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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 先灭性肌病
  • 1 篇 杆状体
  • 1 篇 临床分型
  • 1 篇 常染色体隐性遗传

机构

  • 1 篇 中南大学湘雅医院
  • 1 篇 中国医学遗传学国...
  • 1 篇 中南大学

作者

  • 1 篇 唐北沙
  • 1 篇 贾丹丹
  • 1 篇 江泓
  • 1 篇 肖彬
  • 1 篇 徐锡萍
  • 1 篇 张宁

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=先灭性肌病"
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常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析
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中华医学杂志 2009年 第47期89卷 3316-3319页
作者： 江泓 肖彬 贾丹丹 张宁 徐锡萍 唐北沙 中南大学湘雅医院神经内科 长沙410008 中南大学神经退行性疾病研究中心 中南大学湘雅医学院电镜室 中国医学遗传学国家重点实验室
目的探讨杆状体肌病（NM）的临床和病理特点。方法对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析，并观察肌组织病理和超微结构。结果4例患者均为出生时或胎儿期起病，其中2例表现为运动发育迟滞，全身肌肉容积下降，其头面部特... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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