检索结果-南通市图书馆

中华医学杂志 2008年第46期88卷 3241-3243页

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心 100005

产前诊断是一项高风险服务，疾病情况复杂、检测过程环节多，稍有疏漏就会出现差错。产前基因诊断有更强的针对性，不是通常意义上的确定胎儿是否异常，而是确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型。本文就导致产前基因诊断差错的因素，... 详细信息

产前诊断是一项高风险服务，疾病情况复杂、检测过程环节多，稍有疏漏就会出现差错。产前基因诊断有更强的针对性，不是通常意义上的确定胎儿是否异常，而是确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型。本文就导致产前基因诊断差错的因素，从不同的环节给予分析。

关键词：产前基因诊断产前诊断疾病情况高风险基因型先证者胎儿

不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2011年第6期49卷 477-479页

作者：张宏文王芳杨慧霞丁洁赵丹卜定芳北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院妇产科 100034

Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alpo... 详细信息

Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS）最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传（Autosome recessive Alport syndrome,ARAS）约占15%,常染色体显性遗传（Autosome dominant Alport syndrome,ADAS）非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.

关键词： Alport综合征产前基因诊断 COL4A5基因突变遗传型遗传性肾脏疾病常染色体隐性遗传常染色体显性遗传遗传异质性疾病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Alport综合征的产前基因诊断

中华儿科杂志 2007年第9期45卷 681-683页

作者：张宏文丁洁王芳北京大学第一医院儿科 100034

Alport综合征（AS）是最常见的遗传性。肾脏疾病，临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退，伴随感音神经性耳聋和眼部异常等。目前已证实AS存在三种遗传方式：X连锁显性遗传（XLAS）、常染色体隐性遗传（ARAS）及常染色体显性遗传（ADA... 详细信息

Alport综合征（AS）是最常见的遗传性。肾脏疾病，临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退，伴随感音神经性耳聋和眼部异常等。目前已证实AS存在三种遗传方式：X连锁显性遗传（XLAS）、常染色体隐性遗传（ARAS）及常染色体显性遗传（ADAS）。其中，XLAS最常见，约占80％～85％，因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。ARAS约占AS的15％，因COL4A3或COL4A4基因突变所致。

关键词： Alport综合征产前基因诊断 COL4A5基因突变常染色体显性遗传常染色体隐性遗传感音神经性耳聋 X连锁显性遗传肾功能减退

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断二例

中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 424-427页

作者：胡浩王华贾政军谢琼湖南省妇幼保健院遗传优生科长沙410008

目的对生育过眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）息儿的2个家系进行基因诊断分型，并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCAl型疾病相关TYR基因的所有5个编码外显子和OCA2型疾病相关P基因的所有23个编码外... 详细信息

目的对生育过眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）息儿的2个家系进行基因诊断分型，并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCAl型疾病相关TYR基因的所有5个编码外显子和OCA2型疾病相关P基因的所有23个编码外显子，PCR产物直接测序，在确定致病突变的基础上对家系成员进行综合分析。结果两例OCA先证者均未检测到TYR基因的致病突变，但均携带P基因的复合杂合突变，因此确定2例均为OCA2型患者。P基因共检测到4种突变：C．406C〉T、c．535A〉G、c．808-2A〉G和c．2180T〉C，其中c．535A〉G和c．808-2A〉G为新突变。2个家系的第1次产前诊断均提示胎儿基因型与先证者一致，家属选择终止妊娠。第2次产前基因诊断，2个家系中1例胎儿为P基因c．808-2A〉G携带者，另1例为P基因野生型携带者。两名孕妇均继续妊娠至足月分娩，新生儿随访均正常。结论应用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型，并在此基础上提供有效的产前基因诊断。

关键词：白化病2型 P基因测序突变产前基因诊断

200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2019年第42期99卷 3328-3334页

作者：赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方... 详细信息

目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.

关键词：成骨不全症 Ⅰ型胶原高风险胎儿产前基因诊断

一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2012年第2期29卷 126-130页

作者：郭奕斌艾阳赵燕唐佳蒋玮莹杜敏联马华梅钟燕芳中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院附属第一医院儿科广州510080 广东省妇幼保健院产前诊断中心

目的快速、准确地对MorquioA综合征[又称黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）]高危胎儿做出产前基因诊断，从而及时而高效地防止患儿的出生，以最大程度减少流产对母体的伤害。同时，为今后的植入前遗传学诊断... 详细信息

目的快速、准确地对MorquioA综合征[又称黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）]高危胎儿做出产前基因诊断，从而及时而高效地防止患儿的出生，以最大程度减少流产对母体的伤害。同时，为今后的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）创造必要的前提条件。方法在明确先证者病因及其父母基因型的基础上，应用已建立的突变特异性扩增系统（amplification refractor ymutation system，ARMS）直接鉴定法、变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）快速筛检法，结合DNA序列分析法，对1例已孕10周的MPSIVA高危胎儿的GALNS基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。结果胎儿的DHPLC筛检结果显示第1外显子和第10外显子的PCR产物都有异常双峰，而相应正常对照均只有正常单峰；用GALNS基因ARMS特异引物扩增的结果显示：胎儿有相应的特异扩增产物，而正常对照无；普通引物扩增产物的测序结果显示：胎儿GALNS基因的第1外显子和第10外显子分别获得了父源性的c．106—111del（p．L36-L37del）杂合缺失突变和母源性的c．1097T〉C（P．L366P）杂合错义突变，为两种突变的复合杂合子。结论该高危胎儿是一带有与先证者完全相同基因型的MorquioA综合征病胎，应尽早终止妊娠；ARMS法、DHPLC法结合DNA序列分析法是快速、准确产前基因诊断MPSⅣA高危胎儿的有效方法，特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断；其中，ARMS法和DHPLC法还特别适用于大批量正常对照组的快速鉴别，对于新突变的致病性鉴定起着重要的作用。

关键词： Morquio A综合征 GALNS基因产前基因诊断突变特异性扩增系统变性高效液相色谱 DNA序列分析

PCR-流式荧光杂交用于8005例地中海贫血产前基因诊断的回顾性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华检验医学杂志 2022年第5期45卷 483-487页

作者：秦丹卿姚翠泽王继成黄演林胡听听杜丽广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广州511442

目的评价PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的诊断效能。方法回顾性分析2017年9月至2020年12月间于广东省妇幼保健院进行地中海贫血产前基因诊断的8005份胎儿的样本,所有样本均经多重缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法、Sange... 详细信息

目的评价PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的诊断效能。方法回顾性分析2017年9月至2020年12月间于广东省妇幼保健院进行地中海贫血产前基因诊断的8005份胎儿的样本,所有样本均经多重缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法、Sanger测序和多重连接依赖性探针扩增等方法确诊基因型,同时应用PCR-流式荧光杂交技术作为地中海贫血常见突变位点的验证平台进行平行检测。分析基因检测结果,并比较PCR-流式荧光杂交技术与传统方法对于地中海贫血常见突变位点的检测结果的诊断效能差异。结果传统方法共检出地中海贫血阴性样本1939份,阳性样本6066份,其中包括α-地中海贫血4513份、β-地中海贫血1475份以及αβ-地中海贫血78份。经软件首次判读,PCR-流式荧光杂交方法共判读成功7845份,与传统方法比较,其敏感度、特异度和准确度均为100%。首次判读失败的160份样本经复检或人工复核数据后均可成功正确判读。结论PCR-流式荧光杂交方法与传统方法对于地中海贫血产前基因诊断中常见突变位点的诊断效能无差异。

关键词：地中海贫血 PCR-流式荧光杂交液相芯片产前基因诊断

成都地区β地中海贫血基因突变型及产前基因诊断初步分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

华西医科大学学报 1995年第4期26卷 361-366页

作者：刘柏林方军刘菽秋欧阳雪松汪凤兰刘令马长俊霍沛丹李运新四川省计划生育研究所

我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基因突变。其中，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ→Ｔ）突变２８例（３８．４％）ｌｃ... 详细信息

我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基因突变。其中，Ｃｏｄｏｎ１７（Ａ→Ｔ）突变２８例（３８．４％）ｌｃＯｄｏｎ４１－４２（－ＴＴＣＴ）突变２１例（２８．８％）；ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）突变１４例（１９．０％）；ｎｔ－２８（Ａ→Ｇ）和ｎｔ－２９（Ａ→Ｇ）突变分别是６例（８．２％）和４例（５．５％）。在测知双亲β地贫突变类型的基础上，对两例β地贫风险胎儿采羊水细胞分离ＤＮＡ，用相同方法进行了产前基因诊断，获满意结果。

关键词： β地中海贫血聚合酶链式反应产前基因诊断

联合应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法进行20例苯丙酮尿症产前基因诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2008年第1期25卷 110-111页

作者：金煜炜李莎莎王红宋昉首都儿科研究所医学遗传室北京100020 北京市妇产医院

目的建立技术简便、准确性高的苯丙酮尿症产前基因诊断方法，探索遗传性疾病的产前基因诊断的临床应用价值。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析的方法，对20例经典型苯丙酮尿症再怀孕家系进行了产前基因诊... 详细信息

目的建立技术简便、准确性高的苯丙酮尿症产前基因诊断方法，探索遗传性疾病的产前基因诊断的临床应用价值。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析的方法，对20例经典型苯丙酮尿症再怀孕家系进行了产前基因诊断。结果经过产后基因诊断和新生儿血苯丙氨酸浓度筛查的验证，取得令人满意的产前诊断结果。结论联合应用聚合酶链反应．单链构象多态性和短串联重复序列方法是技术简便、准确性高的产前基因诊断方法，具有较高的临床应用价值。

关键词：产前基因诊断单链构象多态性短串联重复序列连锁分析

应用分子标记对Duchenne型肌营养不良胎儿的产前基因诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

武汉大学学报（医学版） 2009年第6期30卷 756-758,766页

作者：杨国华王磊宫玉艳梁直厚任翔华中科技大学人类基因研究中心湖北武汉430074 武汉大学医学院遗传学系湖北武汉430071

目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术。方法:通过TRIzol方法从孕妇羊水中提取胎儿DNA,用Promega提血试剂盒提取家系其他成员外周血中的DNA。选取Xp21.... 详细信息

目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术。方法:通过TRIzol方法从孕妇羊水中提取胎儿DNA,用Promega提血试剂盒提取家系其他成员外周血中的DNA。选取Xp21.1区附近的6对荧光引物对12个样本DNA进行PCR扩增和多态性连锁分析,以确定风险X染色体;通过DMD50和SRY2对引物的多重PCR扩增确定胎儿性别。连锁分析与性别鉴定相结合对胎儿进行产前诊断。结果:发现该胎儿为1正常女胎,未携带风险X染色体,且胎儿产后复查结果与产前检测一致。结论:这种方法提示对缺失或/和非缺失型DMD风险胎儿的检测可一步完成,而且扩大了基因的检测范围,诊断结果更为准确可靠。

关键词： Duchenne肌营养不良连锁分析产前基因诊断