刘义张晓辉张晓玲时晓清尹平周津如李咏梅重庆医科大学附属第一医院放射科重庆400016

目的探讨扩散张量纤维束示踪成像诊断无小脑病灶的多发性硬化患者共济失调的价值。方法对18例有共济失调症状的MS患者(MS组)和18名健康志愿者(对照组)进行头部MR扫描,利用纤维束示踪技术追踪穿过小脑双侧齿状核和双侧丘脑白质的纤维束,... 详细信息

目的探讨扩散张量纤维束示踪成像诊断无小脑病灶的多发性硬化患者共济失调的价值。方法对18例有共济失调症状的MS患者(MS组)和18名健康志愿者(对照组)进行头部MR扫描,利用纤维束示踪技术追踪穿过小脑双侧齿状核和双侧丘脑白质的纤维束,计算FA值、ADC值和纤维束条数,并进行统计学分析。结果与对照组比较,MS组右侧丘脑白质纤维束FA值减低、ADC值增加(P均0.05);双侧丘脑、双侧齿状核的白质纤维束条数差异均无统计学意义(P均>0.05)。MS组双侧丘脑、双侧齿状核的FA值、ADC值、纤维束条数与临床扩展残疾状态量表评分、病程均无相关性(P均>0.05)。结论扩散张量纤维束示踪成像诊断无小脑病灶的多发性硬化患者共济失调有一定临床应用价值。

关键词：多发性硬化症共济失调纤维束示踪成像扩散张量成像