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产前筛查质量评价指标专家共识

中华医学遗传学杂志 2019年第5期36卷 413-418页

作者：无郑琳徐两蒲王治国国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组不详

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查.产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理.鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产... 详细信息

产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查.产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理.鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验室加强质量管理,以提供同质化的产筛服务.

关键词：产前筛查质量评价指标专家共识

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血清学产前筛查科学管理专家共识

中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 464-467页

作者：中国优生科学协会医学遗传学专业委员会李建英佘明聪孔祥东中国优生科学协会医学遗传学专业委员会

中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段,群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》,重点关注大规模血... 详细信息

中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段,群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组织国内及河南省产前筛查领域部分专家共同起草了《血清学产前筛查科学管理专家共识》,重点关注大规模血清学产前筛查的组织、管理和质量控制及实验室内质量控制,供国内同行参考。

关键词：产前筛查血清学唐氏综合征专家共识

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超声产前筛查指南

中华超声影像学杂志 2022年第1期31卷 1-12页

作者：中华医学会超声医学分会妇产超声学组国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组医学影像组吴青青姜玉新邓学东李胜利严英榴陈欣林汪龙霞何怡华谢红宁裴秋艳戴晴不详首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院南京医科大学附属苏州医院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院复旦大学附属妇产科医院华中科技大学同济医学院湖北省妇幼保健院解放军总医院第一医学中心首都医科大学附属北京安贞医院中山大学附属第一医院北京大学人民医院

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、... 详细信息

本指南适用于开展产前筛查技术的医疗机构(以下简称产前筛查机构)通过超声技术对胎儿进行常见严重先天性缺陷筛查,包括胎儿主要解剖结构检查及相关胎儿生长发育评估。一、超声产前筛查技术流程1.知情告知告知孕妇超声产前筛查的内容、目的、重要性、局限性以及不接受筛查存在的风险。知情告知参考要点见附件1。

关键词：胎儿生长发育先天性缺陷产前筛查知情告知医疗机构超声技术技术流程解剖结构

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高龄妊娠的产前咨询

中国实用妇科与产科杂志 2020年第9期36卷 811-814页

作者：蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心北京100730

高龄妊娠是指孕妇妊娠年龄≥35岁,近年来其发生率不断增高,已经逐步成为目前我国围产医学关注的热点问题。针对高龄妊娠中的生殖遗传问题,需特别关注女性的生育力下降的情况,其自然流产发生率升高,胎儿染色体异常和胎儿结构畸形的发生... 详细信息

高龄妊娠是指孕妇妊娠年龄≥35岁,近年来其发生率不断增高,已经逐步成为目前我国围产医学关注的热点问题。针对高龄妊娠中的生殖遗传问题,需特别关注女性的生育力下降的情况,其自然流产发生率升高,胎儿染色体异常和胎儿结构畸形的发生率增加,这就更加强调了产前筛查和诊断的重要性,以及需要关注常常与高龄妊娠相伴随的男性高龄生育的问题。做好上述问题的咨询和管理是完成高质量高龄妊娠围产保健的关键。

关键词：高龄妊娠产前遗传咨询产前筛查产前诊断

高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 824-828页

作者：潘丽苏文陈咏梅林道彬珠海市妇幼保健院产前诊断中心广东519001 珠海市妇幼保健院检验科/遗传所广东519001 珠海市妇幼保健院产科广东519001

目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种... 详细信息

目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中,传统法检出地贫318例(21.74%),包括α地贫210例(14.35%),β地贫97例(6.63%),α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%),包括α地贫260例(17.77%),β地贫107例(7.31%),α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例,漏诊率为16.09%(61/379),包括50例α地贫,10例β地贫,1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊,并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率,在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值,能更有效地预防重型地贫儿的出生。

关键词：地中海贫血产前筛查高通量测序技术预防医学

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双胎妊娠产前筛查新进展

实用妇产科杂志 2018年第11期34卷 801-803页

作者：邹刚孙路明同济大学附属第一妇婴保健院上海201204

随着辅助生殖技术（ART）的发展和高龄产妇生育需求的增加，双胎妊娠的发生率大大增加，双胎妊娠较单胎妊娠相比，胎儿出生缺陷的发生率增加，因此对双胎妊娠进行产前筛查和必要时的产前诊断至关重要。双胎妊娠产前筛查较单胎复杂，传... 详细信息

随着辅助生殖技术（ART）的发展和高龄产妇生育需求的增加，双胎妊娠的发生率大大增加，双胎妊娠较单胎妊娠相比，胎儿出生缺陷的发生率增加，因此对双胎妊娠进行产前筛查和必要时的产前诊断至关重要。双胎妊娠产前筛查较单胎复杂，传统的早中孕期筛查方案是否与单胎妊娠相同？外周血胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT）的筛查是否能用于双胎妊娠？本文主要对双胎妊娠产前非整倍体筛查的进展及策略选择进行述评。

关键词：双胎妊娠产前筛查产前诊断专题讨论胎儿游离DNA 查新应用辅助生殖技术

NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析

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解放军医学杂志 2023年第3期48卷 292-297页

作者：肖苑玲李萌郑桂云潘石蕾杨芳郑少萍南方医科大学珠江医院妇产医学中心广东广州510280 南方医科大学第七附属医院产科广东佛山528244 南方医科大学第二临床医学院广东广州510280

目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染... 详细信息

目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查进行验证,分析其检测的阳性预测值、阴性预测值,并随访胎儿的预后。结果共检测2191例孕妇,发现异常38例,阳性率为1.7%,其中染色体拷贝数变异6例。共31例行羊膜腔穿刺验证,其中18例NIPT-plus结果与羊膜腔穿刺结果相符,总的阳性预测值为58.1%、阴性预测值为100.0%。共5例染色体拷贝数变异进行产前诊断,其中3例产前诊断结果与NIPT-plus结果相符,阳性预测值为60.0%。结论对有发生胎儿染色体异常风险的孕妇,将NIPT-plus用于产前初筛有一定的警示价值。

关键词：扩展性无创产前基因检测产前筛查超声

产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第8期 0097-0099页

作者：黎炎伟岑溪市妇幼保健院广西梧州543200

观察产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义。方法回顾性选择本院产科门诊2020年1-2021年12月接诊的产前筛查G6PD活性孕妇共计300例为研究对象,以诊断结果将患者分为阴性对照组(n=117)和阳性研究组(n=183),分别对两组... 详细信息

观察产前筛查中G6PD缺乏症与血红蛋白电泳结果检测的临床意义。方法回顾性选择本院产科门诊2020年1-2021年12月接诊的产前筛查G6PD活性孕妇共计300例为研究对象,以诊断结果将患者分为阴性对照组(n=117)和阳性研究组(n=183),分别对两组患者采集外周血进行血红蛋白电泳检测,比较两组患者的血红蛋白电泳结果检测结果。结果研究组孕妇的HbA、HbA2、HbF指标异常数值均大于对照组孕妇,研究组孕妇的MCV、MCH指标均低于对照组孕妇,组间差异具有统计学意义(P产前筛查中将血红蛋白电泳结果检测应用于G6PD缺乏症的筛查中具有较好的效果,可提升检测数据的准确性,减少新生儿出生缺陷,提升新生儿出生质量,值得临床推广应用。

关键词：产前筛查 G6PD缺乏症血红蛋白电泳检测意义

双胎妊娠的产前筛查、诊断与干预:转诊是关键

维普期刊数据库评论

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中国实用妇科与产科杂志 2020年第9期36卷 814-817页

作者：邹刚孙路明同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心上海201204

双胎妊娠产前筛查和诊断具有极强的专业性和复杂性,颈项透明层(NT)厚度联合外周血游离DNA[无创产前检测(NIPT)]检测可提高非整倍体筛查的检出率,减少不必要的介入性产前诊断。双胎之一胎儿异常后的宫内干预需建立在精准的产前诊断基础... 详细信息

双胎妊娠产前筛查和诊断具有极强的专业性和复杂性,颈项透明层(NT)厚度联合外周血游离DNA[无创产前检测(NIPT)]检测可提高非整倍体筛查的检出率,减少不必要的介入性产前诊断。双胎之一胎儿异常后的宫内干预需建立在精准的产前诊断基础之上。双胎妊娠的特殊并发症的诊治应转至专业的产前诊断中心或区域性的胎儿医学中心进行。

关键词：双胎妊娠产前筛查产前诊断宫内干预转诊