脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展
Progress of Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1作者机构：汕头大学医学院临床医学515041 深圳市儿童医院神经肌肉病研究室
出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2014年第29卷第15期
页 面：1187-1190页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 免疫球蛋白μ结合蛋白2基因 膈肌麻痹 呼吸衰竭
摘 要：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢远端肌无力和肌萎缩为临床特点.患儿需要呼吸机辅助呼吸维持生命,预后不良.
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