检索结果-南通市图书馆

中华眼科杂志 2014年第2期50卷 150-150页

作者：高建民刘冬张楠武斌天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室 300020

患者男性，38岁，因左眼视力下降1年，来天津市眼科医院就诊。眼部检查：左眼视力为0.2，眼压为14mmHg（1mmHg=0.133kPa）；结膜无充血，巩膜无黄染；角膜上皮完整，基质无水肿，内皮透明，未见角膜后沉着物；瞳孔圆，

关键词：先天性核性白内障视力下降医院就诊眼部检查角膜上皮天津市眼视力角膜后

先天性核性白内障家系致病基因的克隆及在真核细胞中的表达

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眼科研究 2009年第8期27卷 664-667页

作者：郑建秋刘平傅松滨哈尔滨医科大学第一临床医学院附属眼科医院 150001 哈尔滨医科大学 150001

目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。方法从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核表达质粒p... 详细信息

目的克隆1个先天性核性白内障家系致病基因-突变型GJA8(mGJA8),研究其编码的蛋白质在真核细胞系中的表达和定位。方法从研究发现的先天性核性白内障家系患者基因组中扩增突变型mGJA8,克隆入载体pGEF-T,然后酶切,定向克隆到真核表达质粒pEGFP-N1中,构建pEGFP-N1-mGJA8重组表达质粒,然后用限制性内切酶消化和DNA测序鉴定,最后通过脂质体包埋转染法,用pEGFP-N1-mGJA8和pEGFP-N1质粒转染COS-7细胞,荧光显微镜观察其在COS-7细胞内的表达,采用细胞免疫组织化学法验证蛋白表达。结果经双酶切和DNA序列测定,证实致病基因mGJA8重组质粒构建成功,荧光显微镜观察在COS-7细胞上致病基因mGJA8蛋白表达,细胞免疫组织化学法显示致病基因表达蛋白在COS-7细胞中特异性表达。结论成功克隆出该家系的致病基因mGJA8,并且完成了该致病基因在体外真核细胞中的特异性表达,为进一步研究该家系的发病机制奠定基础。

关键词：先天性核性白内障 GJA8 突变型质粒 Cx50

先天性核性白内障家系DLAD基因的连锁分析(英文)

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国际眼科杂志 2005年第4期5卷 625-627页

作者：陈琳琳唐爱兰张学张劲松中国辽宁省沈阳市第四人民医院眼科中国协和医科大学基础医学研究所遗传室中国北京市100730 中国医科大学附属四院眼科中国辽宁省沈阳市110001

目的:为进一步确定DLAD 基因缺陷与人类白内障发生的关系。方法:对6 个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析。结果:D1S551 和D1S3471 (GATA65B07)引物两点LOD 值均为负值。结论:该6 个家系的先天性白内障的发生与DLAD... 详细信息

目的:为进一步确定DLAD 基因缺陷与人类白内障发生的关系。方法:对6 个先天性白内障家系进行临床遗传学分析,然后进行连锁分析。结果:D1S551 和D1S3471 (GATA65B07)引物两点LOD 值均为负值。结论:该6 个家系的先天性白内障的发生与DLAD基因缺陷无关。

关键词：先天性核性白内障遗传因素 DLAD基因连锁分析基因缺陷

遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

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眼科新进展 2012年第8期32卷 712-715页

作者：郑玲金怡轩谷静芝哈尔滨医科大学附属第二医院眼科黑龙江省哈尔滨市150086 佛山市南海区人民医院广东省佛山市528200

目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记... 详细信息

目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序。结果系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点。裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性。连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(P20S)。结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索。

关键词：先天性核性白内障基因突变遗传

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

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国际医药卫生导报 2017年第18期23卷 2848-2849,2852页

作者：植瑞东何夏怡赵思婷肇庆医学高等专科学校 526020

目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员... 详细信息

目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员为对照组，常规采集外周血5ml，提取基因组DNA，应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测，并对测序结果进行分析。结果实验组的GJA8基因出现了c．139G〉A的错义突变，对照组未出现该突变。结论在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点（D47N），为研究先天性核性闩内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据。

关键词：常染色体显性遗传先天性核性白内障致病基因

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先天性核性白内障一家系

临床眼科杂志 2002年第6期10卷 509-509页

作者：李雪江武警云南总队医院眼科昆明650111

先天性核性白内障是先天性白内障中较常见的一种,约占先天性白内障的20%～25%[1].笔者曾遇到一家系,现报道如下.

关键词：先天性核性白内障病例报告家系报告

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超声乳化吸出先天性核性白内障

眼科新进展 2002年第5期22卷 345-346页

作者：丁相奇高永杰王峰雷智河南省周口市眼科医院 466002

　目的　观察超声乳化在先天性核性白内障的应用。方法　对 4 2例 6 8眼行先天性核性白内障超声乳化吸出及人工晶状体植入 ,术中应用隧道切口和连续环形撕囊技术 ,以低能量超声乳化或 I/ A系统清除晶状体核和皮质 ,囊袋内植入人工晶状... 详细信息

　目的　观察超声乳化在先天性核性白内障的应用。方法　对 4 2例 6 8眼行先天性核性白内障超声乳化吸出及人工晶状体植入 ,术中应用隧道切口和连续环形撕囊技术 ,以低能量超声乳化或 I/ A系统清除晶状体核和皮质 ,囊袋内植入人工晶状体。并与同期或既往相同条件的病例行 ECCE+ IOL 36例 4 2眼相对比 ,观察术后视力及并发症。结果　术后 1周时 2组病例视力提高程度和并发症发生无显著差异。术后 2月时 2组病例视力提高程度和并发症发生有显著差异 ( P 性白内障发生率 ,超声乳化组2 6 .4 % ,对照组 6 1.9% .结论　在我们的研究中超声乳化吸出先天性核性白内障 ,有良好的前房稳定性 ,彻底清除晶状体皮质。

关键词：先天性核性白内障超声乳化吸出术人工晶状植入

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先天性白内障一家系14例

中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 238-238页

作者：周爱意任百超郭西敏索丽娟赵佳琦西安交通大学医学院第二附属医院眼科 710004 陕西省洛南县医院眼科陕西省防盲技术指导组办公室

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。

关键词：先天性白内障先天性核性白内障家系视物模糊全身疾病先证者双眼晶状体