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先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习

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山东医药 2015年第44期55卷 91-93页

作者：刘静王永华陈志红李堂青岛大学附属医院山东青岛266003

目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸... 详细信息

目的分析先天性肾性尿崩症(CNDI)伴低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料,并复习相关文献。结果患者男,10岁,以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现;禁水试验阳性;试验性醋酸去氨加压素治疗3天,多饮、多尿症状无明显改善;卵泡刺激素和黄体生成素减低,睾酮增加幅度稍低;基因检测提示精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因纯合突变。AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确,同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构,低钠饮食;口服氢氯噻嗪50 mg/次、2次/天,肌肉注射绒毛膜促性腺激素2 000 IU/次、2次/周,治疗1个月后复诊,多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊,睾丸体积无明显改善,睾酮0.38 ng/m L,临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素(2 000 IU/次、2次/周)联合人绝经期促性腺激素(75 IU/次、2次/周),治疗6个月复查睾丸体积较前增大(2 m L),睾酮水平较前升高(0.6 ng/m L),效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见,根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断,给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。

关键词：先天性肾性尿崩症低促性腺激素性性腺功能减退症精氨酸加压素受体2 基因突变

同胞姐妹水通道蛋白2基因突变致先天性肾性尿崩症2例并文献复习

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中国综合临床 2023年第1期39卷 44-50页

作者：郭倩倩朱超霞刘凯琳彭慧芳李春姜宏卫李利平河南科技大学临床医学院、河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳471003

目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及... 详细信息

目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果(1)先证者,4岁,烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁,烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”,给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2,AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(p.Vl71M)的杂合突变,母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论CNDI为罕见病,早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后,产前诊断可指导优生优育。

关键词：先天性肾性尿崩症精氨酸加压素受体 AQP2基因常染色体隐性遗传

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先天性肾性尿崩症家系研究

兰州大学学报（医学版） 2020年第4期46卷 20-24页

作者：魏素虹吕亚亚王金羊刘佳刘菊香权金星刘静甘肃省人民医院内分泌科甘肃兰州730000

目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症... 详细信息

目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症。结果基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在1处突变,为c.1009C>T(p.R337X)无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现。结论多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育。

关键词：先天性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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儿童先天性肾性尿崩症18例临床特征分析

中国实用儿科杂志 2022年第12期37卷 937-941页

作者：朱万红杨敏辛颖中国医科大学附属盛京医院儿科辽宁沈阳110004

目的探讨儿童先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床特征,提高该病的诊治水平。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年1月至2021年12月收治的18例CNDI患儿的临床特征、实验室检查、影像学表现... 详细信息

目的探讨儿童先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床特征,提高该病的诊治水平。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年1月至2021年12月收治的18例CNDI患儿的临床特征、实验室检查、影像学表现、禁水-加压素试验结果、基因检测及治疗效果。结果18例患儿中男性占94.4%(17例);年龄7月龄至7岁,均在2岁以内发病。多数有多饮多尿症状,1岁以内就诊的3例症状缺乏特异性,表现为厌食、恶心呕吐、体重增长缓慢和间断发热,且伴有严重的高钠血症。14例(77.8%)身材矮小;4例(22.2%)有双肾积水;5例(27.8%)垂体增强磁共振成像提示垂体后叶高信号消失或未见确切显示;5例行基因检测,均为AVPR2基因突变;全部患儿用氢氯噻嗪治疗显示部分有效。结论CNDI多自幼发病,婴幼儿患者症状可不典型。对厌食、恶心呕吐、便秘、身高及体重增长缓慢、间断发热的患儿,应仔细记录其饮水量和尿量,反复测尿相对密度,必要时行禁水-加压素试验及基因检测以明确诊断,尽早治疗,避免影响患儿的生长发育及出现泌尿系积水和肾功能损伤。

关键词：先天性肾性尿崩症 AVPR2基因基因变异

七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床及分子遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1185-1189页

作者：董孝云董慧茹康文清熊虹许邦礼林法涛郑璇郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院新生儿内科 450066 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所 450066

目的探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,... 详细信息

目的探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,均以间断发热为首发症状入院,有烦渴、多饮、多尿症状,经治疗5例症状缓解,2例仍有症状、发育落后。5例存在AVPR2基因变异,例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异;例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异;例3、例5均为AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿,均为AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致,已有相关基因突变的报道。结论 AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,新发现2种未见报道的变异位点,为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： AVPR2/AQP2基因基因突变先天性肾性尿崩症

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先天性肾性尿崩症基因突变研究进展

临床军医杂志 2016年第6期44卷 648-651页

作者：张红梅隆晟祎王晓黎中国医科大学附属第一医院内分泌科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室辽宁沈阳110001 大连医科大学附属第二医院辽宁大连116000

先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）是以血浆精氨酸加压素（arginine vasopressin,AVP）水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1]。CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮... 详细信息

先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）是以血浆精氨酸加压素（arginine vasopressin,AVP）水平正常或升高,但肾脏不能正常浓缩尿液为特征的疾病[1]。CNDI常在出生后的第1年发病,临床特征包括多尿、多饮、呕吐、食欲减退、便秘、发热和生长发育迟滞等。AVP是调节肾脏重吸收功能的主要激素。

关键词：先天性肾性尿崩症基因突变 AVPR2 AQP2

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先天性肾性尿崩症一例

临床内科杂志 2018年第4期35卷 277-278页

作者：陈静曾利文李梦妮石小丽马德琳杨雁泰康同济(武汉)医院内分泌科湖北武汉430050 华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科

患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症... 详细信息

患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症状加重，每日饮水量由4—5L增加至7～8L，有时可达10L，每日排尿次数10—20次，夜尿次数显著增多，约5～6次（具体尿量不详），伴食量增加，性格较暴躁，以“多饮、多尿原因待查”收入院。

关键词：先天性肾性尿崩症精氨酸加压素受体2基因

AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1例报告

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临床儿科杂志 2021年第12期39卷 912-915页

作者：赵玲刘晓静安徽医科大学第一附属医院安徽合肥230000

目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼... 详细信息

目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。

关键词：先天性肾性尿崩症 AVPR2基因尿路扩张生长激素缺乏症

AVPR2基因突变致X连锁先天性肾性尿崩症一例报告

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天津医药 2020年第2期48卷 141-145页

作者：刘竹枫王文红张瑄陈文玉天津市儿童医院肾内科 300074

目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组D... 详细信息

目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序。结果患儿临床表现为反复发热及难以纠正的高钠高氯血症,患儿病初垂体核磁检查未见异常,复查后出现垂后叶短T1信号消失,临床不除外中枢性尿崩症,但禁水-加压素试验支持肾性尿崩症,给临床诊断造成困扰,曾试用醋酸去加压素片治疗无效,后基因检测结果证实先证者AVPR2基因亚区发现突变:c.359T>G导致氨基酸改变p.Met120Arg,该基因位于X染色体上,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者。临床应用氢氯噻嗪及阿米洛利治疗患儿尿量显著减少,证实为先天性肾性尿崩症。结论婴幼儿期先天性肾性尿崩症较少见、临床表现非特异,可仅表现为反复发热及电解质紊乱,给临床诊断造成困扰,AVPR2基因检测可用于先天性肾性尿崩症的筛查及基因诊断。

关键词：尿崩症,肾性先天性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变儿童