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先天性肾性尿崩症一例

临床内科杂志 2018年第4期35卷 277-278页

作者：陈静曾利文李梦妮石小丽马德琳杨雁泰康同济(武汉)医院内分泌科湖北武汉430050 华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科

患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症... 详细信息

患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症状加重，每日饮水量由4—5L增加至7～8L，有时可达10L，每日排尿次数10—20次，夜尿次数显著增多，约5～6次（具体尿量不详），伴食量增加，性格较暴躁，以“多饮、多尿原因待查”收入院。

关键词：先天性肾性尿崩症精氨酸加压素受体2基因

先天性肾性尿崩症合并非梗阻性双侧尿路扩张一例报告

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中华泌尿外科杂志 2012年第8期33卷 640-640页

作者：岳峰杨进益姜兴金刘建光魏伟王海波宋希双大连市友谊医院泌尿外科 116001 大连医科大学附属第一医院泌尿外科

患者，男，33岁。因尿痛1个月，加重伴血尿1周于2011年6月12日入院。患者自幼烦渴、多饮、多尿，近10年来每日饮水量13000-16000ml，尿量15000-18000ml。无乏力及排尿困难。既往糖尿病史5年。母系家族有遗传性糖尿病史。查体：双肾区无... 详细信息

患者，男，33岁。因尿痛1个月，加重伴血尿1周于2011年6月12日入院。患者自幼烦渴、多饮、多尿，近10年来每日饮水量13000-16000ml，尿量15000-18000ml。无乏力及排尿困难。既往糖尿病史5年。母系家族有遗传性糖尿病史。查体：双肾区无叩痛，憋尿时脐下2cm可触及膀胱，排尿后不能触及膀胱。

关键词：先天性肾性尿崩症尿路扩张非梗阻性双侧排尿困难糖尿病史饮水量遗传性

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先天性肾性尿崩症一家系七例

中华医学遗传学杂志 2004年第5期21卷 501-501页

作者：叶志纯贺新玉杨理明刘星辉湖南省儿童医院长沙410007

先证者男,6个月,曾于生后10天因"发热6天"入我院治疗,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍.6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗.检查发现患儿烦渴、多饮、多尿.实验室化验:血常规、尿常规正常,尿培... 详细信息

先证者男,6个月,曾于生后10天因"发热6天"入我院治疗,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍.6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗.检查发现患儿烦渴、多饮、多尿.实验室化验:血常规、尿常规正常,尿培养阴性,尿糖阴性,尿比重为1.005,头颅CT均正常,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高,精氨酸加压素实验无反应,尿量不减少,尿比重不升高,确诊为先天性肾性尿崩症.

关键词：先天性肾性尿崩症家系调查治疗遗传性疾病

先天性X连锁肾性尿崩症继发早发痛风的1个家系报道

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浙江医学 2021年第15期43卷 1679-1680,1683页

作者：朱虹徐燕琳杜田陈振东黄莉牟利军建德市第一人民医院肾内科 311600 浙江大学医学院附属第二医院肾内科

目的探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略。方法以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象,患者烦渴、多饮、多尿24年,反复多关节红、肿、痛6年。入院后予系统实验室检查和影像学检查... 详细信息

目的探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略。方法以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象,患者烦渴、多饮、多尿24年,反复多关节红、肿、痛6年。入院后予系统实验室检查和影像学检查以明确诊断并给予治疗。结果患者行全外显子基因检测发现携带AVPR2半合子突变(c:316C>T,p.Arg106Cys),来源于母亲,最终诊断为CNDI继发早发痛风,予氢氯噻嗪联合非布司他治疗后,尿量及夜尿次数明显减少,痛风未再发作。结论CNDI诊断容易延误,基因检测将为诊治CNDI和预估病情提供重要的依据。CNDI继发早发痛风非常罕见,主要机制为患者尿酸排泄减少,因氢氯噻嗪可加重高尿酸血症,造成CNDI继发痛风治疗棘手。

关键词：先天性肾性尿崩症 AVPR2突变痛风氢氯噻嗪

AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症女性1例并文献复习

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贵州医药 2018年第10期42卷 1185-1187页

作者：王琦陈敏靳蓉陈学英贵阳市儿童医院呼吸科贵州贵阳550003

目的报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献。方法总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习。结果 1)病例资料:1月29天,女婴,发热1周。入院查体体格发育稍欠,多次检测电解质... 详细信息

目的报道1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊治过程并复习文献。方法总结、分析病例的临床症状、实验室检查及基因检测资料并进行相关文献复习。结果 1)病例资料:1月29天,女婴,发热1周。入院查体体格发育稍欠,多次检测电解质均提示高钠、高氯血症。基因结果检测提示AQP2有1个纯合突变:C.211G>A点突变,p.Val71Met,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父亲与母亲为近亲结婚,均为该位点杂合突变。2)文献复习:AQP2中的p.Val71Met目前已有报道,列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论 AQP2基因C.211G>A突变是该患儿先天性肾性尿崩症患病的原因。

关键词：先天性肾性尿崩症 AQP2基因基因突变

AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症家系1例并文献复习

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山西医科大学学报 2019年第4期50卷 501-505页

作者：张晓盼张改秀山西医科大学儿科医学系小儿内科教研室太原030001 山西省儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示... 详细信息

目的探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示高钠血症。先证者母亲无尿崩症症状。先证者外祖母有口渴、多饮、多尿史。基因检测提示先证者AVPR2基因第2外显子存在c. 334T> C(p. C112R)错义突变。先证者母亲及外祖母该位点存在杂合突变。该位点突变国外已有报道,国内为首次报道。结论反复发热、高钠血症是先天性肾性尿崩症的临床特征,结合基因检测,诊断1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症。

关键词：先天性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变发热高钠血症

AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症1例并文献复习

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中外女性健康研究 2016年第15期 9-10,22页

作者：邵亚楠浙江大学医学院附属儿童医院内科浙江杭州310000

目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前... 详细信息

目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低。多次血气提示高钠血症。检测到AQP2有2个杂合突变:1c.170A>C点突变,p.Q57P突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;2c.481G>A点突变,p.A161T突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异。2)文献复习:AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论:初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症。

关键词： AQP2基因基因突变先天性肾性尿崩症

先天性肾性尿崩症并发尿路扩张(附2例报告)

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广西医科大学学报 2000年第1期17卷 115-116页

作者：黄伟华白先忠陈坚广西医科大学第一附属医院泌尿外科南宁530021

1例尿崩症患者的临床资料和基因分析并文献复习

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1例尿崩症患者的临床资料和基因分析并文献复习

作者：孙梦欣青岛大学

学位级别：硕士

目的回顾性分析1例长期多饮、多尿的患儿的临床诊治过程,总结该类疾病的诊疗思路,提高临床医生对尿崩症尤其是先天性肾性尿崩症的认识。方法1.研究对象:青岛大学附属医院接诊的1例尿崩症儿童家庭。2.研究方法:（1）回顾性分析患者的临... 详细信息

目的回顾性分析1例长期多饮、多尿的患儿的临床诊治过程,总结该类疾病的诊疗思路,提高临床医生对尿崩症尤其是先天性肾性尿崩症的认识。方法1.研究对象:青岛大学附属医院接诊的1例尿崩症儿童家庭。2.研究方法:（1）回顾性分析患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,同时对先证者进行随访;（2）经医院医学伦理委员会同意,与家属沟通签署知情同意书,收集患者及其父母、同胞的外周血,基因检测患者可能致病基因,并对其他成员进行致病基因验证。（3）依据患儿临床特点及诊断结果,以“先天性肾性尿崩症、遗传性肾性尿崩症、AQP2”为关键词、主题词在Pub Med数据库以及万方、中国知网数据库进行文献检索并总结复习。结果（1）患者男,10岁,自幼出现多尿、多饮,院外多次就诊,诊断为“中枢性尿崩症”,给予口服醋酸去氨加压素治疗效果差;入院后完善相关检查和禁水试验及禁水加压素试验,除外中枢性尿崩症及获得性肾性尿崩症,高度疑诊先天性肾性尿崩症,给予氢氯噻嗪治疗,多尿、多饮改善。（2）基因检测证实先证者AQP2基因c.727del G,该移码突变是国内首次报道的新突变,确诊为先天性肾性尿崩症。未在受检者父母及姐姐外周血中检出,为新生变异可能性大,符合常染色体显性遗传方式。（3）共检索到全文62篇,经文献复习总结,先天性肾性尿崩症是由基因突变导致,目前发现的致病性突变以AVPR2和AQP2两类基因突变为主,但两类突变所致先天性肾性尿崩症的临床表现及实验室检查无显著差异,必须由基因检测明确致病基因。该病极为罕见,国内医生认识不足,普遍存在延误诊断,且无特效药,远期泌尿系统并发症多见。结论1.本例患儿基因检测协助确诊AQP2基因c.727del G突变导致的先天性肾性尿崩症,该移码突变是国内首次报道的新突变。2.本例先天性肾性尿崩症患儿,延误诊断近10年。文献复习发现该类疾病为罕见病,国内延误诊断非常普遍,缺乏有效治疗药物,远期预后不良,基因检测有助于明确病因。

关键词：先天性肾性尿崩症 AQP2基因多饮多尿