联合应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法进行20例苯丙酮尿症产前基因诊断
作者机构：首都儿科研究所医学遗传室北京100020 北京市妇产医院
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2008年第25卷第1期
页 面：110-111页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学]
主 题：产前基因诊断 单链构象多态性 短串联重复序列 连锁分析
摘 要：目的建立技术简便、准确性高的苯丙酮尿症产前基因诊断方法，探索遗传性疾病的产前基因诊断的临床应用价值。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析的方法，对20例经典型苯丙酮尿症再怀孕家系进行了产前基因诊断。结果经过产后基因诊断和新生儿血苯丙氨酸浓度筛查的验证，取得令人满意的产前诊断结果。结论联合应用聚合酶链反应．单链构象多态性和短串联重复序列方法是技术简便、准确性高的产前基因诊断方法，具有较高的临床应用价值。
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