假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析
Gene mutation analysis in a pseudoachondroplasia(PSACH) family作者机构：中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100005
出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)
年 卷 期：2010年第25卷第4期
页 面：289-291页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：科技部"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A08) 北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491) 国家人口计生委病残儿遗传学鉴定基金
摘 要：目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。结果家系中患病父子都存在COMP基因外显子8中c.815TC突变,为已知突变。结论该家系中患者发病是由COMP基因突变所致。
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