Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义

作     者：白慧丽 程伟 崔瑾 李荣 李影 肖军 张玉洪 BAI Hui-Li;CHENG Wei;CUI Jin;LI Rong;LI Ying;XIAO Jun;ZHANG Yu-Hong

作者机构：重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心重庆400016 重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2022年第30卷第2期

页      面：529-533页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81873972)。 

主　　题：异常血红蛋白 Hb Lepore-BW 地中海贫血 产前筛查 

摘      要：目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。