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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 免疫球蛋白μ结合蛋...
  • 1 篇 脊髓性肌萎缩伴呼...
  • 1 篇 呼吸衰竭
  • 1 篇 膈肌麻痹

机构

  • 1 篇 深圳市儿童医院
  • 1 篇 汕头大学

作者

  • 1 篇 麦嘉卉
  • 1 篇 韩春锡

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=免疫球蛋白μ结合蛋白2基因"
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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展
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中华实用儿科临床杂志 2014年 第15期29卷 1187-1190页
作者： 麦嘉卉 韩春锡 汕头大学医学院临床医学 515041 深圳市儿童医院神经肌肉病研究室
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌... 详细信息
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