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假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析

中华实用儿科临床杂志 2020年第14期35卷 1110-1112页

作者：段见英王锦章印红刘凡蔡世岩沈亦平李利云南省第一人民医院儿科广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室云南省第一人民医院医学遗传科上海儿童医学中心医学遗传科

对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(G [hg19],NM;00095.2,c.1159T>C,***387Arg,即翻译产物蛋白中第1159位半胱... 详细信息

对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(G [hg19],NM;00095.2,c.1159T>C,***387Arg,即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据,可避免误治,以免影响患儿的终身高。

关键词：假性软骨发育不全身材矮小 COMP基因基因诊断常染色体显性遗传

假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第12期35卷 1006-1013页

作者：梁寒婷苗卉潘慧阳洪波陈适龚凤英王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不... 详细信息

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变分子机制

假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2013年第11期15卷 937-941页

作者：卢春婷郭丽张占会林伟霞宋元宗冯烈暨南大学附属第一医院内分泌代谢科广东广州510632 暨南大学附属第一医院儿科广东广州510632

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病。该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子1... 详细信息

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病。该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质。患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检出突变c.1048_1116del(***350_Asp372del)。患儿父亲外显子10携带同样突变,但缺乏临床表现。结合临床和影像学特征,通过COMP突变分析明确了PSACH诊断。该文报道的COMP基因突变在PSACH中的不穿透现象属于首次报道。

关键词：假性软骨发育不全 COMP基因突变分子克隆儿童

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假性软骨发育不全的临床影像学分析

南京医科大学学报（自然科学版） 2010年第9期30卷 1372-1374页

作者：顾海斌唐文伟南京医科大学附属南京儿童医院放射科江苏南京210008

目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述。结果:X线表现9例椎体均似"横置的花瓶状",四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端... 详细信息

目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识。方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述。结果:X线表现9例椎体均似"横置的花瓶状",四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端增宽,侧缘刺状突出,骨骺细小呈碎裂样,且被干骺端包埋;8例骨盆发育均偏小,坐骨大切迹稍窄,髋臼顶扁平,边缘不规则;8例肋骨前后端呈"括弧征"。结论:假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传性软骨发育障碍性疾病,一般于2～4岁发病,头颅正常、短肢型侏儒,骨骺小、不规则或呈碎裂状、干骺增宽及结构不规则,这些均是该病的诊断要点。本病应与软骨发育不全等其他软骨发育障碍性疾病相鉴别。

关键词：假性软骨发育不全侏儒骨骼畸形 X线特衙

假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析

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中国实用儿科杂志 2010年第4期25卷 289-291页

作者：张续德孟岩彭园园施惠平赵时敏黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院儿科北京100005

目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确... 详细信息

目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。结果家系中患病父子都存在COMP基因外显子8中c.815T>C突变,为已知突变。结论该家系中患者发病是由COMP基因突变所致。

关键词：假性软骨发育不全 COMP基因突变序列分析

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假性软骨发育不全1例

中国实用儿科杂志 2005年第12期20卷 745-745,T0001页

作者：田执梁姚笠谢英志哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科 150086

遗传性骨、软骨发育障碍侏儒包括多种疾病，每种病都是少见病。其中，发病率最高的是软骨发育不全，约为1／77000～1／15000，而假性软骨发育不全更为罕见。现将我院2005年3月收治黑龙江省阿城地区1例患儿报告如下。[第一段]

关键词：假性软骨发育不全软骨发育障碍多种疾病黑龙江省遗传性少见病发病率

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假性软骨发育不全X线诊断

江苏医药 2009年第11期35卷 1351-1352页

作者：田忠甫郭斌张新荣南京医科大学附属南京儿童医院放射科 210008

目的探讨假性软骨发育不全X线表现。方法回顾性分析6例假性软骨发育不全的临床及X线资料。结果头颅侧位X线片正常,肋骨后肋端呈"括号征";椎体呈"奶瓶征"改变,椎间隙增宽;髂骨翼发育小,底部短宽,髋臼顶变平,髋臼角变小,髋臼边缘呈刺突样... 详细信息

目的探讨假性软骨发育不全X线表现。方法回顾性分析6例假性软骨发育不全的临床及X线资料。结果头颅侧位X线片正常,肋骨后肋端呈"括号征";椎体呈"奶瓶征"改变,椎间隙增宽;髂骨翼发育小,底部短宽,髋臼顶变平,髋臼角变小,髋臼边缘呈刺突样改变,耻骨联合增宽;股骨颈变短,髋内翻;四肢长骨变短,干骺端增宽,边缘毛糙,边缘呈刺突样改变,骨骺变小,被增宽的干骺端包埋。结论本病为智力及相貌正常的软骨发育障碍导致的短肢侏儒,通过脊柱椎体、肋骨、长骨、骨盆的影像表现综合分析多能正确诊断,普通X线检查为诊断假性软骨发育不全的首要检查方法。

关键词：假性软骨发育不全括号征奶瓶征刺突征

罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例

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中国修复重建外科杂志 2017年第12期31卷 1527-1528页

作者：罗国晶唐学阳田丽陈香万珊余希杰四川大学华西医院内分泌科内分泌与代谢病研究室成都610041 四川大学华西医院小儿外科成都610041

1病例介绍患儿女,3岁2个月,出生时身高、体质量、外貌正常。2岁时开始出现步态异常,呈“鸭步样”,身高、体质量增长缓慢,语言和智力尚正常,精神、胃纳良好。父母身高、体质量均正常,否认近亲结婚和类似家族史。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白侏儒

假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断

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中华围产医学杂志 2009年第5期12卷 371-373页

作者：杨滢朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星段红蕾南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心 210008

骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常... 详细信息

骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚物基质蛋白产前诊断基因检测多发性骨骺发育异常常染色体显性遗传病骨软骨发育不良家系