共济失调伴选择性维生素E缺乏症患者临床及基因突变特点

作     者：郝莹 顾卫红 王国相 陈园园 张瑾 Hao Ying;Gu Weihong;Wang Guoxiang;Chen Yuanyuan;Zhang Jin

作者机构：卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2014年第47卷第2期

页      面：90-95页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：卫生部部属(管)医院临床学科重点项目(2010-2012年度) 北京市首都特色应用研究专项(2012-2015年度) 

主　　题：共济失调 维生素E缺乏 突变 脊柱侧凸 

摘      要：目的 探讨共济失调伴选择性维生素E缺乏症（ataxia with isolated vitamin E deficiency,AVED）患者的临床特征及其致病基因TTPA的突变特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序法,对160例已排除Friedreich共济失调致病基因Frataxin内含子区（GAA）n三核苷酸纯合突变的常染色体隐性遗传家系先证者进行TTPA基因突变筛查;基于高效液相色谱法检测外周血维生素E水平;详细分析阳性病例的临床表型.结果 通过上述检测,发现2例患者（12.5‰）携带TTPA基因突变,分别是位于第3号外显子的纯合无义突变c.400C〉T（p.R134X）和位于第1号外显子的纯合插入突变c.83_84insGCGGCGCC.这2例患者外周血维生素E浓度分别为1.95、0.19mg/L[正常值（10.8±3.3）mg/L].除具有典型的共济失调表现外,2例患者还伴有脊柱侧弯.结论 我们在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现2例患者携带TTPA基因纯合突变,插入突变c.83_84insGCGGCGCC为新突变.2例患者均伴有明显的血浆维生素E降低,且均表现为明显的脊柱侧弯,后者提示AVED存在一定的临床变异.