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细胞是如何保护基因的正常功能的?

祝您健康 2018年第4期: 61卷 61-61页

最近，来自牛津大学的研究者们发现了植物能够保护自身避免基因突变带来的损伤的风险。虽然DNA突变是物种进化的原动力，但突变带来的损伤也往往是极大的。因此，物种自身进化出了保护自己不受基因突变带来的损伤的修复机制。其中一类... 详细信息

最近，来自牛津大学的研究者们发现了植物能够保护自身避免基因突变带来的损伤的风险。虽然DNA突变是物种进化的原动力，但突变带来的损伤也往往是极大的。因此，物种自身进化出了保护自己不受基因突变带来的损伤的修复机制。其中一类机制叫做“DNA错配损伤修复”。

关键词：保护基因正常功能损伤修复细胞基因突变物种进化 DNA突变 DNA错配

HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁居民肠易激综合征的相关性研究

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中国免疫学杂志 2022年第15期38卷 1878-1882页

作者：梁惠萍卢庭婷刘春斌刘华英李黎广西卫生职业技术学院南宁530021 南宁市第一人民医院南宁530022

目的:探讨HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁市社区居民肠易激综合征(IBS)的相关性。方法:分别收集广西南宁市社区居民IBS患者、健康志愿者外周血标本102例、108例,常规提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行HLA-DQ、H... 详细信息

目的:探讨HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁市社区居民肠易激综合征(IBS)的相关性。方法:分别收集广西南宁市社区居民IBS患者、健康志愿者外周血标本102例、108例,常规提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行HLA-DQ、HLA-DR基因多态性鉴定,采用统计学方法分析IBS患者组与健康对照组HLA-DQ、HLA-DR的基因型和基因分布频率,并对两组间基因分布频率进行比较。结果:(1)IBS患者组HLA-DQ6基因表达频率高于健康对照组(44.1%vs29.6%,OR=1.875),而HLA-DQ2基因表达频率低于健康对照组(14.7%vs 28.7%),差异有统计学意义(P基因表达频率高于健康对照组(17.6%vs 7.4%,OR=2.679),而HLA-DR17基因表达频率低于健康对照组(8.8%vs19.4%),差异有统计学意义(P基因在两组间的基因频率经比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西南宁居民IBS的遗传易感性可能与HLA-DQ、HLA-DR基因多态性相关,HLA-DQ6、HLA-DR13基因可能是广西南宁居民IBS的易感基因,而HLA-DQ2、HLA-DR17基因可能具有保护作用。

关键词： HLA-DQ HLA-DR 肠易激综合征易感基因保护基因

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研究人员发现一个DNA的保护基因

中华医学信息导报 2006年第16期21卷 12-12页

美国的研究人员发现了一个单基因，它是以前未曾明确的肿瘤抑制基因。来自德克萨斯大学M．D．Anderson癌症中心的科学家相信这个基因可以执行一个关键的作用，即引发人类基因组的两种DNA损伤检测和修复途径。

关键词：保护基因研究人员 DNA Anderson 肿瘤抑制基因人类基因组德克萨斯损伤检测

HLA-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关联研究

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微创医学 2022年第4期17卷 436-440页

作者：卢庭婷梁惠萍陈基强谭丽丽广西卫生职业技术学院广西南宁市530021

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法选择90例乳腺癌患者纳入乳腺癌组,另选取同时期同一地区的85例健康体检者纳入健康体检组,所有研究对象均为广西壮族女性。采用聚合酶链反... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法选择90例乳腺癌患者纳入乳腺癌组,另选取同时期同一地区的85例健康体检者纳入健康体检组,所有研究对象均为广西壮族女性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对两组女性的HLA-DRB1/DQB1等位基因进行分析,比较两组等位基因频率(AF)。结果两组受检者均检出13种HLA-DRB1等位基因、14种HLA-DQB1等位基因,其中乳腺癌组HLA-DRB1*01的AF为6.1%(11/180),高于健康体检组的1.8%(3/170)(Pc基因可能与广西壮族女性乳腺癌的发生相关,HLA-DRB1*0102、HLA-DQB1*0201可能是其易感基因,而HLA-DRB1*1602可能是其保护基因。

关键词：乳腺癌遗传易感性人类白细胞抗原易感基因保护基因

PRDM9多态性与慢性粒细胞白血病的关联性研究

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中国输血杂志 2016年第6期29卷 584-588页

作者：王玲袁方代东发梁飞刘楠龙娟赵晓运松奚永志孙玉英安徽医科大学解放军307临床学院军事医学科学院附属医院免疫学实验室暨国家生物医学分析中心免疫分析实验室北京100071

目的探究PRDM9多态性与慢性粒细胞白血病(CML)遗传易感性的关系。方法应用PCR直接测序技术与DNA单克隆测序技术,对116名Ph染色体及BCR-ABL融合基因阳性CML患者(CML组)和111名健康对照人群(对照组)的PRDM9多态性做DNA序列测定分析;对比CM... 详细信息

目的探究PRDM9多态性与慢性粒细胞白血病(CML)遗传易感性的关系。方法应用PCR直接测序技术与DNA单克隆测序技术,对116名Ph染色体及BCR-ABL融合基因阳性CML患者(CML组)和111名健康对照人群(对照组)的PRDM9多态性做DNA序列测定分析;对比CML患者与健康人群的PRDM9多态性分布差异,并通过卡方检验来探究二者之间的关联性。结果在对照组中共发现了7种PRDM9等位基因,其中已命名的有PRDM9-A、B、C、L3及L7,另外2个为新等位基因,分别命名为X1和X2。CML组中共发了10种PRDM9等位基因,除5个已命名等位基因与对照组一样,还发现了5个新等位基因X1、X2、X5、X12及X13。CML组与对照组中PRDM9-A及B等位基因分布为分别为68.10%vs 83.78%,19.40%vs 9.91%(P基因型分布为41.38%vs 71.17%,AB基因型分布为33.62%vs 15.32%(P基因多态性分布在中国汉族与欧洲及非洲人群中存在明显差异(P保护等位基因及基因型,B及AB是CML发生的易感等位基因及基因型。PRDM9基因多态性分布具有人群特异性。

关键词： PRDM9 慢性粒细胞白血病基因多态性遗传易感性保护基因

HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性

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上海交通大学学报（医学版） 2011年第7期31卷 948-951页

作者：吴桂菊张勇朱海琴王颖潘萌上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科上海200025 上海交通大学医学院上海免疫学研究所上海200025

目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和H... 详细信息

目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因频率的比值比(OR)评价基因与疾病的关联性。结果病例组和对照组共检测到13种HLA-DRB1等位基因和5种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05等位基因频率分别为17.24%和18.97%,显著高于对照组的1.69%(P=0.000,P值的校正值Pc基因频率为15.52%,显著低于对照组的30.90%(P=0.003,Pc基因,而HLA-DQB1*06则可能是保护基因。

关键词：白细胞抗原-DRB1 白细胞抗原-DQB1 等位基因天疱疮易感基因保护基因

海南地区女性HLA-DQB1和DRB5基因多态性与宫颈癌易感性的关系

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广东医学 2017年第20期38卷 3098-3101页

作者：吴熊军张应爱海南医学院第二附属医院妇产科海南海口570311 海口市人民医院中心实验室海南海口570208

目的探讨海南地区汉族女性人群中人类白细胞抗原(HLA)-DQB1和HLA-DRB5等位基因多态性与宫颈癌易感性的相关性。方法以海南地区41例经病理确诊的宫颈癌患者和38例因子宫肌瘤行全子宫切除术且病理证实无宫颈癌的患者为研究对象。采用PCR... 详细信息

目的探讨海南地区汉族女性人群中人类白细胞抗原(HLA)-DQB1和HLA-DRB5等位基因多态性与宫颈癌易感性的相关性。方法以海南地区41例经病理确诊的宫颈癌患者和38例因子宫肌瘤行全子宫切除术且病理证实无宫颈癌的患者为研究对象。采用PCR克隆测序技术对两组HLA-DQB1和DRB5等位基因进行分型。结果共检测到12种HLA-DQB1等位基因和8种HLA-DRB5等位基因。其中HLA-DQB1*06011,HLA-DQB1*030101和HLA-DQB1*03032与HLA-DRB5*01:01:01分别是海南地区汉族女性HLA-DQB1和DRB5的优势表达基因。无宫颈癌患者HLA-DRB5*0206等位基因频率(18.4%)显著高于宫颈癌患者(0)(P=0.013)。结论 HLA-DRB5*0206可能是海南地区女性宫颈癌的保护基因,可能降低女性患宫颈癌的风险。HLA-DRB5不同等位基因可能与宫颈癌的发生存在相关性。

关键词：宫颈癌人类白细胞抗原-DQB1 人类白细胞抗原-DRB5 等位基因易感基因保护基因

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集体主义文化基因与中国的文化安全

人民论坛 2013年第32期 183-185页

作者：赵壮道洛阳理工学院公共文化研究中心

从宏观文化层面看,中国特色社会主义是立足于马克思主义,整合了中国传统文化和西方市场经济文化而形成的;从文化基因层面看,集体主义作为一种社会主义文化的价值观念,它是社会主义文化基因。文章从社会主义文化基因的角度,提出用社会主... 详细信息

从宏观文化层面看,中国特色社会主义是立足于马克思主义,整合了中国传统文化和西方市场经济文化而形成的;从文化基因层面看,集体主义作为一种社会主义文化的价值观念,它是社会主义文化基因。文章从社会主义文化基因的角度,提出用社会主义文化基因来保护中国文化安全。

关键词：社会主义文化安全集体主义保护基因

湖北地区汉族HIV/AIDS人群HLA-A、B、DRB1等位基因与AIDS疾病进程的关联研究

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中国输血杂志 2020年第5期33卷 512-516页

作者：沈钢李王霞武汉血液中心湖北武汉430030

目的从基因水平了解湖北地区艾滋病病毒(HIV)感染组与AIDS患者组的人类白细胞抗原HLA等位基因频率,比较两类人群的差异,初步探索此人群HLA等位基因与AIDS疾病进程的相关性。方法采用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA基因的基因分型。使用Arlequ... 详细信息

目的从基因水平了解湖北地区艾滋病病毒(HIV)感染组与AIDS患者组的人类白细胞抗原HLA等位基因频率,比较两类人群的差异,初步探索此人群HLA等位基因与AIDS疾病进程的相关性。方法采用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA基因的基因分型。使用Arlequin ver3.0软件分析2组HLA-A、B、DRB 1等位基因、Hardy-Weinberg平衡检测及单体型的频率,使用Epi Info 7软件和SPSS18.0软件分析病毒感染组与AIDS患者组的HLA等位基因差异。结果 Logistic回归分析显示B~*57∶01对疾病进程可能有保护作用,而DRB1~*04∶05可能是AIDS患病的危险因素,并独立于宿主年龄、性别和感染方式的影响作用。另外,有些常见HLA单体型的个体可能预示着对HIV感染疾病进程有影响。纯合HLA-A、B、DRB1等位基因及HLA-Bw4/Bw6基因对AIDS的疾病进程无影响。结论此研究推证了人类自身遗传因素中HLA基因多态性影响AIDS疾病进程。

关键词： HLA HIV 保护基因抗性基因危险因素疾病进展