PRDM9多态性与慢性粒细胞白血病的关联性研究

作     者：王玲 袁方 代东发 梁飞 刘楠 龙娟 赵晓 运松 奚永志 孙玉英 

作者机构：安徽医科大学解放军307临床学院 军事医学科学院附属医院免疫学实验室暨国家生物医学分析中心免疫分析实验室北京100071 

出 版 物：《中国输血杂志》 (Chinese Journal of Blood Transfusion)

年 卷 期：2016年第29卷第6期

页      面：584-588页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家重大科学研究计划("973")项目(2009CB522401) 

主　　题：PRDM9 慢性粒细胞白血病 基因多态性 遗传易感性 保护基因 

摘      要：目的探究PRDM9多态性与慢性粒细胞白血病(CML)遗传易感性的关系。方法应用PCR直接测序技术与DNA单克隆测序技术,对116名Ph染色体及BCR-ABL融合基因阳性CML患者(CML组)和111名健康对照人群(对照组)的PRDM9多态性做DNA序列测定分析;对比CML患者与健康人群的PRDM9多态性分布差异,并通过卡方检验来探究二者之间的关联性。结果在对照组中共发现了7种PRDM9等位基因,其中已命名的有PRDM9-A、B、C、L3及L7,另外2个为新等位基因,分别命名为X1和X2。CML组中共发了10种PRDM9等位基因,除5个已命名等位基因与对照组一样,还发现了5个新等位基因X1、X2、X5、X12及X13。CML组与对照组中PRDM9-A及B等位基因分布为分别为68.10%vs 83.78%,19.40%vs 9.91%(P0.01),AA基因型分布为41.38%vs 71.17%,AB基因型分布为33.62%vs 15.32%(P0.01)。此外,PRDM9基因多态性分布在中国汉族与欧洲及非洲人群中存在明显差异(P0.01)。结论 PRDM9多态性与CML具有关联性,A及AA是CML发生的保护等位基因及基因型,B及AB是CML发生的易感等位基因及基因型。PRDM9基因多态性分布具有人群特异性。